Cos'è la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa della malattia ossea è caratterizzata dal pesante accumulo di tessuto cicatriziale all'interno delle ossa. Questo tessuto cicatriziale è depositato al posto dell'osso normale e sano, il che porta a un graduale indebolimento delle ossa sfregiate. Le ossa più comunemente colpite sono il femore, la tibia, le ossa del bacino, le costole, l'omero della parte superiore del braccio e le ossa del cranio o del viso. Le ossa che sono colpite da questa malattia sono suscettibili alla deformità e hanno un alto rischio di frattura.

Lo sviluppo della displasia fibrosa è causato da una mutazione in un gene chiamato gnas1 , che è attivo nelle cellule ossee. Questa mutazione genetica fa sì che le cellule ossee depositino il tessuto fibroso piuttosto che l'osso sano. A differenza di molte altre malattie genetiche, questa non è ereditaria. Invece, la mutazione avviene spontaneamente durante lo sviluppo fetale.

Questa malattia ossea è disponibile in due forme. Nella displasia fibrosa monostotica, solo un osso è influenzato dalla deposizione di tessuto cicatriziale. Circa il 70% dei casi ARe di questo tipo. Nella displasia fibrosa poliostotica, la malattia colpisce le ossa multiple. Questa forma della malattia è spesso associata alla sindrome di McCune-Albright, che può portare a lesioni cutanee e pubertà precoce oltre alla displasia ossea.

Spesso, le persone con la forma monostotica della malattia non sviluppano alcun sintomo. Quando sono coinvolte ossa multiple, sono probabili sintomi come dolore osseo, deformità ossee e fratture. Questi sintomi tendono a svilupparsi all'inizio dell'infanzia, spesso all'età di dieci anni. Le persone con malattia poliostotica possono anche avere difficoltà a camminare se sono coinvolte la coscia, la tibia o le ossa pelviche.

La diagnosi preliminare della displasia ossea fibrosa è in genere fatta sulla base di sintomi come il dolore osseo e le fratture ossee ricorrenti. La diagnosi è confermata con test di imaging medico come raggi X e scansioni MRI. Questi test individuano la posizione dell'osso malatotessuto e qualsiasi deformità ossea che potrebbe essersi sviluppato.

La displasia fibrosa è un disturbo cronico e progressivo senza cura. Se qualcuno ha la malattia ma non mostra sintomi, lui o lei subiranno controlli regolari, per rilevare segni iniziali di deformità ossea. In questi casi, il trattamento non è necessario a meno che non inizino a svilupparsi segni e sintomi della malattia.

Il trattamento per la displasia ossea fibrosa comprende sia farmaci che procedure chirurgiche. I farmaci includono pamidronato e alendronato, disponibili con i marchi Aredia® e Fosamax®. Questi farmaci aiutano a preservare il tessuto osseo sano e possono aumentare la densità ossea in alcune persone. La maggior parte delle persone assume queste droghe per via orale; Sono anche disponibili come iniezioni endovenose per le persone che non possono tollerare la forma orale a causa dell'irritazione gastrointestinale.

I trattamenti chirurgici includono procedure per riparare gravi fratture e fessure nelle osso, deformità ossee corrette e stabilizzare le ossa vulnerabili conviti e piastre metalliche. Le deformità ossee possono anche essere prevenute fissando le ossa internamente con strutture di supporto metallico.