Che cos'è il nevo blu di gomma?
La sindrome del nevo del pallino di gomma blu (BRBNS) è una condizione congenita che coinvolge malformazioni vascolari nel tratto intestinale e nella pelle. È estremamente raro e si ritiene che sia correlato ad altre condizioni che coinvolgono la malformazione vascolare familiare, in cui le famiglie portano geni che predispongono i membri alle malformazioni dei vasi sanguigni. Le persone con sindrome del nevo del bleb di gomma blu sviluppano piccoli gruppi annodati di vasi sanguigni, creando un nodulo bluastro e gommoso distintivo.
La preoccupazione principale con questa condizione è il rischio di sanguinamento interno. Queste malformazioni di solito compaiono lungo la lunghezza dell'intestino e sono spesso molto fragili. Traumi o stress possono causare la rottura di una malformazione, con conseguente sanguinamento interno. Ciò può esporre i pazienti al rischio di lesioni, inclusa la morte associata a grave perdita di sangue. L'imaging medico può essere utilizzato per individuare lesioni attive nell'intestino e i pazienti devono rimanere vigili ai segnali di avvertimento come feci sanguinolente o scurite.
Oltre ad essere un problema di salute, la sindrome del nevo con bolle di gomma blu è anche un problema estetico per alcuni pazienti. I nodi delle navi possono apparire in qualsiasi parte del corpo, a partire dalla prima infanzia, e possono attirare attenzioni indesiderate. Le escrescenze sotto e nella pelle possono anche potenzialmente rompersi, portando a lividi e sanguinamento. Ciò può portare a sgradevoli macchie sotto la pelle e in alcuni casi può essere necessario un trattamento, come quando si forma una bolla di sangue, creando una cisti piena di liquido e sangue.
Conosciuto anche come sindrome del fagiolo, questa condizione non può essere curata, anche se ci sono passi che le persone possono prendere per gestirla. I pazienti sono di solito monitorati per tutta la vita per lo sviluppo di nuove malformazioni vascolari. La chirurgia può essere raccomandata in alcuni casi se un gruppo di vasi sanguigni è motivo di preoccupazione. Ciò consente ai medici di intervenire prima di una rottura e di una lesione grave, che è generalmente preferibile a dover curare un paziente dopo che un problema si è già sviluppato.
Le persone con una storia familiare di sindrome del nevo del bleb di gomma blu possono discuterne con un consulente genetico. In generale, non c'è motivo per cui le coppie con questa condizione nella loro storia medica non abbiano figli, ma dovrebbero essere consapevoli dell'aumentato rischio di anomalie vascolari nel bambino. Tali condizioni non sono necessariamente ereditate automaticamente, a seconda dei geni che un bambino riceve, ma un bambino potrebbe avere una condizione congenita o diventare portatore, trasmettendo i geni a condizioni proprie come la sindrome del nevo del pallino di gomma blu ai propri figli.