Wat is de ziekte van Leigh?
De ziekte van Leigh, meestal de ziekte van Leigh genoemd, is een zeldzame neurometabolische aandoening, een aandoening die voorkomt dat cellen in het centrale zenuwstelsel energie produceren. De cellen zijn niet in staat om energie te produceren voor groei en rijping omdat ze niet in staat zijn voedingsstoffen uit de bloedbaan om te zetten in een vorm van energie die door de cel als brandstof kan worden gebruikt. Omdat de cellen niet in staat zijn om de energie te produceren om te groeien en zichzelf te onderhouden, hoopt de energie zich op en beginnen de cellen te verslechteren en te sterven. Omdat de ziekte van Leigh vooral toeslaat op het moment van maximale groei - van de geboorte tot de vroege kinderjaren - en omdat het de hersenen beïnvloedt in een vitale periode van ontwikkeling, is de ziekte altijd dodelijk.
De ziekte van Leigh werd in het begin van de jaren 1950 ontdekt door Dr. Denis Leigh en in die tijd werd het een "dodelijke" ziekte genoemd, vanwege de prevalentie van dodelijke slachtoffers onder de zeer jonge. Het wordt gekenmerkt door een snel falen van het lichaam om zich te ontwikkelen, samen met aanvallen en verlies van coördinatie. De ziekte kan ook voorkomen tijdens de adolescentie of vroege volwassen jaren, maar wanneer het dit doet, wordt het dan subacute necrotiserende encefalomyelopathie (SNEM) genoemd. Volgens veel medische specialisten is de neiging tot cellulaire disfunctie aan de moederzijde geërfd en is gevonden dat het verband houdt met mutatie van het cellulaire DNA, het genetische materiaal van een cel dat wordt doorgegeven aan nieuw gecreëerde cellen.
In de neurologie, een gebied van de geneeskunde dat de hersenen en het zenuwstelsel bestudeert, wordt de ziekte van Leigh geclassificeerd als een van de meest ernstige vormen van bekende mitochondriale ziekten die worden veroorzaakt door defecte mitochondriën in de cel - het deel van de cel dat energie produceert. Andere minder dodelijke vormen bestaan, afhankelijk van hoe de energieproductie van cellen wordt beïnvloed. Er kunnen kleinere groepen cellen met abnormaal genetisch materiaal bestaan, die mildere vormen van mitochondriale ziekte produceren, omdat hogere aantallen normale energieproducerende cellen de ernst van de ziekte kunnen verzachten. Zowel zenuw- als spiercellen zijn in het bijzonder onderhevig aan mitochondriale ziekte, vanwege hun hoge energie-eisen, en de aandoening veroorzaakt door verslechterende spiervezelcellen staat bekend als mitochondriale myopathie.
De ziekte van Leigh is eigenlijk een syndroom, omdat het zowel de spieren als de hersenen beïnvloedt en ook mitochondriale encefalomyopathie wordt genoemd. Er is geen remedie bekend voor de ziekte en de behandeling hangt af van de ernst ervan. Voedingssupplementen zijn geprobeerd in een poging om stoffen te helpen vervangen die het lichaam nodig heeft en die niet door de aangetaste cellen kunnen worden geproduceerd. Gecombineerde vormen van natuurlijke enzymen en aminozuren - zoals creatine, L-carnitine en coQ10-supplementen - zijn gebruikt, en hoewel niet is aangetoond dat ze een medische verbetering in mitochondriale ziekte bewerkstelligen, wordt algemeen aangenomen dat ze gunstig zijn.