Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som drabbar tusentals barn och vuxna. Påverkar andning och matsmältning kan cystisk fibros vara livshotande. Även om det för närvarande inte finns något känt botemedel mot sjukdomen, finns det medicinska behandlingar som kan förbättra utsikterna för dem som kämpar med cystisk fibros. De flesta individer med cystisk fibros lever i trettiotalet. Tyvärr dör dock många innan de når vuxen ålder. Eftersom cystisk fibros ärvs är den inte smittsam.

I USA beräknas det att en av var 30 amerikaner bär genen som orsakar cystisk fibros. Många individer bär genen, men har inte sjukdomen. Dessa människor kallas bärare.

För att ett barn ska föds med sjukdomen måste båda hans föräldrar ha genen som orsakar den. När båda föräldrarna har cystisk fibrosgen har deras barn 25% chans att föds med sjukdomen. Lyckligtvis finns det 50% chans att barnet födas som bärare och 25% chans att hon inte har genen alls.

Cystisk fibros orsakar förödelse av saltets rörelse genom vissa celler i kroppen. Det påverkar särskilt rörelsen av salt i celler som foder lungorna och bukspottkörteln, vilket resulterar i förtjockat, klibbigt slem. Det orsakar också förtjockning av andra kroppsliga sekret.

Det förtjockade slemet blir en uppmuntrande plats för bakterier att föda upp och växa. Som ett resultat lider individer med cystisk fibros ofta av ofta lunginfektioner. Så småningom skadas lungorna av återkommande infektioner.

Förtjockning av matsmältningsvätskor till följd av cystisk fibros kan leda till att kanalerna som går från bukspottkörteln till tunntarmen blir tilltäppta. När detta händer kan vätskor inte nå tunntarmen. Detta är problematiskt eftersom vätskorna är nödvändiga för korrekt matsmältning. När dessa kanaler är tilltäppta uppstår tillväxt och matsmältningsproblem.

Det finns många symtom på cystisk fibros, från mild till svår. Symtom på cystisk fibros innefattar hosta, pipande andning, ofta lunginfektioner, dålig tillväxt och andnöd. Personer med cystisk fibros har också ofta tarmstoppningar och avföring som är oljig och skrymmande. Infertilitet är vanligt hos drabbade män.

Vissa par riskerar att bära genen som orsakar cystisk fibros och vidarebefordra den till sina barn. Om en person har en familjehistoria med cystisk fibros, är han eller hon mer benägna att bära genen. Genen som orsakar cystisk fibros är vanligast hos kaukasier. Sjukdomen drabbar dock individer av alla raser.

Det finns ett cystisk fibros-screeningtest tillgängligt för dem som är gravida eller planerar en graviditet. Testet innebär att man tar ett prov av blod eller saliv och skickar det till ett laboratorium för att testa för genen som orsakar sjukdomen. Även om testet är valbart, rekommenderar många medicinska myndigheter det för alla par som förväntar sig ett barn eller planerar för graviditet.