O que é a displasia fibrosa?

A displasia fibrosa da doença óssea é caracterizada pelo forte acúmulo de tecido cicatricial nos ossos. Esse tecido cicatricial é depositado no lugar do osso normal e saudável, o que leva ao enfraquecimento gradual dos ossos cicatrizados. Os ossos mais afetados são o fêmur, a tíbia, os ossos da pelve, as costelas, o úmero do braço e os ossos do crânio ou da face. Os ossos afetados por esta doença são suscetíveis à deformidade e têm alto risco de fraturar.

O desenvolvimento da displasia fibrosa é causado por uma mutação em um gene chamado GNAS1 , que é ativo nas células ósseas. Essa mutação genética faz com que as células ósseas depositem tecido fibroso em vez de ossos saudáveis. Ao contrário de muitas outras doenças genéticas, essa não é hereditária. Em vez disso, a mutação ocorre espontaneamente durante o desenvolvimento fetal.

Esta doença óssea vem em duas formas. Na displasia fibrosa monostótica, apenas um osso é afetado pela deposição de tecido cicatricial. Aproximadamente 70% dos casos são desse tipo. Na displasia fibrosa poliostótica, a doença afeta múltiplos ossos. Esta forma da doença está frequentemente associada à síndrome de McCune-Albright, que pode levar a lesões na pele e puberdade precoce, além de displasia óssea.

Freqüentemente, pessoas com a forma monostótica da doença não desenvolvem sintomas. Quando vários ossos estão envolvidos, sintomas como dor óssea, deformidades ósseas e fraturas são prováveis. Esses sintomas tendem a se desenvolver cedo na infância, geralmente aos dez anos de idade. Pessoas com doença poliostótica também podem ter dificuldade para andar se estiverem envolvidos coxa, tíbia ou ossos pélvicos.

O diagnóstico preliminar de displasia óssea fibrosa geralmente é feito com base em sintomas como dor óssea e fraturas ósseas recorrentes. O diagnóstico é confirmado com exames de imagem médica, como raios-x e ressonância magnética. Esses testes identificam a localização do tecido ósseo doente e quaisquer deformidades ósseas que possam ter se desenvolvido.

A displasia fibrosa é um distúrbio crônico e progressivo, sem cura. Se alguém tiver a doença, mas não apresentar nenhum sintoma, será submetido a exames regulares para detectar sinais iniciais de deformidade óssea. Nesses casos, o tratamento não é necessário, a menos que sinais e sintomas da doença comecem a se desenvolver.

O tratamento da displasia óssea fibrosa inclui medicamentos e procedimentos cirúrgicos. Os medicamentos incluem pamidronato e alendronato, disponíveis sob as marcas Aredia® e Fosamax®. Esses medicamentos ajudam a preservar o tecido ósseo saudável e podem aumentar a densidade óssea em algumas pessoas. A maioria das pessoas toma esses medicamentos por via oral; eles também estão disponíveis como injeções intravenosas para pessoas que não conseguem tolerar a forma oral devido à irritação gastrointestinal.

Os tratamentos cirúrgicos incluem procedimentos para reparar fraturas e fissuras graves no osso, corrigir deformidades ósseas e estabilizar ossos vulneráveis ​​com parafusos e placas de metal. As deformidades ósseas também podem ser evitadas através da fixação interna de ossos com estruturas de suporte de metal.