Co je Leighova choroba?

Leighova nemoc, běžně označovaná jako Leighova nemoc, je vzácná neurometabolická porucha, což je porucha, která brání buňkám v centrálním nervovém systému produkovat energii. Buňky nejsou schopné produkovat energii pro růst a zrání, protože nejsou schopny přeměnit živiny z krevního řečiště na formu energie, kterou může buňka použít jako palivo. Protože buňky nejsou schopny produkovat energii, která roste a udržuje se, dochází k hromadění vyčerpání energie a buňky se začínají zhoršovat a umírat. Protože Leighova choroba zasahuje primárně v době maximálního růstu - od narození do raného dětství - a protože ovlivňuje mozek v životně důležitém období vývoje, je nemoc vždy fatální.

Leighova choroba byla objevena počátkem padesátých let Dr. Denisem Leighem a v té době byla označována jako „smrtící“ nemoc kvůli její prevalenci u smrtelníků mezi velmi mladými. Vyznačuje se rychlým selháním těla, záchvaty a ztrátou koordinace. Onemocnění se může objevit také během dospívání nebo v raných letech dospělosti, ale pokud se tak stane, nazývá se subakutní nekrotizující encefalomyelopatie (SNEM). Tendence k buněčné dysfunkci je považována mnoha lékařskými specialisty za zděděnou na mateřské straně a bylo zjištěno, že je spojena s mutací buněčné DNA, genetického materiálu buňky, která se přenáší na nově vytvořené buňky.

V neurologii, v oblasti medicíny, která studuje mozek a nervový systém, je Leighova choroba klasifikována jako jedna z nejzávažnějších forem známých mitochondriálních chorob způsobených defektní mitochondrií buněk - součástí buňky, která produkuje energii. Jiné méně smrtelné formy existují v závislosti na tom, jak je ovlivněna energetická produkce buněk. Mohou existovat menší skupiny buněk s abnormálním genetickým materiálem, které produkují mírnější formy mitochondriálního onemocnění, protože vyšší počet normálních buněk produkujících energii může zmírnit závažnost onemocnění. Jak nervové, tak svalové buňky jsou zvláště vystaveny mitochondriálnímu onemocnění, kvůli jejich vysokým energetickým požadavkům, a stav způsobený zhoršujícími se svalovými vláknitými buňkami je známý jako mitochondriální myopatie.

Leighova choroba je ve skutečnosti syndrom, protože postihuje jak svaly, tak mozek a nazývá se také mitochondriální encefalomyopatie. Neexistuje žádný známý lék na nemoc a léčba závisí na jeho závažnosti. Doplňky stravy byly vyzkoušeny ve snaze nahradit látky potřebné v těle, které nemohou být produkovány postiženými buňkami. Byly použity kombinované formy přírodních enzymů a aminokyselin - jako jsou například kreatin, L-karnitin a coQ10 - a přestože se ukázalo, že nezlepšují léčbu mitochondriálních chorob, jsou obecně považovány za prospěšné.