嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症は、何千人もの子供と成人に影響を与える遺伝性疾患です。呼吸と消化に影響を与えると、嚢胞性線維症は生命を脅かす可能性があります。現在、この病気の治療法は既知のものはありませんが、嚢胞性線維症に苦しんでいる人々の見通しを改善できる治療法があります。嚢胞性線維症のほとんどの人は、30代になるように生きています。 しかし、悲しいことに、多くは大人に到達する前に死にます。 嚢胞性線維症が遺伝するため、それは伝染性ではありません。

米国では、30人のアメリカ人に1人が嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子を運ぶと推定されています。 多くの人は遺伝子を運びますが、病気はありません。 これらの人々はキャリアと呼ばれます。

子供が病気で生まれるためには、両親の両方がそれを引き起こす遺伝子を持っている必要があります。 両方の親が嚢胞性線維症遺伝子を運ぶと、子供は25％の可能性が病気にかかっています。 幸いなことに、子供が生まれる50％のチャンスがありますキャリアと彼女が遺伝子をまったく持っていないという25％の確率。

嚢胞性線維症は、体内の特定の細胞を通る塩の動きに大混乱をもたらします。 それは特に、肺と膵臓を並べる細胞内の塩の動きに影響を与え、その結果、濃厚で粘着性のある粘液をもたらします。 また、他の身体分泌の肥厚を引き起こします。

肥厚した粘液は、細菌が繁殖し成長するための励ましの場所になります。その結果、嚢胞性線維症の人は頻繁に肺感染症に苦しむことがよくあります。 最終的に、肺は再発性感染症から損傷を受けます。

嚢胞性線維症の結果としての消化液の肥厚は、膵臓から小腸に走るダクトを詰まらせる可能性があります。これが起こると、液体は小腸に到達できません。 液体は食物の適切な消化に必要であるため、これは問題があります。 これらのdUCTは詰まっており、成長と消化器系の問題が発生します。

軽度から重度までの嚢胞性線維症の多くの症状があります。嚢胞性線維症の症状には、咳、喘鳴、頻繁な肺感染症、成長不良、息切れが含まれます。 嚢胞性線維症の人は、一般に、脂っこいとかさばる腸の閉塞と便を持っています。 罹患した男性では不妊症が一般的です。

特定のカップルは、嚢胞性線維症を引き起こし、それを子供に伝える遺伝子を運ぶリスクが高くなります。 個人が嚢胞性線維症の家族歴がある場合、彼または彼女は遺伝子を運ぶ可能性が高くなります。嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子は、白人で最も一般的です。しかし、この病気はすべての人種の個人に影響を与えます。

妊娠中または妊娠を計画している人が利用できる嚢胞性線維症キャリアスクリーニング検査があります。 このテストでは、血液または唾液のサンプルを採取し、ラボに送信して遺伝子をテストします。病気を引き起こします。 このテストは選択的ですが、多くの医療当局は、赤ちゃんを期待しているか、妊娠を計画しているすべてのカップルにそれを推奨しています。