Qu'est-ce que la dysplasie fibreuse?
La dysplasie fibreuse est caractérisée par une forte accumulation de tissu cicatriciel dans les os. Ce tissu cicatriciel se dépose à la place d'un os sain et normal, ce qui entraîne un affaiblissement progressif des os cicatriciels. Les os les plus souvent touchés sont le fémur, le tibia, les os du pelvis, les côtes, l'humérus de la partie supérieure du bras et le crâne ou les os du visage. Les os affectés par cette maladie sont susceptibles de se déformer et présentent un risque élevé de fracture.
Le développement de la dysplasie fibreuse est causé par une mutation du gène GNAS1 , actif dans les cellules osseuses. Cette mutation génétique amène les cellules osseuses à déposer du tissu fibreux plutôt que des os sains. Contrairement à beaucoup d'autres maladies génétiques, celle-ci n'est pas héréditaire. Au lieu de cela, la mutation se produit spontanément pendant le développement du fœtus.
Cette maladie osseuse se présente sous deux formes. Dans la dysplasie fibreuse monostotique, un seul os est affecté par le dépôt de tissu cicatriciel. Environ 70% des cas sont de ce type. Dans la dysplasie fibreuse polyostotique, la maladie affecte plusieurs os. Cette forme de la maladie est souvent associée au syndrome de McCune-Albright, qui peut entraîner des lésions cutanées et une puberté précoce en plus d'une dysplasie osseuse.
Souvent, les personnes atteintes de la forme monostotique de la maladie ne développent aucun symptôme. Lorsque plusieurs os sont impliqués, des symptômes tels que douleur osseuse, déformations osseuses et fractures sont probables. Ces symptômes ont tendance à se développer tôt dans l'enfance, souvent vers dix ans. Les personnes atteintes d'une maladie polyostotique peuvent également avoir des difficultés à marcher si leur cuisse, leur tibia ou leurs os pelviens sont impliqués.
Le diagnostic préliminaire de la dysplasie des os fibreux est généralement posé sur la base de symptômes tels que douleurs osseuses et fractures osseuses récurrentes. Le diagnostic est confirmé par des tests d'imagerie médicale tels que les rayons X et les examens IRM. Ces tests permettent de localiser le tissu osseux malade et d’éventuelles déformations osseuses.
La dysplasie fibreuse est un trouble chronique, progressif et incurable. Si une personne est atteinte de la maladie mais ne présente aucun symptôme, elle subira des contrôles réguliers afin de détecter les premiers signes de déformation osseuse. Dans ces cas, le traitement n'est nécessaire que si les signes et les symptômes de la maladie commencent à se développer.
Le traitement de la dysplasie des os fibreux comprend à la fois des médicaments et des procédures chirurgicales. Les médicaments comprennent le pamidronate et l'alendronate, disponibles sous les noms de marque Aredia® et Fosamax®. Ces médicaments aident à préserver le tissu osseux sain et peuvent augmenter la densité osseuse chez certaines personnes. La plupart des gens prennent ces médicaments par voie orale. ils sont également disponibles sous forme d'injections intraveineuses pour les personnes qui ne supportent pas la forme orale en raison d'une irritation gastro-intestinale.
Les traitements chirurgicaux comprennent des procédures visant à réparer les fractures et les fissures osseuses graves, à corriger les déformations osseuses et à stabiliser les os vulnérables avec des vis et des plaques métalliques. Les déformations osseuses peuvent également être empêchées en fixant des os avec des structures de support métalliques.