リー病とは

リー病（一般にリー病と呼ばれる）はまれな神経代謝障害であり、中枢神経系の細胞がエネルギーを産生するのを妨げる障害です。 細胞は、血流からの栄養分を燃料として細胞が使用できるエネルギーの形に変換できないため、成長と成熟のためのエネルギーを生成できません。 細胞は成長して維持するためのエネルギーを生成することができないため、エネルギーの枯渇が蓄積し、細胞は劣化して死に始めます。 リー病は、出生から幼児期に至るまでの最大成長時に主に襲われるため、発達の重要な時期に脳に影響を与えるため、この病気は常に致命的です。

リー病は、1950年代初頭にデニスリー博士によって発見され、当時、若者の間で死亡率が高いため、「致命的な」病気と呼ばれていました。 それは、発作および協調の喪失とともに、体の急速な発達障害を特徴としています。 この疾患は、青年期または成人初期にも発生する可能性がありますが、発生した場合は、亜急性壊死性脳脊髄症（SNEM）と呼ばれます。 細胞機能障害の傾向は、多くの医療専門家が母体側に遺伝すると考えられており、新しく作成された細胞に引き継がれる細胞の遺伝物質である細胞DNAの突然変異に関連していることがわかっています。

脳および神経系を研究する医学の領域である神経学では、リー病は、エネルギーを産生する細胞の一部である欠陥細胞ミトコンドリアによって引き起こされる既知のミトコンドリア病の最も重篤な形態の1つとして分類されます。 細胞のエネルギー生産がどのように影響を受けるかに応じて、他のより致死性の低い形態が存在します。 異常な遺伝物質を持つ細胞の小さなグループが存在する可能性があり、より多くの正常なエネルギー産生細胞が疾患の重症度を緩和できるため、より軽度のミトコンドリア病を引き起こします。 神経細胞と筋肉細胞の両方は、その高いエネルギー要件のために、特にミトコンドリア病にかかりやすく、筋線維細胞の劣化によって引き起こされる状態は、ミトコンドリアミオパシーとして知られています。

リー病は、筋肉と脳の両方に影響を与えるという点で実際に症候群であり、ミトコンドリア脳症とも呼ばれます。 病気の治療法は知られておらず、治療はその重症度に依存します。 食品サプリメントは、影響を受けた細胞によって生成することができない身体に必要な物質を交換するのを助けるために試みられました。 クレアチン、L-カルニチン、coQ10サプリメントなどの天然酵素とアミノ酸の組み合わせが使用されており、ミトコンドリア病の医学的改善を示すことは示されていませんが、一般的に有益であると考えられています。