Co to jest Blue Rubber Bleb Nevus?

Zespół znamię niebieskiej gumy (BRBNS) jest wrodzonym stanem obejmującym wady naczyniowe w przewodzie pokarmowym i na skórze. Jest to niezwykle rzadkie i uważa się, że jest związane z innymi stanami obejmującymi rodzinne wady rozwojowe naczyń, w których rodziny niosą geny predysponujące członków do wad rozwojowych naczyń krwionośnych. Ludzie z zespołem niebieskiej gumy pęcherzykowej rozwijają małe wiązane skupiska naczyń krwionośnych, tworząc charakterystyczną niebieskawą, gumowatą grudkę.

Podstawowym problemem związanym z tym stanem jest ryzyko krwawienia wewnętrznego. Wady te zwykle pojawiają się wzdłuż jelit i często są bardzo delikatne. Uraz lub stres mogą spowodować pęknięcie wady rozwojowej, co prowadzi do krwawienia wewnętrznego. Może to narazić pacjentów na ryzyko obrażeń, w tym śmierci związanej z poważną utratą krwi. Obrazowanie medyczne może być wykorzystane do wykrycia aktywnych zmian w jelitach, a pacjenci muszą zachować czujność na znaki ostrzegawcze, takie jak zakrwawiony lub przyciemniony stolec.

Oprócz tego, że jest to problem zdrowotny, zespół pęcherzyków niebieskiej gumy jest również problemem estetycznym dla niektórych pacjentów. Węzły naczyń mogą pojawiać się w dowolnym miejscu na ciele, począwszy od wczesnego dzieciństwa, i mogą przyciągać niechcianą uwagę. Wzrosty pod i w skórze mogą również potencjalnie pęknąć, prowadząc do siniaków i krwawień. Może to prowadzić do nieestetycznych plam pod skórą, aw niektórych przypadkach może być konieczne leczenie, np. Gdy tworzy się pęcherz krwi, tworząc torbiel wypełnioną płynem i krwią.

Choroba ta, znana również jako zespół fasoli, nie może zostać wyleczona, chociaż istnieją kroki, które można podjąć, aby sobie z nią poradzić. Pacjenci są zwykle monitorowani przez całe życie w celu wykrycia nowych wad rozwojowych naczyń. W niektórych przypadkach może być zalecana operacja, jeśli powód do niepokoju stanowi skupisko naczyń krwionośnych. Pozwala to lekarzom interweniować przed zerwaniem i poważnym urazem, co jest na ogół lepsze niż konieczność leczenia pacjenta po wystąpieniu problemu.

Osoby, u których w rodzinie występował zespół niebieskiego kauczuku pęcherzykowego, mogą omówić to z doradcą genetycznym. Zasadniczo w historii medycznej nie ma powodu, aby pary z tym schorzeniem nie miały dzieci, ale powinny być świadome zwiększonego ryzyka nieprawidłowości naczyniowych u dziecka. Takie warunki niekoniecznie są automatycznie dziedziczone, w zależności od genów, które otrzymuje dziecko, ale dziecko może mieć wrodzony stan lub stać się nosicielem, przekazując geny takim stanom, jak syndrom niebieskiej gumy pęcherzykowej własnym dzieciom.