Wat is vezelige dysplasie?
De vezelige dysplasie van de botziekte wordt gekenmerkt door de zware opbouw van littekenweefsel in de botten. Dit littekenweefsel wordt afgezet in plaats van normaal, gezond bot, wat leidt tot een geleidelijke verzwakking van de littekens. De botten die het meest worden aangetast, zijn het dijbeen, het scheenbeen, de botten van het bekken, de ribben, de bovenarm van de bovenarm en de schedel- of gezichtsbeenderen. Botten die door deze ziekte worden aangetast, zijn vatbaar voor vervorming en hebben een hoog risico op fracturen.
De ontwikkeling van fibreuze dysplasie wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd GNAS1 , dat actief is in botcellen. Deze genetische mutatie veroorzaakt dat botcellen vezelachtig weefsel afzetten in plaats van gezond bot. In tegenstelling tot veel andere genetische ziekten is deze niet erfelijk. In plaats daarvan vindt de mutatie spontaan plaats tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Deze botziekte bestaat in twee vormen. Bij monostotische vezelige dysplasie wordt slechts één bot aangetast door afzetting van littekenweefsel. Ongeveer 70% van de gevallen is van dit type. Bij polyostotische fibreuze dysplasie beïnvloedt de ziekte meerdere botten. Deze vorm van de ziekte wordt vaak geassocieerd met het McCune-Albright-syndroom, wat naast botdysplasie kan leiden tot huidletsels en vroege puberteit.
Vaak ontwikkelen mensen met de monostotische vorm van de ziekte geen symptomen. Wanneer er meerdere botten bij betrokken zijn, zijn symptomen zoals botpijn, botvervormingen en fracturen waarschijnlijk. Deze symptomen ontwikkelen zich meestal vroeg in de kindertijd, vaak op de leeftijd van tien. Mensen met polyostotische ziekte kunnen ook moeite hebben met lopen als de dij, het scheenbeen of het bekken zijn betrokken.
Voorlopige diagnose van fibreuze botdysplasie wordt meestal gemaakt op basis van symptomen zoals botpijn en terugkerende botbreuken. De diagnose wordt bevestigd met medische beeldvormingstests zoals röntgenfoto's en MRI-scans. Deze tests lokaliseren de locatie van ziek botweefsel en eventuele botvervormingen die zich hebben ontwikkeld.
Vezelige dysplasie is een chronische, progressieve aandoening zonder genezing. Als iemand de ziekte heeft maar geen symptomen vertoont, zal hij of zij regelmatig worden gecontroleerd om de eerste tekenen van botmisvorming te detecteren. In deze gevallen is behandeling niet nodig, tenzij zich tekenen en symptomen van ziekte beginnen te ontwikkelen.
Behandeling voor fibreuze botdysplasie omvat zowel medicatie als chirurgische procedures. Medicijnen omvatten pamidronaat en alendronaat, verkrijgbaar onder de merknamen Aredia® en Fosamax®. Deze medicijnen helpen bij het behoud van gezond botweefsel en kunnen bij sommige mensen de botdichtheid verhogen. De meeste mensen nemen deze medicijnen oraal; ze zijn ook beschikbaar als intraveneuze injecties voor mensen die de orale vorm niet kunnen verdragen vanwege gastro-intestinale irritatie.
Chirurgische behandelingen omvatten procedures om ernstige botbreuken en scheuren in het bot te repareren, botafwijkingen te corrigeren en kwetsbare botten te stabiliseren met metalen schroeven en platen. Botvervormingen kunnen ook worden voorkomen door botten intern te bevestigen met metalen draagstructuren.