Was ist fibröse Dysplasie?
Die Knochenkrankheit fibröse Dysplasie ist durch den starken Aufbau von Narbengewebe in den Knochen gekennzeichnet. Dieses Narbengewebe wird anstelle von normalem, gesundem Knochen abgelagert, was zu einer allmählichen Schwächung der vernarbten Knochen führt. Die am häufigsten betroffenen Knochen sind der Oberschenkelknochen, die Tibia, die Beckenknochen, die Rippen, der Oberarmknochen und der Schädel oder die Gesichtsknochen. Knochen, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind anfällig für Deformitäten und haben ein hohes Risiko für Frakturen.
Die Entwicklung von fibröser Dysplasie wird durch eine Mutation in einem Gen namens GNAS1 verursacht , das in Knochenzellen aktiv ist. Diese genetische Mutation bewirkt, dass Knochenzellen eher fibröses Gewebe als gesunden Knochen ablagern. Im Gegensatz zu vielen anderen genetisch bedingten Krankheiten ist diese nicht erblich bedingt. Stattdessen erfolgt die Mutation spontan während der Entwicklung des Fötus.
Diese Knochenkrankheit tritt in zwei Formen auf. Bei der monostotischen fibrösen Dysplasie ist nur ein Knochen von der Ablagerung von Narbengewebe betroffen. Etwa 70% der Fälle sind von diesem Typ. Bei der polyostotischen fibrösen Dysplasie sind mehrere Knochen betroffen. Diese Form der Krankheit wird häufig mit dem McCune-Albright-Syndrom in Verbindung gebracht, das neben Knochendysplasie zu Hautläsionen und einer frühen Pubertät führen kann.
Menschen mit der monostotischen Form der Krankheit entwickeln häufig keine Symptome. Wenn mehrere Knochen betroffen sind, sind Symptome wie Knochenschmerzen, Knochendeformitäten und Knochenbrüche wahrscheinlich. Diese Symptome treten in der Regel früh in der Kindheit auf, häufig im Alter von zehn Jahren. Menschen mit einer polyostotischen Erkrankung können auch Schwierigkeiten beim Gehen haben, wenn der Oberschenkel, die Tibia oder die Beckenknochen betroffen sind.
Die vorläufige Diagnose einer fibrösen Knochendysplasie wird typischerweise auf der Grundlage von Symptomen wie Knochenschmerzen und wiederkehrenden Knochenbrüchen gestellt. Die Diagnose wird durch medizinische Bildgebungstests wie Röntgen- und MRT-Scans bestätigt. Diese Tests lokalisieren den Ort des erkrankten Knochengewebes und eventuelle Knochendeformitäten.
Die fibröse Dysplasie ist eine chronische, fortschreitende Erkrankung ohne Heilung. Wenn jemand an der Krankheit leidet, aber keine Symptome aufweist, wird er oder sie regelmäßig untersucht, um erste Anzeichen einer Knochendeformität zu erkennen. In diesen Fällen ist eine Behandlung erst dann erforderlich, wenn sich Anzeichen und Symptome einer Krankheit zu entwickeln beginnen.
Die Behandlung der fibrösen Knochendysplasie umfasst sowohl Medikamente als auch chirurgische Eingriffe. Zu den Medikamenten gehören Pamidronat und Alendronat, die unter den Markennamen Aredia® und Fosamax® erhältlich sind. Diese Medikamente tragen zum Erhalt eines gesunden Knochengewebes bei und können bei einigen Menschen die Knochendichte erhöhen. Die meisten Menschen nehmen diese Medikamente oral ein. Sie sind auch als intravenöse Injektionen für Personen erhältlich, die die orale Form aufgrund von Magen-Darm-Reizungen nicht vertragen.
Zu den chirurgischen Behandlungen gehören Verfahren zur Reparatur schwerwiegender Knochenbrüche und -risse, zur Korrektur von Knochendeformitäten und zur Stabilisierung gefährdeter Knochen mit Metallschrauben und -platten. Knochendeformitäten können auch verhindert werden, indem Knochen mit Metallstützstrukturen intern fixiert werden.