Che cos'è la displasia fibrosa?
La displasia fibrosa della malattia ossea è caratterizzata dal forte accumulo di tessuto cicatriziale all'interno delle ossa. Questo tessuto cicatriziale si deposita al posto di un osso normale e sano, che porta a un progressivo indebolimento delle ossa sfregiate. Le ossa più comunemente colpite sono il femore, la tibia, le ossa del bacino, le costole, l'omero della parte superiore del braccio e le ossa del cranio o del viso. Le ossa che sono affette da questa malattia sono sensibili alla deformità e hanno un alto rischio di fratture.
Lo sviluppo della displasia fibrosa è causato da una mutazione in un gene chiamato GNAS1 , che è attivo nelle cellule ossee. Questa mutazione genetica fa sì che le cellule ossee depositino il tessuto fibroso anziché l'osso sano. A differenza di molte altre malattie genetiche, questa non è ereditaria. Invece, la mutazione avviene spontaneamente durante lo sviluppo fetale.
Questa malattia ossea si presenta in due forme. Nella displasia fibrosa monostotica, solo un osso è interessato dalla deposizione del tessuto cicatriziale. Circa il 70% dei casi è di questo tipo. Nella displasia fibrosa poliostotica, la malattia colpisce più ossa. Questa forma della malattia è spesso associata alla sindrome di McCune-Albright, che può portare a lesioni cutanee e pubertà precoce oltre alla displasia ossea.
Spesso, le persone con la forma monostotica della malattia non sviluppano alcun sintomo. Quando sono coinvolte più ossa, sono probabili sintomi come dolore osseo, deformità ossee e fratture. Questi sintomi tendono a svilupparsi all'inizio dell'infanzia, spesso all'età di dieci anni. Le persone con malattia poliostotica possono anche avere difficoltà a camminare se sono coinvolti la coscia, la tibia o le ossa pelviche.
La diagnosi preliminare della displasia ossea fibrosa viene in genere effettuata sulla base di sintomi come dolore osseo e fratture ossee ricorrenti. La diagnosi è confermata da test di imaging medico come radiografie e scansioni MRI. Questi test individuano la posizione del tessuto osseo malato e le eventuali deformità ossee che potrebbero essersi sviluppate.
La displasia fibrosa è una malattia cronica progressiva senza cura. Se qualcuno ha la malattia ma non presenta alcun sintomo, verrà sottoposto a controlli regolari per rilevare i segni iniziali di deformità ossea. In questi casi, il trattamento non è necessario a meno che segni e sintomi di malattia non inizino a svilupparsi.
Il trattamento per la displasia delle ossa fibrose comprende sia trattamenti medici che chirurgici. I farmaci includono pamidronato e alendronato, disponibili con i marchi Aredia® e Fosamax®. Questi farmaci aiutano a preservare il tessuto osseo sano e possono aumentare la densità ossea in alcune persone. Molte persone assumono questi farmaci per via orale; sono anche disponibili come iniezioni endovenose per le persone che non possono tollerare la forma orale a causa dell'irritazione gastrointestinale.
I trattamenti chirurgici comprendono procedure per riparare gravi fratture e crepe nell'osso, correggere deformità ossee e stabilizzare le ossa vulnerabili con viti e placche metalliche. Le deformità ossee possono anche essere prevenute fissando internamente ossa con strutture di supporto metalliche.