Vad är Blue Rubber Bleb Nevus?

Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS) är ett medfödd tillstånd som involverar vaskulära missbildningar i tarmkanalen och huden. Det är extremt sällsynt och tros vara relaterat till andra tillstånd som involverar familjär vaskulär missbildning, där familjer bär gener som predisponerar medlemmar till blodkärl missbildningar. Personer med blå gummi bleb nevus syndrom utvecklar små knutna kluster av blodkärl, vilket skapar en distinkt blåaktig, gummiaktig klump.

Det primära problemet med detta tillstånd är risken för inre blödningar. Dessa missbildningar förekommer vanligtvis på tarmens längd och de är ofta mycket bräckliga. Trauma eller stress kan orsaka att en missbildning brister, vilket leder till inre blödningar. Detta kan utsätta patienter för risken för skador, inklusive dödsfall i samband med allvarlig blodförlust. Medicinsk avbildning kan användas för att upptäcka aktiva skador i tarmen, och patienter måste förbli vaken för att varna tecken som blodig eller mörkare avföring.

in Tillägg till att vara en hälsoproblem är blå gummi bleb nevus syndrom också en estetisk fråga för vissa patienter. Knutarna av fartyg kan dyka upp var som helst på kroppen, börja i tidig barndom och kan locka oönskad uppmärksamhet. Tillväxten under och i huden kan också brista, vilket kan leda till blåmärken och blödning. Detta kan leda till fula fläckar under huden, och behandling kan krävas i vissa fall, som när en blodblåsor bildas, vilket skapar en cysta fylld med vätska och blod.

Även känd som Bean Syndrome kan detta tillstånd inte botas, även om det finns åtgärder som människor kan vidta för att hantera det. Patienter övervakas vanligtvis under hela livet för utveckling av nya vaskulära missbildningar. Kirurgi kan i vissa fall rekommenderas om ett kluster av blodkärl är en anledning till oro. Detta gör att läkare kan ingripa före ett brott och allvarlig skada, vilket i allmänhet är Phänvisas till att behöva behandla en patient efter att ett problem redan har utvecklats.

Personer med en familjehistoria med blå gummi bleb nevus syndrom kan diskutera det med en genetisk rådgivare. I allmänhet finns det ingen anledning för par med detta tillstånd i sin medicinska historia att inte få barn, men de bör vara medvetna om den ökade risken för vaskulära avvikelser hos barnet. Sådana tillstånd är inte nödvändigtvis automatiskt, beroende på de gener som ett barn får, men ett barn kan ha ett medfödd tillstånd eller bli en bärare, passera generna för förhållanden som blå gummi bleb nevus syndrom till barn av sina egna.