섬유질 이형성증이란 무엇입니까?

뼈 질환 섬유성 이형성증은 뼈 내에 흉터 조직의 무거운 축적이 특징입니다. 이 흉터 조직은 정상적이고 건강한 뼈 대신 퇴적되어 흉터가있는 뼈가 점진적으로 약화됩니다. 가장 일반적으로 영향을받는 뼈는 대퇴골, 경골, 골반의 뼈, 갈비뼈, 팔 팔의 상완골, 두개골 또는 얼굴 뼈입니다. 이 질환의 영향을받는 뼈는 변형에 취약하고 파쇄의 위험이 높습니다.

섬유 성형증의 발달은 뼈 세포에서 활성화되는 gnas1 라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자 돌연변이는 뼈 세포가 건강한 뼈보다는 섬유 조직을 퇴적시킵니다. 다른 많은 유전 질환과는 달리, 이것은 유전이 아닙니다. 대신, 돌연변이는 태아 발달 동안 자발적으로 발생합니다.

이 뼈 질환은 두 가지 형태로 제공됩니다. 단발성 섬유성 이형성증에서, 단 하나의 뼈 만 흉터 조직 침착에 의해 영향을받습니다. AR의 약 70%이 유형의 e. 다형성 섬유성 이형성증 에서이 질병은 여러 뼈에 영향을 미칩니다. 이 형태의 질병은 종종 McCune-Albright 증후군과 관련이 있으며, 이는 뼈 이형성증 외에 피부 병변과 초기 사춘기로 이어질 수 있습니다.

종종 질병의 모성 형태의 사람들은 증상이 발생하지 않습니다. 여러 뼈가 관여하면 뼈 통증, 뼈 기형 및 골절과 같은 증상이 가능합니다. 이러한 증상은 유년기 초, 종종 10 세까지 발생하는 경향이 있습니다. 다형성 질환을 앓고있는 사람은 허벅지, 경골 또는 골반 뼈가 관여하면 걷는 데 어려움이있을 수 있습니다.

섬유질 뼈 이형성증의 예비 진단은 일반적으로 뼈 통증 및 재발 성 골 골절과 같은 증상에 기초하여 이루어집니다. 진단은 X- 레이 및 MRI 스캔과 같은 의료 영상 검사로 확인됩니다. 이 테스트는 병에 걸린 뼈의 위치를 ​​정확히 지적합니다조직 및 뼈 기형이 발생했을 수 있습니다.

섬유질 이형성증은 치료가없는 만성적이고 진행성 장애입니다. 누군가 질병이 있지만 증상이 표시되지 않으면 뼈 기형의 초기 징후를 감지하기 위해 정기적 인 검진을받습니다. 이 경우 질병의 징후와 증상이 발생하지 않는 한 치료가 필요하지 않습니다.

섬유질 뼈 이형성증 치료에는 약물 및 수술 절차가 모두 포함됩니다. 약물에는 Pamidronate 및 Alendronate가 포함됩니다. Aredia® 및 Fosamax® 브랜드 이름으로 제공됩니다. 이 약물은 건강한 뼈 조직을 보존하는 데 도움이되고 일부 사람들의 뼈 밀도를 증가시킬 수 있습니다. 대부분의 사람들은이 약을 구두로 복용합니다. 또한 위장 자극으로 인해 구강 형태를 견딜 수없는 사람들에게는 정맥 주사로 이용 가능합니다.

수술 치료에는 뼈의 심각한 골절과 균열을 복구하는 절차, 뼈의 정확한 뼈 기형 및 취약한 뼈를 안정화시키는 절차가 포함됩니다.금속 나사와 접시. 금속지지 구조로 뼈를 내부적으로 고정함으로써 뼈 기형을 방지 할 수 있습니다.