Hvad er Leigh Disease?

Leigh -sygdom, ofte benævnt Leighs sygdom, er en sjælden neurometabolisk lidelse, som er en lidelse, der forhindrer celler i det centrale nervesystem i at producere energi. Cellerne er ikke i stand til at producere energi til dyrkning og modning, fordi de ikke er i stand til at konvertere næringsstoffer fra blodbanen til en form for energi, der kan bruges af cellen som brændstof. Da cellerne ikke er i stand til at producere energien til at vokse og vedligeholde sig, akkumuleres energiudtømning, og cellerne begynder at forringes og dø. Da Leigh -sygdom primært rammer på tidspunktet for maksimal vækst - fra fødslen til den tidlige barndom - og da det påvirker hjernen i en vigtig udviklingsperiode, er sygdommen altid dødelig.

leigh sygdom blev opdaget i de tidlige 1950'ere af Dr. Denis Leigh, og på det tidspunkt blev det kaldt en "dødbringende" sygdom på grund af dens udbredelse for dødsfald blandt de meget unge. Det er kendetegnet ved en hurtig svigt i kroppen at udvikle sig, langs Wmed anfald og tab af koordinering. Sygdommen kan også forekomme i de unge eller tidlige voksne år, men når den gør det, kaldes den derefter subakut nekrotiserende encephalomyelopati (SNEM). Tendensen til cellulær dysfunktion menes af mange medicinske specialister, der skal arvet på modersiden, og det har vist sig at være knyttet til mutation af det cellulære DNA, det genetiske materiale i en celle, der overføres til nyoprettede celler.

I neurologi, et område med medicin, der studerer hjernen og nervesystemet, klassificeres Leigh -sygdom som værende en af ​​de mest alvorlige former for kendte mitokondriske sygdomme forårsaget af defekte celle -mitokondrier - den del af cellen, der producerer energi. Der findes andre mindre dødelige former, afhængigt af hvordan energiproduktionen af ​​celler påvirkes. Mindre grupper af celler med unormalt genetisk materiale kan eksistere, hvilket producerer mildere former oF mitokondrisk sygdom, da et højere antal normale energiproducerende celler kan afbøde sværhedsgraden af ​​sygdommen. Både nerve- og muskelceller er især underlagt mitokondrisk sygdom på grund af deres høje energibehov, og tilstanden forårsaget af forringende muskelfiberceller er kendt som mitokondrial myopati.

Leigh -sygdom er faktisk et syndrom, idet det påvirker både musklerne og hjernen og kaldes også mitokondrial encephalomyopati. Der er ingen kendt kur mod sygdommen, og behandlingen afhænger af dens sværhedsgrad. Madtilskud er blevet forsøgt i et forsøg på at hjælpe med at erstatte stoffer, der er nødvendige af kroppen, som ikke er i stand til at blive produceret af de berørte celler. Kombinerede former for naturlige enzymer og aminosyrer-såsom som kreatin, L-carnitin og CoQ10-tilskud-er blevet anvendt, og selvom de ikke har vist sig at gøre en medicinsk forbedring af mitokondrial sygdom, antages de generelt at være fordelagtige.