¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a miles de niños y adultos. Al afectar la respiración y la digestión, la fibrosis quística puede ser mortal. Aunque actualmente no existe una cura conocida para la enfermedad, existen tratamientos médicos que pueden mejorar las perspectivas para quienes luchan con fibrosis quística. La mayoría de las personas con fibrosis quística viven hasta los treinta años. Lamentablemente, sin embargo, muchos mueren antes de llegar a la edad adulta. Como la fibrosis quística se hereda, no es contagiosa.

En los Estados Unidos, se estima que uno de cada 30 estadounidenses porta el gen que causa la fibrosis quística. Muchas personas portan el gen, pero no tienen la enfermedad. Estas personas se llaman portadores.

Para que un niño nazca con la enfermedad, ambos padres deben tener el gen que la causa. Cuando ambos padres portan el gen de la fibrosis quística, su hijo tiene un 25% de posibilidades de nacer con la enfermedad. Afortunadamente, hay un 50% de posibilidades de que el niño nazca portador y un 25% de posibilidades de que no tenga el gen en absoluto.

La fibrosis quística causa estragos en el movimiento de la sal a través de ciertas células del cuerpo. Afecta particularmente el movimiento de sal en las células que recubren los pulmones y el páncreas, lo que produce un moco espeso y pegajoso. También provoca el engrosamiento de otras secreciones corporales.

El moco espeso se convierte en un lugar alentador para que las bacterias se reproduzcan y crezcan. Como resultado, las personas con fibrosis quística a menudo sufren infecciones pulmonares frecuentes. Finalmente, los pulmones se dañan por infecciones recurrentes.

El engrosamiento de los líquidos digestivos como resultado de la fibrosis quística puede provocar que los conductos que van desde el páncreas hasta el intestino delgado se obstruyan. Cuando esto sucede, los líquidos no pueden llegar al intestino delgado. Esto es problemático porque los líquidos son necesarios para la digestión adecuada de los alimentos. Cuando estos conductos están obstruidos, se producen problemas de crecimiento y digestivos.

Hay muchos síntomas de fibrosis quística, que varían de leves a severos. Los síntomas de la fibrosis quística incluyen tos, sibilancias, infecciones pulmonares frecuentes, crecimiento deficiente y dificultad para respirar. Las personas con fibrosis quística también suelen tener obstrucciones intestinales y heces que son grasas y voluminosas. La infertilidad es común en los hombres afectados.

Ciertas parejas tienen más riesgo de portar el gen que causa la fibrosis quística y transmitirlo a sus hijos. Si un individuo tiene antecedentes familiares de fibrosis quística, es más probable que tenga el gen. El gen que causa la fibrosis quística es más común en los caucásicos. Sin embargo, la enfermedad afecta a individuos de todas las razas.

Hay una prueba de detección de portador de fibrosis quística disponible para las embarazadas o que planean un embarazo. La prueba consiste en tomar una muestra de sangre o saliva y enviarla a un laboratorio para analizar el gen que causa la enfermedad. Aunque el examen es electivo, muchas autoridades médicas lo recomiendan para todas las parejas que esperan un bebé o planean un embarazo.