O que é displasia fibrosa?

A displasia fibrosa da doença óssea é caracterizada pelo acúmulo pesado de tecido cicatricial dentro dos ossos. Este tecido cicatricial é depositado no lugar de ossos normais e saudáveis, o que leva ao enfraquecimento gradual dos ossos marcados. Os ossos mais comumente afetados são o fêmur, a tíbia, ossos da pélvis, as costelas, o úmero do braço e o crânio ou os ossos faciais. Os ossos afetados por esta doença são suscetíveis à deformidade e têm um alto risco de fraturação. Essa mutação genética faz com que as células ósseas depositem tecido fibroso em vez de osso saudável. Ao contrário de muitas outras doenças genéticas, esta não é hereditária. Em vez disso, a mutação acontece espontaneamente durante o desenvolvimento fetal.

Esta doença óssea vem de duas formas. Na displasia fibrosa monotótica, apenas um osso é afetado pela deposição de tecido cicatricial. Aproximadamente 70% dos casos ARe deste tipo. Na displasia fibrosa poliestótica, a doença afeta vários ossos. Essa forma da doença é frequentemente associada à síndrome de McCune-Albright, que pode levar a lesões de pele e puberdade precoce, além da displasia óssea.

Muitas vezes, as pessoas com a forma monotótica da doença não desenvolvem nenhum sintoma. Quando vários ossos estão envolvidos, são prováveis ​​sintomas como dor óssea, deformidades ósseas e fraturas. Esses sintomas tendem a se desenvolver no início da infância, geralmente aos dez anos de idade. Pessoas com doenças polototóticas também podem ter dificuldade em caminhar se a coxa, tíbia ou ossos pélvicos estiverem envolvidos.

O diagnóstico preliminar de displasia óssea fibrosa é normalmente feita com base em sintomas como dor óssea e fraturas ósseas recorrentes. O diagnóstico é confirmado com testes de imagem médica, como raios-X e ressonância magnética. Esses testes identificam a localização do osso doentetecido e quaisquer deformidades ósseas que possam ter se desenvolvido.

A displasia fibrosa é um distúrbio crônico e progressivo, sem cura. Se alguém tiver a doença, mas não exibir nenhum sintoma, ele se submeterá a check-ups regulares, para detectar sinais iniciais de deformidade óssea. Nesses casos, o tratamento não é necessário, a menos que sinais e sintomas de doença comecem a se desenvolver.

O tratamento

para displasia óssea fibrosa inclui procedimentos de medicação e cirúrgica. Os medicamentos incluem pamidronato e alendronato, disponíveis nos nomes de marcas Aredia® e Fosamax®. Esses medicamentos ajudam a preservar o tecido ósseo saudável e podem aumentar a densidade óssea em algumas pessoas. A maioria das pessoas toma essas drogas por via oral; Eles também estão disponíveis como injeções intravenosas para pessoas que não podem tolerar a forma oral devido à irritação gastrointestinal.

Tratamentos cirúrgicos incluem procedimentos para reparar fraturas e rachaduras graves no osso, deformidades ósseas corretas e estabilizar ossos vulneráveis ​​comParafusos e pratos de metal. As deformidades ósseas também podem ser evitadas com a fixação internacional de ossos com estruturas de suporte de metal.