Vad är Blue Rubber Bleb Nevus?

Blågummi bleb nevus syndrom (BRBNS) är ett medfødt tillstånd som involverar vaskulära missbildningar i tarmsystemet och huden. Det är extremt sällsynt och tros vara relaterat till andra tillstånd som involverar familjär vaskulär missbildning, där familjer bär gener som predisponerar medlemmar för missbildningar av blodkärl. Människor med blått gummi bleb nevus syndrom utvecklar små knutna kluster av blodkärl, vilket skapar en distinkt blåaktig, gummiaktig klump.

Det primära problemet med detta tillstånd är risken för inre blödningar. Dessa missbildningar förekommer vanligtvis längs tarmarna och de är ofta mycket ömtåliga. Trauma eller stress kan orsaka brist på missbildningar, vilket kan leda till inre blödningar. Detta kan utsätta patienter för risken för skador, inklusive dödsfall i samband med allvarlig blodförlust. Medicinsk avbildning kan användas för att upptäcka aktiva skador i tarmen, och patienterna måste förbli vakna för varningstecken som blodig eller mörkare avföring.

Förutom att det är ett hälsoproblem, är blågummi bleb nevus syndrom också en estetisk fråga för vissa patienter. Knutarna av fartyg kan visas var som helst på kroppen, börja i tidig barndom, och kan locka oönskad uppmärksamhet. Tillväxterna under och i huden kan också potentiellt brista, vilket kan leda till blåmärken och blödningar. Detta kan leda till fula fläckar under huden, och i vissa fall kan behandling krävas, som när en blodblåsor bildas, vilket skapar en cyste fylld med vätska och blod.

Också känt som bean-syndrom, detta tillstånd kan inte botas, även om det finns åtgärder som människor kan vidta för att hantera det. Patienter övervakas vanligtvis under hela livet för utveckling av nya vaskulära missbildningar. I vissa fall kan kirurgi rekommenderas om ett kluster av blodkärl är en anledning till oro. Detta gör att läkare kan ingripa innan en bristning och allvarlig skada, vilket i allmänhet är att föredra framför att behöva behandla en patient efter att ett problem redan har utvecklats.

Personer med en familjehistoria av blått gummiblås nevus syndrom kan diskutera det med en genetisk rådgivare. I allmänhet finns det ingen anledning för par med detta tillstånd i sin medicinska historia att inte få barn, men de bör vara medvetna om den ökade risken för vaskulära avvikelser hos barnet. Sådana tillstånd ärvs inte nödvändigtvis automatiskt, beroende på de gener ett barn får, men ett barn kan ha ett medfødt tillstånd eller bli en bärare, och överlämna generna för tillstånd som blått gummi bleb nevus syndrom till sina egna barn.