Co je to modrý gumový Bleb nevus?

Syndrom Blue Rubber Bleb Nevus (BRBNS) je vrozený stav zahrnující vaskulární malformace ve střevním traktu a kůži. Je to velmi vzácné a předpokládá se, že souvisí s jinými stavy zahrnujícími familiární vaskulární malformaci, kde rodiny nesou geny, které předurčují členy k malformacím krevních cév. Lidé s syndromem nevusů s modrým kaučukem se vyvíjejí malé shluky krevních cév, které vytvářejí výrazný namodralý, gumovou hrudku.

Primárním problémem této podmínky je riziko vnitřního krvácení. Tyto malformace se obvykle objevují podél délky střev a často jsou velmi křehké. Trauma nebo stres může způsobit prasknutí malformace, což vede k vnitřnímu krvácení. To může pacienty vystavit riziku zranění, včetně smrti spojené se závažnou ztrátou krve. Lékařské zobrazování lze použít k nalezení aktivních lézí ve střevech a pacienti musí zůstat v pohotovosti varovných signálů, jako je krvavá nebo zatemněná stolice.

in Kromě zdravotního problému je syndrom Blue Rubber Bleb Nevus také pro některé pacienty estetickým problémem. Uzly plavidel se mohou objevit kdekoli na těle, počínaje raným dětstvím, a mohou přitahovat nežádoucí pozornost. Výrůstky pod a v kůži mohou také potenciálně prasknout, což vede k modřinám a krvácení. To může vést k nevzhlednému skvrnám pod kůží a v některých případech může být vyžadováno ošetření, jako když se vytvoří puchýř v krvi a vytváří cystu naplněnou tekutinou a krví.

Také známý jako syndrom Bean, tento stav nelze vyléčit, ačkoli existují kroky, které lidé mohou podniknout, aby jej zvládli. Pacienti jsou obvykle monitorováni po celý život pro vývoj nových cévních malformací. Chirurgie může být v některých případech doporučena, pokud je shluk krevních cév příčinou obav. To umožňuje lékařům zasáhnout před prasknutím a vážným zraněním, což je obecně PPoté, co se již problém vyvinul, se vztahuje k léčbě pacienta.

Lidé s rodinnou anamnézou syndromu Blue Rubber Bleb Nevus to mohou diskutovat s genetickým poradcem. Obecně neexistuje důvod, proč páry s touto podmínkou v jejich lékařské anamnéze nemají děti, ale měli by si být vědomi zvýšeného rizika cévních abnormalit u dítěte. Takové podmínky nemusí být nutně automaticky zděděny v závislosti na genech, které dítě dostává, ale dítě by mohlo mít vrozený stav nebo se stát nosičem a předávat geny za podmínky, jako je syndrom modrého gumového Bleb Nevus na své vlastní děti.