Co je vláknitá dysplázie?

Vláknitá dysplazie onemocnění kostí je charakterizována silným hromaděním jizevní tkáně v kostech. Tato tkáň jizvy se ukládá místo normální zdravé kosti, což vede k postupnému oslabování zjizvených kostí. Kosti, které jsou nejčastěji postiženy, jsou stehenní kosti, holenní kosti, kosti pánve, žebra, humerus horní části paže a lebka nebo kosti obličeje. Kosti, které jsou touto chorobou postiženy, jsou náchylné k deformitě a mají vysoké riziko zlomení.

Vývoj vláknité dysplazie je způsoben mutací v genu zvaném GNAS1 , který je aktivní v kostních buňkách. Tato genetická mutace způsobuje, že kostní buňky ukládají spíše vláknitou tkáň než zdravou kost. Na rozdíl od mnoha jiných genetických chorob to není dědičné. Místo toho k mutaci dochází spontánně během vývoje plodu.

Toto onemocnění kostí má dvě formy. U monostotické vláknité dysplazie je depozicí jizev postižena pouze jedna kost. Přibližně 70% případů je tohoto typu. Při polyostotické vláknité dysplázii postihuje nemoc mnohočetné kosti. Tato forma onemocnění je často spojena s McCune-Albrightovým syndromem, který může kromě kostní dysplasie vést k lézí kůže a časné pubertě.

U lidí s monostotickou formou nemoci se často nevyskytují žádné příznaky. Pokud se jedná o více kostí, jsou pravděpodobné příznaky, jako je bolest kostí, deformace kostí a zlomeniny. Tyto příznaky mají tendenci se rozvíjet již v dětství, často ve věku deseti let. Lidé s polyostotickým onemocněním mohou mít také potíže při chůzi, pokud se jedná o stehna, holenní kosti nebo pánevní kosti.

Předběžná diagnostika dysplazie vláknitých kostí se obvykle provádí na základě symptomů, jako je bolest kostí a opakující se zlomeniny kostí. Diagnóza je potvrzena lékařskými zobrazovacími testy, jako jsou rentgenové a MRI skenování. Tyto testy určují umístění nemocné kostní tkáně a případné deformace kostí.

Vláknitá dysplazie je chronická, progresivní porucha bez léčby. Pokud má někdo nemoc, ale nevykazuje žádné příznaky, podstoupí pravidelné kontroly, aby zjistil počáteční známky deformity kosti. V těchto případech není léčba nutná, pokud se nezačnou vyvíjet známky a příznaky nemoci.

Léčba dysplazie vláknitých kostí zahrnuje léky i chirurgické zákroky. Mezi léky patří pamidronát a alendronát, dostupné pod obchodními názvy Aredia® a Fosamax®. Tyto léky pomáhají chránit zdravou kostní tkáň a mohou u některých lidí zvyšovat hustotu kostí. Většina lidí bere tyto drogy orálně; jsou také k dispozici jako intravenózní injekce pro lidi, kteří nemohou tolerovat orální formu kvůli gastrointestinálnímu podráždění.

Chirurgické ošetření zahrnuje postupy k opravě závažných zlomenin a trhlin v kosti, k opravě deformit kostí a ke stabilizaci zranitelných kostí pomocí kovových šroubů a desek. Deformacím kostí může být také zabráněno vnitřní fixací kostí kovovými nosnými strukturami.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?