Co je vláknitá dysplázie?
Vláknitá dysplazie onemocnění kostí je charakterizována silným hromaděním jizevní tkáně v kostech. Tato tkáň jizvy se ukládá místo normální zdravé kosti, což vede k postupnému oslabování zjizvených kostí. Kosti, které jsou nejčastěji postiženy, jsou stehenní kosti, holenní kosti, kosti pánve, žebra, humerus horní části paže a lebka nebo kosti obličeje. Kosti, které jsou touto chorobou postiženy, jsou náchylné k deformitě a mají vysoké riziko zlomení.
Vývoj vláknité dysplazie je způsoben mutací v genu zvaném GNAS1 , který je aktivní v kostních buňkách. Tato genetická mutace způsobuje, že kostní buňky ukládají spíše vláknitou tkáň než zdravou kost. Na rozdíl od mnoha jiných genetických chorob to není dědičné. Místo toho k mutaci dochází spontánně během vývoje plodu.
Toto onemocnění kostí má dvě formy. U monostotické vláknité dysplazie je depozicí jizev postižena pouze jedna kost. Přibližně 70% případů je tohoto typu. Při polyostotické vláknité dysplázii postihuje nemoc mnohočetné kosti. Tato forma onemocnění je často spojena s McCune-Albrightovým syndromem, který může kromě kostní dysplasie vést k lézí kůže a časné pubertě.
U lidí s monostotickou formou nemoci se často nevyskytují žádné příznaky. Pokud se jedná o více kostí, jsou pravděpodobné příznaky, jako je bolest kostí, deformace kostí a zlomeniny. Tyto příznaky mají tendenci se rozvíjet již v dětství, často ve věku deseti let. Lidé s polyostotickým onemocněním mohou mít také potíže při chůzi, pokud se jedná o stehna, holenní kosti nebo pánevní kosti.
Předběžná diagnostika dysplazie vláknitých kostí se obvykle provádí na základě symptomů, jako je bolest kostí a opakující se zlomeniny kostí. Diagnóza je potvrzena lékařskými zobrazovacími testy, jako jsou rentgenové a MRI skenování. Tyto testy určují umístění nemocné kostní tkáně a případné deformace kostí.
Vláknitá dysplazie je chronická, progresivní porucha bez léčby. Pokud má někdo nemoc, ale nevykazuje žádné příznaky, podstoupí pravidelné kontroly, aby zjistil počáteční známky deformity kosti. V těchto případech není léčba nutná, pokud se nezačnou vyvíjet známky a příznaky nemoci.
Léčba dysplazie vláknitých kostí zahrnuje léky i chirurgické zákroky. Mezi léky patří pamidronát a alendronát, dostupné pod obchodními názvy Aredia® a Fosamax®. Tyto léky pomáhají chránit zdravou kostní tkáň a mohou u některých lidí zvyšovat hustotu kostí. Většina lidí bere tyto drogy orálně; jsou také k dispozici jako intravenózní injekce pro lidi, kteří nemohou tolerovat orální formu kvůli gastrointestinálnímu podráždění.
Chirurgické ošetření zahrnuje postupy k opravě závažných zlomenin a trhlin v kosti, k opravě deformit kostí a ke stabilizaci zranitelných kostí pomocí kovových šroubů a desek. Deformacím kostí může být také zabráněno vnitřní fixací kostí kovovými nosnými strukturami.