線維性異形成とは何ですか？

骨疾患の線維性異形成は、骨内の瘢痕組織の重い蓄積によって特徴付けられます。この瘢痕組織は、正常で健康な骨の代わりに堆積し、傷跡のある骨が徐々に弱くなることにつながります。最も一般的に影響を受ける骨は、大腿骨、脛骨、骨盤の骨、rib骨、上腕の上腕骨、頭蓋骨または顔面骨です。この疾患の影響を受ける骨は、変形の影響を受けやすく、骨折のリスクが高い。この遺伝的変異により、骨細胞は健康な骨ではなく繊維組織を堆積させます。他の多くの遺伝疾患とは異なり、これは遺伝性ではありません。代わりに、突然変異は胎児の発達中に自発的に起こります。

この骨病には2つの形があります。単独繊維形成異形成では、1つの骨のみが瘢痕組織の沈着の影響を受けます。症例の約70％ARこのタイプのe。多発性線維性異形成では、この疾患は複数の骨に影響を与えます。この疾患の形態は、多くの場合、骨異形成に加えて皮膚病変や初期思春期につながる可能性があるマキューンアルブライト症候群に関連しています。

多くの場合、疾患の単独型の人は症状を発症しません。複数の骨が関与すると、骨の痛み、骨の変形、骨折などの症状がありそうです。これらの症状は、多くの場合10歳までに小児期の早い時期に発達する傾向があります。太もも、脛骨、または骨盤骨が関与している場合、ポリオステス症の人も歩くのが困難になる場合があります。

線維性骨異形成の予備診断は、通常、骨痛や再発性骨骨折などの症状に基づいて行われます。診断は、X線やMRIスキャンなどの医療画像検査で確認されています。これらのテストは、病気の骨の位置を特定します組織、および発達した可能性のある骨の変形。

繊維性異形成は、治療のない慢性的な進行性障害です。誰かが病気にかかっているが症状を示さない場合、骨の変形の初期兆候を検出するために、定期的な健康診断を受けます。これらの場合、病気の兆候と症状が発生し始めない限り、治療は必要ありません。

繊維性骨異形成の治療には、薬物療法と外科的処置の両方が含まれます。薬には、ブランド名Aredia®およびFosamax®の下で入手可能なパミドロネートとアレンドロネートが含まれます。これらの薬物は、健康な骨組織の保存に役立ち、一部の人々の骨密度を高めることができます。ほとんどの人はこれらの薬を口頭で服用しています。また、胃腸の刺激のために口腔型に耐えられない人々のための静脈内注射としても利用できます。

外科的治療には、骨の深刻な骨折と亀裂を修復する手順、骨の変形を修正し、脆弱な骨を安定させる手順が含まれます金属ネジとプレート。骨の変形は、金属サ​​ポート構造で骨を内部的に固定することによって防止される場合があります。