섬유 성 이형성증이란 무엇입니까?

골 질환 섬유 성 이형성증은 뼈 내에 흉터 조직이 과도하게 축적되는 것을 특징으로한다. 이 흉터 조직은 정상적이고 건강한 뼈 대신에 퇴적되어 흉터 뼈가 점차 약해집니다. 가장 일반적으로 영향을받는 뼈는 대퇴골, 경골, 골반 뼈, 갈비뼈, 팔뚝 상완골, 두개골 또는 안면 뼈입니다. 이 질환의 영향을받는 뼈는 변형되기 쉽고 골절 위험이 높습니다.

섬유 성 이형성증의 발생은 뼈 세포에서 활성 인 GNAS1 이라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자 돌연변이는 뼈 세포가 건강한 뼈가 아닌 섬유 조직을 침착시킵니다. 다른 많은 유전 질환과 달리이 질환은 유전성이 아닙니다. 대신에, 돌연변이는 태아 발달 동안 자발적으로 발생합니다.

이 뼈 질환은 두 가지 형태로 나타납니다. 단 조성 섬유 성 이형성증에서 단 하나의 뼈만 흉터 조직 침착에 영향을받습니다. 사례의 약 70 %가이 유형입니다. 다발성 섬유 성 이형성증에서 질병은 여러 뼈에 영향을 미칩니다. 이 형태의 질병은 종종 McCune-Albright 증후군과 관련이 있으며, 이는 뼈 이형성증뿐만 아니라 피부 병변 및 초기 사춘기를 유발할 수 있습니다.

종종 단일 형태의 질병을 가진 사람들은 증상을 나타내지 않습니다. 여러 개의 뼈가 관련되면 뼈 통증, 뼈 변형 및 골절과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상은 어린 시절 초기에, 종종 10 세까지 발전하는 경향이 있습니다. 대퇴골, 경골 또는 골반 뼈가 관련된 경우 다발성 질환이있는 사람도 걷기가 어려울 수 있습니다.

섬유 성 골 이형성증의 예비 진단은 전형적으로 골 통증 및 재발 성 골절과 같은 증상에 기초하여 이루어진다. 진단은 x- 레이 및 MRI 스캔과 같은 의료 영상 검사로 확인됩니다. 이 검사는 병에 걸린 뼈 조직의 위치와 발달했을 수있는 뼈의 기형을 정확히 나타냅니다.

섬유 성 이형성증은 치료법이없는 만성적이고 진행성 질환입니다. 질병이 있지만 증상이 나타나지 않는 사람은 정기적 인 검진을 받아 뼈 기형의 초기 징후를 발견합니다. 이 경우 질병의 징후와 증상이 나타나기 시작하지 않으면 치료가 필요하지 않습니다.

섬유 성 골 이형성증의 치료에는 약물 치료 및 수술 절차가 모두 포함됩니다. 약물에는 Pamidronate 및 alendronate가 포함되며 Aredia® 및 Fosamax®라는 브랜드 이름으로 제공됩니다. 이 약물은 건강한 뼈 조직을 보존하고 일부 사람들의 뼈 밀도를 높일 수 있습니다. 대부분의 사람들은이 약을 구두로 복용합니다. 그들은 또한 위장 자극으로 인해 구강 형태를 견딜 수없는 사람들을 위해 정맥 주사로 사용할 수 있습니다.

외과 치료에는 뼈의 심각한 골절과 균열을 치료하고, 뼈의 기형을 교정하고, 금속 나사와 판으로 취약한 뼈를 안정화시키는 절차가 포함됩니다. 뼈를 금속지지 구조로 내부에 고정하여 뼈 변형을 방지 할 수도 있습니다.