¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a miles de niños y adultos. Afectando la respiración y la digestión, la fibrosis quística puede ser potencialmente mortal. Aunque actualmente no existe una cura conocida para la enfermedad, hay tratamientos médicos que pueden mejorar las perspectivas para aquellos que luchan con la fibrosis quística. La mayoría de las personas con fibrosis quística viven para tener treinta años. Lamentablemente, sin embargo, muchos mueren antes de llegar a la edad adulta. Como se hereda la fibrosis quística, no es contagiosa.
En los Estados Unidos, se estima que uno de cada 30 estadounidenses lleva el gen que causa fibrosis quística. Muchas personas llevan el gen, pero no tienen la enfermedad. Estas personas se llaman transportistas.
Para que un niño nace con la enfermedad, sus dos padres deben tener el gen que lo causa. Cuando ambos padres llevan el gen de la fibrosis quística, su hijo tiene un 25% de posibilidades de nacer con la enfermedad. Afortunadamente, hay un 50% de posibilidades de que el niño nazca unportador y un 25% de posibilidades de que no tenga el gen en absoluto.
La fibrosis quística causa estragos en el movimiento de la sal a través de ciertas células del cuerpo. Afecta particularmente el movimiento de la sal en las células que recubren los pulmones y el páncreas, lo que resulta en moco espesado y pegajoso. También causa el engrosamiento de otras secreciones corporales.
El moco engrosado se convierte en un lugar alentador para que las bacterias se reproduzcan y crezcan. Como resultado, las personas con fibrosis quística a menudo sufren infecciones pulmonares frecuentes. Finalmente, los pulmones se dañan por infecciones recurrentes.
El engrosamiento de los fluidos digestivos como resultado de la fibrosis quística puede hacer que los conductos que funcionen desde el páncreas hasta el intestino delgado se obstruyan. Cuando esto sucede, los fluidos no pueden alcanzar el intestino delgado. Esto es problemático porque los fluidos son necesarios para la digestión adecuada de los alimentos. Cuando estos DLos UCT están obstruidos, se producen problemas de crecimiento y digestivos.
Hay muchos síntomas de fibrosis quística, que van desde lo suave hasta lo grave. Los síntomas de la fibrosis quística incluyen tos, sibilancias, infecciones pulmonares frecuentes, mal crecimiento y falta de aliento. Los individuos con fibrosis quística también comúnmente tienen bloqueos intestinales y heces que son grasosas y voluminosas. La infertilidad es común en los hombres afectados.
Ciertas parejas tienen más riesgo de llevar el gen que causa fibrosis quística y transmitirla a sus hijos. Si un individuo tiene antecedentes familiares de fibrosis quística, es más probable que lleve el gen. El gen que causa fibrosis quística es más común en los caucásicos. Sin embargo, la enfermedad afecta a los individuos de todas las razas.
Hay una prueba de selección de portadores de fibrosis quística disponible para aquellos que están embarazadas o que planean un embarazo. La prueba implica tomar una muestra de sangre o saliva y enviarla a un laboratorio para probar el gen quecausa la enfermedad. Aunque la prueba es electiva, muchas autoridades médicas lo recomiendan para todas las parejas que esperan un bebé o planean el embarazo.