Che cos'è la malattia di Leigh?
La malattia di Leigh, comunemente indicata come malattia di Leigh, è un raro disturbo neurometabolico, che è un disturbo che impedisce alle cellule del sistema nervoso centrale di produrre energia. Le cellule non sono in grado di produrre energia per crescere e maturare perché non sono in grado di convertire i nutrienti dal flusso sanguigno in una forma di energia che può essere utilizzata dalle cellule come combustibile. Poiché le cellule non sono in grado di produrre l'energia per crescere e mantenersi, la deplezione di energia si accumula e le cellule iniziano a deteriorarsi e muoiono. Poiché la malattia di Leigh colpisce principalmente al momento della massima crescita - dalla nascita alla prima infanzia - e poiché colpisce il cervello in un periodo vitale di sviluppo, la malattia è invariabilmente fatale.
La malattia di Leigh è stata scoperta nei primi anni '50 dal Dr. Denis Leigh, e in quel momento era definita una malattia "mortale", a causa della sua prevalenza di vittime tra i giovanissimi. È caratterizzato da un rapido fallimento del corpo nello sviluppo, insieme a convulsioni e perdita di coordinazione. La malattia può manifestarsi anche durante l'adolescenza o nei primi anni dell'adulto, ma quando lo fa, viene quindi definita encefalomielopatia necrotizzante subacuta (SNEM). Molti medici specialisti pensano che la tendenza alla disfunzione cellulare sia ereditata dal lato materno ed è stata trovata correlata alla mutazione del DNA cellulare, il materiale genetico di una cellula che viene trasmessa a cellule di nuova creazione.
In neurologia, un'area della medicina che studia il cervello e il sistema nervoso, la malattia di Leigh è classificata come una delle forme più gravi di malattie mitocondriali conosciute causate da mitocondri cellulari difettosi, la parte della cellula che produce energia. Esistono altre forme meno letali, a seconda di come è influenzata la produzione di energia delle cellule. Possono esistere gruppi più piccoli di cellule con materiale genetico anormale, che producono forme più lievi di malattia mitocondriale, poiché un numero maggiore di cellule normali che producono energia può mitigare la gravità della malattia. Entrambe le cellule nervose e muscolari sono particolarmente soggette alla malattia mitocondriale, a causa dei loro elevati requisiti energetici, e la condizione causata dal deterioramento delle cellule muscolari delle fibre è nota come miopatia mitocondriale.
La malattia di Leigh è in realtà una sindrome, in quanto colpisce sia i muscoli che il cervello ed è anche chiamata encefalomiopatia mitocondriale. Non esiste una cura nota per la malattia e il trattamento dipende dalla sua gravità. Gli integratori alimentari sono stati provati nel tentativo di aiutare a sostituire le sostanze necessarie all'organismo che non possono essere prodotte dalle cellule colpite. Sono state utilizzate forme combinate di enzimi naturali e aminoacidi - come integratori di creatina, L-carnitina e coQ10 - e sebbene non sia stato dimostrato che apportino un miglioramento medico nella malattia mitocondriale, si ritiene generalmente che siano benefici.