Wat is Blue Rubber Bleb Nevus?

Blue rubber bleb nevus syndroom (BRBNS) is een aangeboren aandoening met vasculaire misvormingen in het darmkanaal en de huid. Het is uiterst zeldzaam en wordt verondersteld gerelateerd te zijn aan andere aandoeningen waarbij familiale vasculaire malformatie betrokken is, waarbij families genen dragen die leden vatbaar maken voor misvormingen van bloedvaten. Mensen met het blauwe rubberen bleus-nevussyndroom ontwikkelen kleine geknoopte clusters van bloedvaten, waardoor een onderscheidende blauwachtige, rubberachtige bult ontstaat.

De primaire zorg bij deze aandoening is het risico op interne bloedingen. Deze misvormingen verschijnen meestal langs de lengte van de darmen en ze zijn vaak erg fragiel. Trauma of stress kan een misvorming doen scheuren, wat kan leiden tot inwendige bloedingen. Dit kan patiënten blootstellen aan het risico van verwondingen, waaronder overlijden in verband met ernstig bloedverlies. Medische beeldvorming kan worden gebruikt om actieve laesies in de darmen te spotten en patiënten moeten alert blijven op waarschuwingssignalen zoals bloederige of verduisterde ontlasting.

Naast een gezondheidsprobleem, is het blauwe rubberen nevus-syndroom ook een esthetisch probleem voor sommige patiënten. De knopen van bloedvaten kunnen overal op het lichaam verschijnen, beginnend in de vroege kinderjaren en kunnen ongewenste aandacht trekken. De gezwellen onder en in de huid kunnen ook potentieel scheuren, wat kan leiden tot blauwe plekken en bloedingen. Dit kan leiden tot lelijke vlekken onder de huid en in sommige gevallen kan behandeling nodig zijn, zoals wanneer een bloedblaar ontstaat, waardoor een cyste ontstaat die gevuld is met vloeistof en bloed.

Ook bekend als het bonensyndroom, deze aandoening kan niet worden genezen, hoewel er stappen zijn die mensen kunnen nemen om het te beheren. Patiënten worden meestal gedurende het hele leven gemonitord op de ontwikkeling van nieuwe vasculaire misvormingen. Chirurgie kan in sommige gevallen worden aanbevolen als een cluster van bloedvaten een reden tot bezorgdheid is. Dit stelt artsen in staat om in te grijpen vóór een breuk en ernstig letsel, wat in het algemeen de voorkeur verdient boven het moeten behandelen van een patiënt nadat zich al een probleem heeft ontwikkeld.

Mensen met een familiegeschiedenis van blue rubber bleb nevus syndroom kunnen dit bespreken met een genetische adviseur. Over het algemeen is er geen reden voor paren met deze aandoening in hun medische geschiedenis om geen kinderen te krijgen, maar ze moeten zich bewust zijn van het verhoogde risico op vaatafwijkingen bij het kind. Dergelijke aandoeningen worden niet noodzakelijkerwijs automatisch geërfd, afhankelijk van de genen die een kind ontvangt, maar een kind kan een aangeboren aandoening hebben of een drager worden en de genen voor aandoeningen zoals het blauwe rubberen bleb nevus-syndroom doorgeven aan zijn eigen kinderen.

ANDERE TALEN

heeft dit artikel jou geholpen? bedankt voor de feedback bedankt voor de feedback

Hoe kunnen we helpen? Hoe kunnen we helpen?