¿Qué es la displasia fibrosa?
La displasia fibrosa de la enfermedad ósea se caracteriza por la fuerte acumulación de tejido cicatricial dentro de los huesos. Este tejido cicatricial se deposita en lugar del hueso normal y sano, lo que conduce a un debilitamiento gradual de los huesos cicatrizados. Los huesos más afectados son el fémur, la tibia, los huesos de la pelvis, las costillas, el húmero de la parte superior del brazo y el cráneo o los huesos faciales. Los huesos afectados por esta enfermedad son susceptibles a la deformidad y tienen un alto riesgo de fracturación.
El desarrollo de la displasia fibrosa es causado por una mutación en un gen llamado gNas1 , que está activo en las células óseas. Esta mutación genética hace que las células óseas depositen el tejido fibroso en lugar del hueso sano. A diferencia de muchas otras enfermedades genéticas, esta no es hereditaria. En cambio, la mutación ocurre espontáneamente durante el desarrollo fetal.
Esta enfermedad ósea viene en dos formas. En la displasia fibrosa monostótica, solo un hueso se ve afectado por la deposición del tejido cicatricial. Aproximadamente el 70% de los casos ARe de este tipo. En la displasia fibrosa polioestótica, la enfermedad afecta a múltiples huesos. Esta forma de la enfermedad a menudo se asocia con el síndrome de McCune-Albright, lo que puede conducir a lesiones cutáneas y pubertad temprana además de la displasia ósea.
A menudo, las personas con la forma monostótica de la enfermedad no desarrollan ningún síntoma. Cuando están involucrados múltiples huesos, es probable que los síntomas como el dolor óseo, las deformidades óseas y las fracturas. Estos síntomas tienden a desarrollarse temprano en la infancia, a menudo a la edad de diez años. Las personas con enfermedad poliostótica también pueden tener dificultades para caminar si los huesos del muslo, la tibia o la pélvica están involucrados.
El diagnóstico preliminar de displasia ósea fibrosa se realiza típicamente sobre la base de síntomas como el dolor óseo y las fracturas óseas recurrentes. El diagnóstico se confirma con pruebas de imágenes médicas como radiografías y escaneos de resonancia magnética. Estas pruebas identifican la ubicación del hueso enfermotejido y cualquier deformidad ósea que pueda haber desarrollado.
La displasia fibrosa es un trastorno crónico y progresivo sin cura. Si alguien tiene la enfermedad pero no muestra ningún síntoma, él o ella se someterá a controles regulares, para detectar signos iniciales de deformidad ósea. En estos casos, el tratamiento no es necesario a menos que comiencen a desarrollarse signos y síntomas de la enfermedad.
El tratamiento para la displasia ósea fibrosa incluye tanto la medicación como los procedimientos quirúrgicos. Los medicamentos incluyen pamidronato y alendronato, disponibles bajo las marcas AREDIA® y FOSAMAX®. Estos medicamentos ayudan a preservar el tejido óseo sano y pueden aumentar la densidad ósea en algunas personas. La mayoría de las personas toman estas drogas por vía oral; También están disponibles como inyecciones intravenosas para personas que no pueden tolerar la forma oral debido a la irritación gastrointestinal.
Los tratamientos quirúrgicos incluyen procedimientos para reparar fracturas graves y grietas en el hueso, corregir las deformidades óseas y estabilizar los huesos vulnerables conTornillos y placas de metal. Las deformidades óseas también se pueden prevenir fijando los huesos internamente con estructuras de soporte de metales.