Vad är Leigh -sjukdomen?

Leigh -sjukdomen, ofta kallad Leighs sjukdom, är en sällsynt neurometabolisk störning, som är en störning som förhindrar celler i centrala nervsystemet från att producera energi. Cellerna kan inte producera energi för att odla och mogna eftersom de inte kan konvertera näringsämnen från blodomloppet till en form av energi som kan användas av cellen som bränsle. Eftersom cellerna inte kan producera energin för att växa och underhålla sig själva, ackumuleras energiutarmning, och cellerna börjar försämras och dö. Eftersom Leigh -sjukdomen främst slår vid tidpunkten för maximal tillväxt - från födelse till tidig barndom - och eftersom den påverkar hjärnan vid en viktig utvecklingsperiod är sjukdomen alltid dödlig.

Leigh -sjukdomen upptäcktes i början av 1950 -talet av Dr. Denis Leigh, och vid den tiden kallades det en "dödlig" sjukdom på grund av dess förekomst av dödsolyckor bland de mycket unga. Det kännetecknas av ett snabbt misslyckande i kroppen att utvecklas, tillsammansmed anfall och förlust av samordning. Sjukdomen kan också inträffa under tonåren eller tidiga vuxna åren, men när den gör det kallas den sedan subakut nekrotiserande encefalomyelopati (SNEM). Tendensen till cellulär dysfunktion anses av många medicinska specialister att ärvas på modersidan, och det har visat sig vara kopplat till mutation av det cellulära DNA, det genetiska materialet i en cell som överförs till nyskapade celler.

I neurologi, ett medicinområde som studerar hjärnan och nervsystemet, klassificeras Leigh -sjukdomen som en av de mest allvarliga formerna av kända mitokondriella sjukdomar orsakade av defekta cellmitokondrier - den del av cellen som producerar energi. Andra mindre dödliga former finns beroende på hur energiproduktionen av celler påverkas. Mindre grupper av celler med onormalt genetiskt material kan existera, vilket ger mildare former of mitokondriell sjukdom, eftersom högre antal normala energiproducerande celler kan mildra sjukdomens svårighetsgrad. Både nerv- och muskelceller är särskilt föremål för mitokondriell sjukdom på grund av deras höga energikrav, och tillståndet orsakat av försämrade muskelfiberceller kallas mitokondriell myopati.

Leigh -sjukdomen är faktiskt ett syndrom, genom att det påverkar både musklerna och hjärnan och kallas också mitokondriell encefalomyopati. Det finns inget känt botemedel mot sjukdomen, och behandlingen beror på dess svårighetsgrad. Livatillskott har testats i ett försök att hjälpa till att ersätta ämnen som behövs av kroppen som inte kan produceras av de drabbade cellerna. Kombinerade former av naturliga enzymer och aminosyror-såsom kreatin, L-karnitin och COQ10-tillskott-har använts, och även om de inte har visat sig göra en medicinsk förbättring av mitokondriell sjukdom, tros de vara fördelaktiga.