Co to jest Blue Rube Bleb Nevus?

Zespół Niebieskiego gumowego Bleb do Nevusa (BRBN) jest wrodzonym stanem obejmującym wady naczyń w przewodzie pokarmowym i skórze. Jest to niezwykle rzadkie i uważa się, że jest związany z innymi warunkami obejmującymi wadę naczyniową naczyniową, w których rodziny przenoszą geny predysponujące członków do wad naczyń krwionośnych. Osoby z niebieskim gumowym zespołem Bleb Nevus rozwijają małe wiązane klastry naczyń krwionośnych, tworząc charakterystyczną niebieskawą, gumową guzkę.

Głównym problemem związanym z tym stanem jest ryzyko wewnętrznego krwawienia. Te wady rozwojowe zwykle pojawiają się wzdłuż jelita i są często bardzo kruche. Uraz lub stres mogą powodować pęknięcie wad rozwojowych, co prowadzi do wewnętrznego krwawienia. Może to narażać pacjentów na ryzyko obrażeń, w tym śmierć związaną z ciężką utratą krwi. Obrazowanie medyczne można wykorzystać do wykrywania aktywnych zmian w jelitach, a pacjenci muszą pozostać czujni na oznaki ostrzegawcze, takie jak krwawy lub zaciemniony stolec.

IN Dodatkiem, że jest problemem zdrowotnym, zespół Blub Bleb Nevus jest również problemem estetycznym dla niektórych pacjentów. Węzły naczyń mogą pojawiać się w dowolnym miejscu na ciele, zaczynając od wczesnego dzieciństwa i mogą przyciągnąć niechcianą uwagę. Wzrosty pod skórą i w skórze mogą również potencjalnie pękać, co prowadzi do siniaka i krwawienia. Może to prowadzić do nieestestowego rozbicia pod skórą, a w niektórych przypadkach może być wymagane leczenie, jak w przypadku tworzenia pęcherzy krwi, tworząc torbiel wypełnioną płynem i krwią.

Znany również jako zespół fasoli, ten warunek nie można wyleczyć, chociaż istnieją kroki, które ludzie mogą podjąć, aby zarządzać nim. Pacjenci są zwykle monitorowani przez całe życie pod kątem rozwoju nowych wad rozwojowych naczyniowych. W niektórych przypadkach można zalecić operację, jeśli skupisko naczyń krwionośnych jest powodem do niepokoju. Pozwala to lekarzom interweniować przed zerwaniem i poważnym urazem, czyli ogólnie podnoszące się do konieczności leczenia pacjenta po rozwinięciu problemu.

Osoby z rodzinną historią niebieskiego gumowego Bleba Nevusa mogą omówić to z doradcą genetycznym. Zasadniczo nie ma powodu, aby pary z tym stanem w ich historii medycznej nie mają dzieci, ale powinny być świadomi zwiększonego ryzyka nieprawidłowości naczyniowych u dziecka. Takie warunki niekoniecznie są automatycznie odziedziczone, w zależności od genów, które dziecko otrzymuje, ale dziecko może mieć wrodzony stan lub stać się nośnikiem, przekazując geny dla warunków takich jak niebieski zespół Bleb Bleb na dzieciach własnych.