Hvad er Leigh sygdom?

Leigh sygdom, ofte benævnt Leigh's sygdom, er en sjælden neurometabolsk lidelse, som er en lidelse, der forhindrer celler i det centrale nervesystem i at producere energi. Cellerne er ikke i stand til at producere energi til vækst og modning, fordi de ikke er i stand til at omdanne næringsstoffer fra blodbanen til en form for energi, der kan bruges af cellen som brændstof. Da cellerne ikke er i stand til at producere energien til at vokse og vedligeholde sig selv, akkumuleres energiudtømning, og cellerne begynder at forringes og dø. Da Leigh-sygdommen først og fremmest strejker på tidspunktet for maksimal vækst - fra fødslen til den tidlige barndom - og da den påvirker hjernen i en vital udviklingsperiode, er sygdommen altid dødelig.

Leigh sygdom blev opdaget i de tidlige 1950'ere af Dr. Denis Leigh, og på det tidspunkt blev den betegnet en "dødbringende" sygdom på grund af dens udbredelse for dødsfald blandt de meget unge. Det er kendetegnet ved, at kroppen hurtigt udvikler sig, sammen med anfald og tab af koordination. Sygdommen kan også forekomme i de unge eller tidlige voksne år, men når den gør det, kaldes den derefter subakut nekrotiserende encephalomyelopati (SNEM). Tendensen til cellulær dysfunktion menes af mange medicinske specialister at blive arvet på modersiden, og det har vist sig at være knyttet til mutation af det cellulære DNA, det genetiske materiale i en celle, der overføres til nyoprettede celler.

I neurologi, et område inden for medicin, der studerer hjerne og nervesystem, klassificeres Leigh-sygdommen som en af ​​de mest alvorlige former for kendte mitokondriske sygdomme forårsaget af mangelfuld cellemitokondrier - den del af cellen, der producerer energi. Andre mindre dødelige former findes, afhængigt af, hvordan energiproduktionen af ​​celler påvirkes. Mindre grupper af celler med unormalt genetisk materiale kan eksistere, hvilket producerer mildere former for mitokondrisk sygdom, da større antal normale energiproducerende celler kan mindske sværhedsgraden af ​​sygdommen. Både nerve- og muskelceller er især udsat for mitokondrisk sygdom på grund af deres høje energibehov, og tilstanden forårsaget af forringelse af muskelfiberceller er kendt som mitokondriell myopati.

Leigh sygdom er faktisk et syndrom, idet det påvirker både musklerne og hjernen og kaldes også mitokondrial encephalomyopati. Der er ingen kendt kur mod sygdommen, og behandling afhænger af dens sværhedsgrad. Madtilskud er forsøgt i et forsøg på at hjælpe med at erstatte stoffer, som kroppen har brug for, og som ikke er i stand til at blive produceret af de berørte celler. Kombinerede former for naturlige enzymer og aminosyrer - såsom kreatin-, L-carnitin- og coQ10-tilskud - er blevet anvendt, og selv om de ikke har vist sig at gøre en medicinsk forbedring af mitokondrisk sygdom, menes de generelt at være fordelagtige.