Vad är fibrös dysplasi?

Bensjukdomen fibrös dysplasi kännetecknas av den tunga uppbyggnaden av ärrvävnad i benen. Denna ärrvävnad deponeras i stället för normalt, friskt ben, vilket leder till gradvis försvagning av de ärriga benen. De ben som oftast drabbats är lårbenet, skenbenen, bäcken i benen, revbenen, överarmens humerus och skallen eller ansiktsbenen. Ben som drabbas av denna sjukdom är mottagliga för deformitet och har en hög risk för sprickbildning.

Utvecklingen av fibrös dysplasi orsakas av en mutation i en gen som kallas GNAS1 , som är aktiv i benceller. Denna genetiska mutation får benceller att avsätta fibrös vävnad snarare än friskt ben. Till skillnad från många andra genetiska sjukdomar är denna inte ärftlig. Istället sker mutationen spontant under fostrets utveckling.

Denna bensjukdom finns i två former. Vid monostotisk fibrös dysplasi påverkas bara ett ben av ärrvävnadsavlagring. Cirka 70% av fallen är av denna typ. Vid polyostotisk fibrös dysplasi påverkar sjukdomen flera ben. Denna form av sjukdomen är ofta associerad med McCune-Albright-syndrom, vilket kan leda till hudskador och tidig pubertet utöver bendysplasi.

Ofta utvecklar inte människor med den monostotiska formen av sjukdomen några symtom. När flera ben är involverade, är det troligt att symtom som bensmärta, benformning och sprickor är troliga Dessa symtom tenderar att utvecklas tidigt i barndomen, ofta vid tio års ålder. Personer med polyostotisk sjukdom kan också ha svårt att gå om lår, skenben eller bäcken är inblandade.

Preliminär diagnos av fibrös bendysplasi görs vanligtvis på grundval av symtom såsom bensmärta och återkommande benfrakturer. Diagnosen bekräftas med medicinska avbildningstester som röntgenstrålar och MR-skanningar. Dessa test identifierar platsen för den sjuka benvävnaden och eventuella bendeformiteter som kan ha utvecklats.

Fibrös dysplasi är en kronisk, progressiv störning utan botemedel. Om någon har sjukdomen men inte visar några symtom, kommer han eller hon att genomgå regelbundna kontroller för att upptäcka de första tecknen på benform. I dessa fall behövs inte behandling om inte tecken och symtom på sjukdom börjar utvecklas.

Behandling för fibrös bendysplasi innefattar både medicinering och kirurgiska ingrepp. Mediciner inkluderar pamidronat och alendronat, tillgängligt under varumärkena Aredia® och Fosamax®. Dessa läkemedel hjälper till att bevara frisk benvävnad och kan öka bentätheten hos vissa människor. De flesta människor tar dessa droger oralt; de är också tillgängliga som intravenösa injektioner för personer som inte tål den orala formen på grund av gastrointestinal irritation.

Kirurgiska behandlingar inkluderar procedurer för att reparera allvarliga sprickor och sprickor i ben, korrigera ben deformiteter och stabilisera utsatta ben med metallskruvar och plattor. Ben deformiteter kan också förhindras genom att internt fixa ben med metallstödstrukturer.