Vad är Leigh sjukdom?

Leighsjukdom, ofta kallad Leighs sjukdom, är en sällsynt neurometabolisk störning, som är en störning som förhindrar celler i det centrala nervsystemet från att producera energi. Cellerna kan inte producera energi för att växa och mogna eftersom de inte kan omvandla näringsämnen från blodomloppet till en form av energi som kan användas av cellen som bränsle. Eftersom cellerna inte kan producera energin för att växa och bibehålla sig själva, ackumuleras energiutarmningen och cellerna börjar försämras och dör. Eftersom Leigh-sjukdomen främst slår till vid maximal tillväxt - från födelse till tidig barndom - och eftersom den påverkar hjärnan under en viktig utvecklingsperiod är sjukdomen alltid dödlig.

Leigh-sjukdomen upptäcktes i början av 1950-talet av Dr. Denis Leigh, och vid den tiden betecknades den som en "dödlig" sjukdom på grund av dess förekomst för dödsfall bland de mycket unga. Det kännetecknas av att kroppen snabbt utvecklats tillsammans med anfall och förlust av koordination. Sjukdomen kan också uppstå under tonåren eller tidigt vuxna år, men när den gör det, kallas den sedan subakut nekrotiserande encefalomyelopati (SNEM). Tendensen för cellulär dysfunktion anses av många medicinska specialister att vara ärvda på modersidan, och det har visat sig vara kopplat till mutation av cellulärt DNA, det genetiska materialet i en cell som överförs till nyligen skapade celler.

Inom neurologi, ett läkemedelsområde som studerar hjärnan och nervsystemet, klassificeras Leigh-sjukdomen som en av de svåraste formerna av kända mitokondriella sjukdomar orsakade av defekt cellmytokondrier - den del av cellen som producerar energi. Andra mindre dödliga former finns beroende på hur energiproduktionen av celler påverkas. Mindre grupper av celler med onormalt genetiskt material kan existera, vilket ger mildare former av mitokondriell sjukdom, eftersom högre antal normala energiproducerande celler kan mildra svårighetsgraden av sjukdomen. Både nerv- och muskelceller utsätts särskilt för mitokondriell sjukdom på grund av deras höga energibehov, och tillståndet som orsakas av försämrad muskelfiberceller kallas mitokondriell myopati.

Leigh-sjukdomen är faktiskt ett syndrom, i det att det påverkar både musklerna och hjärnan, och kallas också mitokondriell encefalomopati. Det finns inget känt botemedel mot sjukdomen och behandlingen beror på dess svårighetsgrad. Kosttillskott har testats för att ersätta ämnen som behövs av kroppen som inte kan produceras av de drabbade cellerna. Kombinerade former av naturliga enzymer och aminosyror - såsom kreatin, L-karnitin och coQ10-tillskott - har använts, och även om de inte har visat sig göra en medicinsk förbättring av mitokondriell sjukdom, tros de i allmänhet vara fördelaktiga.