Co je to Leighova choroba?

Leigh onemocnění, běžně označované jako Leighova onemocnění, je vzácná neurometabolická porucha, což je porucha, která brání buňkám v centrálním nervovém systému v produkci energie. Buňky nejsou schopny produkovat energii pro růst a zrání, protože nejsou schopny přeměnit živiny z krevního řečiště na formu energie, kterou může buňka použít jako palivo. Protože buňky nejsou schopny produkovat energii pro růst a udržování sebe sama, hromadí se vyčerpání energie a buňky se začnou zhoršovat a umírat. Vzhledem k tomu, že onemocnění Leigh zasáhne především v době maximálního růstu - od narození do raného dětství - a protože ovlivňuje mozek v zásadním období vývoje, je onemocnění vždy fatální.

Leighova choroba byla objevena na počátku padesátých let Dr. Denisem Leighem a v té době se nazývala „smrtící“ onemocnění kvůli jeho prevalenci úmrtí mezi velmi mladými. Vyznačuje se rychlým selháním těla, podél wIth záchvaty a ztráta koordinace. Onemocnění se může vyskytnout také během dospívajících nebo prvních dospělých let, ale když tak učiní, pak se nazývá subakutní nekrotizující encefalomyelopatie (SNEM). Tendence k buněčné dysfunkci se domnívá, že mnoho lékařských specialistů je zděděno na mateřské straně a bylo zjištěno, že je spojena s mutací buněčné DNA, genetickým materiálem buňky, která se přenáší na nově vytvořené buňky.

V neurologii, oblasti medicíny, která studuje mozek a nervový systém, je Leigh onemocnění klasifikováno jako jedna z nejzávažnějších forem známých mitochondriálních onemocnění způsobených vadnými buněčnými mitochondriemi - část buňky, která produkuje energii. Existují další méně smrtící formy v závislosti na tom, jak je ovlivněna výroba energie buněk. Mohou existovat menší skupiny buněk s neobvyklým genetickým materiálem a vytvářející mírnější formy of Mitochondriální onemocnění, protože vyšší počet normálních energetických buněk může zmírnit závažnost onemocnění. Jak nervové, tak svalové buňky podléhají mitochondriálním onemocněním, kvůli jejich vysokým požadavkům na energii a stav způsobený zhoršujícím se svalovým vláknovým buňkám se nazývá mitochondriální myopatie.

Leigh onemocnění je ve skutečnosti syndrom v tom, že ovlivňuje svaly i mozek a také se nazývá mitochondriální encefalomyopatie. Neexistuje žádný známý lék na nemoc a léčba závisí na jeho závažnosti. Doplňky potravin byly vyzkoušeny ve snaze pomoci nahradit látky potřebné tělem, které nejsou schopny být vyrobeny postiženými buňkami. Byly použity kombinované formy přírodních enzymů a aminokyselin-jako jsou kreatin, L-karnitin a CoQ10 doplňky-, a přestože se ukázalo, že provádějí lékařské zlepšení mitochondriálního onemocnění, je obecně považováno za prospěšné.