Co je Blue Rubber Bleb Nevus?

Syndrom modrého gumového bleu nevus (BRBNS) je vrozený stav zahrnující vaskulární malformace ve střevním traktu a na kůži. Je extrémně vzácný a má se za to, že souvisí s dalšími podmínkami zahrnujícími familiární vaskulární malformaci, kde rodiny nesou geny, které predisponují členy k malformacím krevních cév. Lidé s modrým gumovým blebusovým syndromem nevus vyvinou malé svázané shluky krevních cév, čímž vytvoří výraznou namodralou gumovou hrudku.

Hlavním problémem tohoto stavu je riziko vnitřního krvácení. Tyto malformace se obvykle objevují po celé délce střev a jsou často velmi křehké. Trauma nebo stres mohou způsobit prasknutí malformace, což vede k vnitřnímu krvácení. To může vystavit pacienty riziku zranění, včetně smrti spojené se závažnou ztrátou krve. Lékařské zobrazování může být použito k rozpoznání aktivních lézí ve střevech a pacienti musí zůstat upozorněni na varovné signály, jako je krvavá nebo potemnělá stolice.

Kromě toho, že jde o zdravotní problém, je u některých pacientů také problémem syndromu modrého gumového bleu. Uzly cév se mohou objevit kdekoli na těle, začínajíc v raném dětství a mohou přitahovat nežádoucí pozornost. Růst pod kůží a v kůži může také potenciálně prasknout, což vede ke vzniku modřin a krvácení. To může vést k nevzhledným skvrnám pod kůží a v některých případech může být vyžadována léčba, jako když se vytvoří puchýř krve a vytvoří se cysta naplněná tekutinou a krví.

Také známý jako syndrom fazolí, tento stav nelze vyléčit, i když existují kroky, které lidé mohou podniknout, aby jej zvládli. Pacienti jsou obvykle po celý život sledováni z hlediska vývoje nových vaskulárních malformací. V některých případech může být chirurgický zákrok doporučen, pokud je důvodem k obavám shluk krevních cév. Toto umožňuje lékařům zasáhnout před prasknutím a vážným zraněním, což je obecně výhodnější než léčba pacienta poté, co se problém již vyvinul.

Lidé s rodinnou anamnézou syndromu modrého gumového blebuse nevuse to mohou diskutovat s genetickým poradcem. Obecně není důvod, aby páry s tímto stavem ve své anamnéze neměly děti, ale měly by si být vědomy zvýšeného rizika vaskulárních abnormalit u dítěte. Takové stavy nejsou nutně automaticky zděděny, v závislosti na genech, které dítě dostává, ale dítě by mohlo mít vrozený stav nebo se stát nosičem, předávat geny za podmínek, jako je syndrom modrého gumového blebusu, na své vlastní děti.