Co je vláknitá dysplazie?
6 Tato tkáň jizvy je uložena namísto normální, zdravé kosti, což vede k postupnému oslabení zjizvených kostí. Nejčastěji postižené kosti jsou stehenní kosti, holenní kosti, pánev, žebra, humerus horní paže a lebka nebo kosti obličeje. Kosti, které jsou touto onemocněním ovlivněny, jsou náchylné k deformitě a mají vysoké riziko štěpení. Tato genetická mutace způsobuje, že kostní buňky ukládají spíše vláknitou tkáň než zdravou kosti. Na rozdíl od mnoha jiných genetických onemocnění není tento dědičný. Místo toho se mutace děje spontánně během vývoje plodu.
Tato kostní onemocnění přichází ve dvou formách. U monostotické vláknité dysplazie je pouze jedna kost ovlivněna depozicí tkáně jizvy. Přibližně 70% případů ARe tohoto typu. U polyostotické vláknité dysplazie ovlivňuje nemoc více kostí. Tato forma onemocnění je často spojena se syndromem McCune-Albrighta, což může vést k kožních lézích a časné pubertě kromě kostní dysplazie.
Lidé s monostotickou formou nemoci často nevyvíjejí žádné příznaky. Když se jedná o více kostí, jsou pravděpodobné příznaky, jako je bolest kostí, deformity kostí a zlomeniny. Tyto příznaky mají tendenci se vyvíjet na začátku dětství, často ve věku deseti let. Lidé s polyostotickým onemocněním mohou mít také potíže s chůzí, pokud jsou zapojeny stehen, holenní nebo pánevní kosti.
Předběžná diagnóza vláknité kostní dysplazie se obvykle provádí na základě symptomů, jako je bolest kostí a opakující se zlomeniny kostí. Diagnóza je potvrzena lékařskými zobrazovacími testy, jako jsou rentgenové paprsky a skenování MRI. Tyto testy určují umístění nemocné kostitkáň a jakékoli deformity kostí, které se mohly vyvinout.
vláknitá dysplazie je chronická progresivní porucha bez léku. Pokud má někdo nemoc, ale nevykazuje žádné příznaky, podstoupí pravidelné kontroly, aby zjistil počáteční příznaky deformace kosti. V těchto případech není léčba nutná, pokud se nezačnou rozvíjet příznaky a příznaky nemoci.
Léčba vláknité kostní dysplazie zahrnuje léky i chirurgické zákroky. Léky zahrnují pamidronát a alendronát, k dispozici pod značkou Aredia® a Fosamax®. Tato léčiva pomáhají zachovat zdravou kostní tkáň a u některých lidí mohou zvýšit hustotu kostí. Většina lidí bere tyto drogy perorálně; Jsou také k dispozici jako intravenózní injekce pro lidi, kteří nemohou tolerovat ústní formu kvůli podráždění gastrointestinálního.
Chirurgické ošetření zahrnují postupy k opravě vážných zlomenin a prasklin v kosti, správné deformace kostí a stabilizaci zranitelných kostí sKovové šrouby a talíře. Interně upevňováním kostí pomocí kovových podpůrných struktur lze také zabránit kostním deformitám.