O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença herdada que afeta milhares de crianças e adultos. Afetando a respiração e a digestão, a fibrose cística pode ser com risco de vida. Embora atualmente não exista cura conhecida para a doença, existem tratamentos médicos que podem melhorar as perspectivas para aqueles que lutam com a fibrose cística. A maioria dos indivíduos com fibrose cística vive para estar na casa dos trinta. Infelizmente, no entanto, muitos morrem antes de atingir a idade adulta. Como a fibrose cística é herdada, não é contagiosa.

Nos Estados Unidos, estima -se que um em cada 30 americanos carregue o gene que causa fibrose cística. Muitos indivíduos carregam o gene, mas não têm a doença. Essas pessoas são chamadas de transportadoras.

Para que uma criança nasça com a doença, ambos os pais devem ter o gene que o causa. Quando os dois pais carregam o gene da fibrose cística, seu filho tem 25% de chance de nascer com a doença. Felizmente, há 50% de chance de a criança nascer umtransportadora e 25% de chance de ela não ter o gene.

A fibrose cística causa estragos no movimento do sal através de certas células no corpo. Afeta particularmente o movimento do sal nas células que revestem os pulmões e pâncreas, resultando em muco espessado e pegajoso. Também causa o espessamento de outras secreções corporais.

O muco espessado se torna um local encorajador para as bactérias se reproduzirem e crescerem. Como resultado, indivíduos com fibrose cística geralmente sofrem de infecções pulmonares frequentes. Eventualmente, os pulmões ficam danificados de infecções recorrentes.

O espessamento dos fluidos digestivos como resultado da fibrose cística pode causar os dutos que saem do pâncreas ao intestino delgado para ficar entupido. Quando isso acontece, os fluidos não podem atingir o intestino delgado. Isso é problemático porque os fluidos são necessários para a digestão adequada dos alimentos. Quando estes dOs UCTs estão entupidos, o crescimento e os problemas digestivos resultam.

Existem muitos sintomas de fibrose cística, variando do leve ao grave. Os sintomas de fibrose cística incluem tosse, chiado no chiado, infecções pulmonares frequentes, fraco crescimento e falta de ar. Indivíduos com fibrose cística também geralmente apresentam bloqueios e fezes intestinais que são oleosos e volumosos. A infertilidade é comum nos homens afetados.

Certos casais correm mais risco de transportar o gene que causa fibrose cística e transmitindo -a para seus filhos. Se um indivíduo tem um histórico familiar de fibrose cística, é mais provável que ele carregue o gene. O gene que causa fibrose cística é mais comum em caucasianos. No entanto, a doença afeta indivíduos de todas as raças.

Existe um teste de triagem de transportador de fibrose cística disponível para aqueles que estão grávidas ou planejam uma gravidez. O teste envolve levar uma amostra de sangue ou saliva e enviá -lo para um laboratório para testar o gene quecausa a doença. Embora o teste seja eletivo, muitas autoridades médicas o recomendam para todos os casais que esperam um bebê ou planejando a gravidez.