Wat is Blue Rubber Bleb Nevus?

Blue Rubber Bleb Nevus -syndroom (BRBNS) is een aangeboren toestand met vasculaire misvormingen in het darmkanaal en de huid. Het is uiterst zeldzaam en wordt verondersteld gerelateerd te zijn aan andere aandoeningen met betrekking tot familiale vasculaire misvorming, waarbij families genen dragen die leden vatbaar maken voor misvormingen van bloedvaten. Mensen met blauw rubber bleb Nevus -syndroom ontwikkelen kleine geknoopte clusters van bloedvaten, waardoor een onderscheidende blauwachtige, rubberachtige klont ontstaat.

De primaire zorg met deze toestand is het risico op interne bloedingen. Deze misvormingen verschijnen meestal over de lengte van de darmen en ze zijn vaak erg kwetsbaar. Trauma of stress kan een misvorming veroorzaken, wat leidt tot interne bloedingen. Dit kan patiënten blootstellen aan het risico op verwondingen, waaronder de dood geassocieerd met ernstig bloedverlies. Medische beeldvorming kan worden gebruikt om actieve laesies in de darmen te herkennen, en patiënten moeten alert blijven op waarschuwingssignalen zoals bloederige of verduisterde ontlasting.

iN VOOR WERKEN EEN GEZONDHEIDSPROBLEEM, BLUE RUBBER BLEB NEVUS SYNDROME is ook een esthetische kwestie voor sommige patiënten. De knopen van schepen kunnen overal op het lichaam verschijnen, beginnend in de vroege kinderjaren, en kunnen ongewenste aandacht trekken. De gezwellen onder en in de huid kunnen ook mogelijk scheuren, wat leidt tot blauwe plekken en bloeden. Dit kan leiden tot lelijk vlekken onder de huid, en behandeling kan in sommige gevallen nodig zijn, zoals wanneer een bloedblister ontstaat, waardoor een cyste wordt gevuld met vloeistof en bloed.

Ook bekend als Bean Syndrome, kan deze toestand niet worden genezen, hoewel er stappen zijn die mensen kunnen nemen om het te beheren. Patiënten worden meestal gedurende het hele leven gemonitord voor de ontwikkeling van nieuwe vasculaire misvormingen. Chirurgie kan in sommige gevallen worden aanbevolen als een cluster van bloedvaten een reden tot bezorgdheid is. Hierdoor kunnen artsen ingrijpen vóór een breuk en ernstig letsel, wat meestal P isVerwijzend naar het moeten behandelen van een patiënt nadat een probleem al is ontwikkeld.

Mensen met een familiegeschiedenis van blauw rubber bleb Nevus -syndroom kunnen het bespreken met een genetische counselor. Over het algemeen is er geen reden voor koppels met deze aandoening in hun medische geschiedenis om geen kinderen te krijgen, maar ze moeten zich bewust zijn van het verhoogde risico op vasculaire afwijkingen bij het kind. Dergelijke omstandigheden zijn niet noodzakelijkerwijs automatisch geërfd, afhankelijk van de genen die een kind ontvangt, maar een kind kan een aangeboren toestand hebben of een drager worden, de genen doorgeven voor aandoeningen zoals blauw rubber bleb Nevus -syndroom aan zijn eigen kinderen.