O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta milhares de crianças e adultos. Afetando a respiração e a digestão, a fibrose cística pode ser fatal. Embora atualmente não exista cura conhecida para a doença, existem tratamentos médicos que podem melhorar as perspectivas para aqueles que lutam com fibrose cística. A maioria dos indivíduos com fibrose cística vive na casa dos trinta. Infelizmente, porém, muitos morrem antes de atingir a idade adulta. Como a fibrose cística é herdada, não é contagiosa.

Nos Estados Unidos, estima-se que um em cada 30 americanos possua o gene que causa fibrose cística. Muitas pessoas carregam o gene, mas ainda não têm a doença. Essas pessoas são chamadas de transportadoras.

Para que uma criança nasça com a doença, os pais devem ter o gene que a causa. Quando ambos os pais carregam o gene da fibrose cística, seu filho tem 25% de chance de nascer com a doença. Felizmente, há 50% de chance da criança nascer portadora e 25% de que ela não terá o gene.

A fibrose cística causa estragos no movimento do sal através de certas células do corpo. Afeta particularmente o movimento do sal nas células que revestem os pulmões e o pâncreas, resultando em muco espesso e pegajoso. Também causa o espessamento de outras secreções corporais.

O muco espessado se torna um local encorajador para as bactérias se reproduzirem e crescerem. Como resultado, indivíduos com fibrose cística freqüentemente sofrem de infecções pulmonares frequentes. Eventualmente, os pulmões ficam danificados por infecções recorrentes.

O espessamento dos fluidos digestivos como resultado da fibrose cística pode causar obstrução dos ductos que vão do pâncreas ao intestino delgado. Quando isso acontece, os líquidos não conseguem atingir o intestino delgado. Isso é problemático porque os líquidos são necessários para a digestão adequada dos alimentos. Quando esses dutos estão entupidos, resultam em problemas digestivos e de crescimento.

Existem muitos sintomas de fibrose cística, variando de leve a grave. Os sintomas da fibrose cística incluem tosse, chiado no peito, infecções pulmonares freqüentes, crescimento deficiente e falta de ar. Indivíduos com fibrose cística também costumam ter bloqueios intestinais e fezes gordurosas e volumosas. A infertilidade é comum em homens afetados.

Certos casais correm maior risco de portar o gene que causa fibrose cística e transmiti-lo aos filhos. Se um indivíduo tem um histórico familiar de fibrose cística, é mais provável que ele ou ela possua o gene. O gene que causa fibrose cística é mais comum em caucasianos. No entanto, a doença afeta indivíduos de todas as raças.

Existe um teste de rastreamento de portador de fibrose cística disponível para as mulheres grávidas ou que estão planejando uma gravidez. O teste envolve coletar uma amostra de sangue ou saliva e enviá-la a um laboratório para testar o gene que causa a doença. Embora o teste seja eletivo, muitas autoridades médicas o recomendam para todos os casais que esperam um bebê ou planejam engravidar.