Blue Rubber Bleb Nevus는 무엇입니까?

Blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS)은 장과 피부의 혈관 기형과 관련된 선천성 질환입니다. 가족이 혈관 기형에 걸리기 쉬운 유전자를 가지고있는 가족 혈관 기형과 관련된 다른 질환과 관련이있는 경우는 매우 드물고 믿어집니다. 청색 고무 소포 모반 증후군을 앓고있는 사람들은 혈관이 작고 매끈한 군집이 생겨 독특한 푸르스름한 고무 덩어리를 만듭니다.

이 상태의 주요 관심사는 내부 출혈의 위험입니다. 이러한 기형은 대개 장의 길이를 따라 나타나며 종종 매우 약합니다. 외상이나 스트레스로 기형이 파열되어 내부 출혈이 생길 수 있습니다. 이는 심각한 혈액 손실로 인한 사망을 포함하여 환자를 부상의 위험에 노출시킬 수 있습니다. 의료 영상을 사용하여 장에서 활성 병변을 발견 할 수 있으며 환자는 피가 나거나 대변과 같은 경고 신호에주의를 기울여야합니다.

건강 문제뿐만 아니라, 청색 고무 소포 모반 증후군은 일부 환자에게 미학적 문제입니다. 어린 시절부터 혈관의 매듭이 몸의 어느 곳에서나 나타날 수 있으며 원치 않는 관심을 끌 수 있습니다. 피부 아래 및 내부의 성장은 또한 파열되어 타박상과 출혈로 이어질 수 있습니다. 이것은 피부 아래에서보기 흉하게 스플래 칭을 유발할 수 있으며 혈액 블리스 터가 형성되어 액체와 혈액으로 채워진 낭종을 만드는 경우와 같이 치료가 필요할 수 있습니다.

빈 증후군이라고도하는이 상태는 사람들이 관리 할 수있는 단계가 있지만 치료할 수 없습니다. 환자는 일반적으로 새로운 혈관 기형의 발생에 대해 일생 동안 모니터링됩니다. 혈관 덩어리가 문제의 원인 인 경우 수술이 권장되는 경우도 있습니다. 이것은 의사가 파열 및 심각한 부상 전에 개입 할 수있게하며, 이는 이미 문제가 발생한 후 환자를 치료하는 것이 바람직하다.

청색 고무 소포 모반 증후군의 가족력이있는 사람은 유전 상담사와상의 할 수 있습니다. 일반적으로 병력 에서이 상태의 커플이 아이를 갖지 않을 이유는 없지만 아이의 혈관 이상 위험이 증가한다는 것을 알고 있어야합니다. 이러한 상태는 어린이가받는 유전자에 따라 반드시 자동으로 상속되는 것은 아니지만 어린이가 선천적 상태를 앓거나 캐리어가 될 수 있으며 파란색 고무 소반 모반 증후군과 같은 상태의 유전자를 자신의 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.