Wat is vezelige dysplasie?
De vezelachtige dysplasie wordt gekenmerkt door de zware opbouw van littekenweefsel in botten. Dit littekenweefsel wordt afgezet in plaats van normaal, gezond bot, wat leidt tot geleidelijke verzwakking van de getekend botten. De meest getroffen botten zijn het dijbeen, het scheenbeen, de botten van het bekken, de ribben, de humerus van de bovenarm en de schedel- of gezichtsbeenderen. Botten die door deze ziekte worden beïnvloed, zijn vatbaar voor vervorming en hebben een hoog risico op breuk.
De ontwikkeling van vezelige dysplasie wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd gnas1 , dat actief is in botcellen. Deze genetische mutatie zorgt ervoor dat botcellen vezelachtig weefsel afzetten in plaats van gezond bot. In tegenstelling tot veel andere genetische ziekten, is deze niet erfelijk. In plaats daarvan gebeurt de mutatie spontaan tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Deze botziekte komt in twee vormen. In monostotische vezelige dysplasie wordt slechts één bot beïnvloed door littekenweefselafzetting. Ongeveer 70% van de gevallen ARE van dit type. Bij polyostotische vezelige dysplasie beïnvloedt de ziekte meerdere botten. Deze vorm van de ziekte wordt vaak geassocieerd met het McCune-Albright-syndroom, wat kan leiden tot huidlaesies en vroege puberteit naast botdysplasie.
Vaak ontwikkelen mensen met de monostotische vorm van de ziekte geen symptomen. Wanneer meerdere botten betrokken zijn, zijn symptomen zoals botpijn, botafwijkingen en fracturen waarschijnlijk. Deze symptomen ontwikkelen zich meestal vroeg in de kindertijd, vaak tegen de leeftijd van tien. Mensen met polyostotische ziekte kunnen ook moeite hebben om te lopen als de dij, scheenbeen of bekkenbotten bij betrokken zijn.
Voorlopige diagnose van vezelige botdysplasie wordt meestal gesteld op basis van symptomen zoals botpijn en terugkerende botfracturen. De diagnose wordt bevestigd met medische beeldvormingstests zoals röntgenfoto's en MRI-scans. Deze tests bepalen de locatie van ziek botWeefsel en eventuele botafwijkingen die zich kunnen hebben ontwikkeld.
Vibreuze dysplasie is een chronische, progressieve aandoening zonder remedie. Als iemand de ziekte heeft maar geen symptomen vertoont, zal hij of zij regelmatig controles ondergaan, om initiële tekenen van botvervorming te detecteren. In deze gevallen is behandeling niet nodig, tenzij tekenen en symptomen van ziekten beginnen te ontwikkelen.
Behandeling voor vezelige botdysplasie omvat zowel medicatie als chirurgische procedures. Medicijnen omvatten pamidronaat en alendronaat, beschikbaar onder de merknamen Aredia® en Fosamax®. Deze medicijnen helpen bij het behouden van gezond botweefsel en kunnen de botdichtheid bij sommige mensen verhogen. De meeste mensen nemen deze medicijnen mondeling; Ze zijn ook beschikbaar als intraveneuze injecties voor mensen die de orale vorm niet kunnen verdragen vanwege gastro -intestinale irritatie.
chirurgische behandelingen omvatten procedures om ernstige fracturen en scheuren in bot te repareren, de juiste botafwijkingen en stabiliseer kwetsbare botten metMetalen schroeven en platen. Botafwijkingen kunnen ook worden voorkomen door botten intern te repareren met metaalsteunstructuren.