線維性形成異常とは？

骨疾患の線維性異形成は、骨内の瘢痕組織の重い蓄積によって特徴付けられます。 この瘢痕組織は、正常で健康な骨の代わりに沈着し、瘢痕化した骨が徐々に弱体化します。 最もよく影響を受ける骨は、大腿骨、脛骨、骨盤の骨、rib骨、上腕の上腕骨、および頭蓋骨または顔面骨です。 この病気の影響を受ける骨は変形しやすく、骨折するリスクが高くなります。

線維性異形成の発生は、骨細胞で活性なGNAS1と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 この遺伝的変異により、骨細胞は健康な骨ではなく線維組織を沈着させます。 他の多くの遺伝病とは異なり、これは遺伝性ではありません。 その代り、突然変異は胎児の開発の間に自発的に起こる。

この骨疾患には2つの形態があります。 単緊張性線維性異形成では、1つの骨のみが瘢痕組織の沈着の影響を受けます。 ケースの約70％はこのタイプです。 多発性線維性異形成では、疾患は複数の骨に影響を及ぼします。 この形式の病気は、しばしば骨形成異常に加えて皮膚病変と思春期早発につながるMcCune-Albright症候群に関連しています。

多くの場合、単調な形態の病気の人は症状を発症しません。 複数の骨が関与している場合、骨の痛み、骨の変形、骨折などの症状が起こりやすい。 これらの症状は、多くの場合10歳までに、小児期の初期に発症する傾向があります。 多発性骨疾患のある人は、大腿骨、脛骨、または骨盤の骨が関与している場合、歩行が困難になる場合があります。

線維性骨異形成の予備診断は、通常、骨痛や再発性骨折などの症状に基づいて行われます。 診断は、X線やMRIスキャンなどの医療画像検査で確認されます。 これらのテストは、病気の骨組織の位置と、発生した可能性のある骨変形を正確に特定します。

線維性異形成は、治癒しない慢性の進行性疾患です。 誰かが病気にかかっていても症状が現れない場合は、骨の変形の初期兆候を検出するために、定期的に検査を受けます。 これらの場合、病気の徴候や症状が現れ始めない限り、治療は必要ありません。

線維性骨異形成の治療には、薬物療法と外科手術の両方が含まれます。 薬には、パミドロネートとアレンドロネートがあり、Aredia®およびFosamax®のブランド名で入手できます。 これらの薬は、健康な骨組織の維持に役立ち、一部の人の骨密度を高めることができます。 ほとんどの人はこれらの薬を経口摂取します。 彼らはまた、胃腸の刺激のために経口形態に耐えることができない人々のための静脈内注射として利用可能です。

外科的治療には、重度の骨折や骨の亀裂を修復し、骨の変形を矯正し、脆弱な骨を金属製のネジとプレートで安定させる手順が含まれます。 骨の変形は、骨を金属製の支持構造で内部に固定することでも防止できます。