Hvad er Blue Rubber Bleb Nevus?

Blue rubber bleb nevus syndrom (BRBNS) er en medfødt tilstand, der involverer vaskulære misdannelser i tarmkanalen og huden. Det er ekstremt sjældent og antages at være relateret til andre tilstande, der involverer familiel vaskulær misdannelse, hvor familier bærer gener, der disponerer medlemmerne for blodkar-misdannelser. Mennesker med blå gummi bleb nevus syndrom udvikler små knuste klynger af blodkar, hvilket skaber en karakteristisk blålig, gummiagtig klump.

Den primære bekymring med denne tilstand er risikoen for indre blødninger. Disse misdannelser forekommer normalt langs tarmenes længde, og de er ofte meget skrøbelige. Trauma eller stress kan forårsage en misdannelse til at sprænge, ​​hvilket kan føre til indre blødninger. Dette kan udsætte patienterne for risikoen for kvæstelser, inklusive død forbundet med alvorligt blodtab. Medicinsk billeddannelse kan bruges til at få øje på aktive læsioner i tarmen, og patienter skal være opmærksomme på advarselstegn som blodig eller mørk afføring.

Ud over at være et sundhedsmæssigt problem er blå gummi bleb nevus syndrom også et æstetisk problem for nogle patienter. Knutene af kar kan vises hvor som helst på kroppen, begyndende i den tidlige barndom, og kan tiltrække uønsket opmærksomhed. Væksten under og i huden kan også potentielt sprænge, ​​hvilket kan føre til blå mærker og blødning. Dette kan føre til grimme pletter under huden, og behandling kan i nogle tilfælde kræves, som når der dannes en blodblister, hvilket skaber en cyste fyldt med væske og blod.

Også kendt som bønnesyndrom, kan denne tilstand ikke helbredes, selvom der er skridt, folk kan tage for at håndtere det. Patienter overvåges normalt hele livet for udvikling af nye vaskulære misdannelser. Kirurgi kan i nogle tilfælde anbefales, hvis en klynge af blodkar er årsag til bekymring. Dette gør det muligt for læger at gribe ind, før et brud og alvorlig skade, hvilket generelt foretrækkes frem for at skulle behandle en patient, efter at et problem allerede er udviklet.

Mennesker med en familiehistorie med blå gummi bleb nevus syndrom kan diskutere det med en genetisk rådgiver. Generelt er der ingen grund til, at par med denne tilstand i deres medicinske historie ikke har børn, men de skal være opmærksomme på den øgede risiko for vaskulære abnormiteter hos barnet. Sådanne tilstande arves ikke nødvendigvis automatisk, afhængigt af hvilke gener et barn får, men et barn kan have en medfødt tilstand eller blive en bærer, og overføre generne til tilstande som blå gummi bleb nevus syndrom til hans egne børn.