嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症は、何千人もの子供と大人に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 呼吸と消化に影響を与える嚢胞性線維症は、生命を脅かす可能性があります。 現在、この病気の治療法は知られていないが、嚢胞性線維症に苦しんでいる人々の見通しを改善できる医学的治療法がある。 嚢胞性線維症のほとんどの人は、30代に生きています。 しかし、悲しいことに、多くは成人に達する前に死にます。 嚢胞性線維症は遺伝するため、伝染性ではありません。

米国では、米国人30人に1人が嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子を持っていると推定されています。 多くの人が遺伝子を持っていますが、病気は持っていません。 これらの人々はキャリアと呼ばれます。

子供が病気で生まれるには、両親の両方がそれを引き起こす遺伝子を持っていなければなりません。 両方の両親が嚢胞性線維症遺伝子を持っている場合、子供は病気で生まれる可能性が25％あります。 幸いなことに、子供が保因者として生まれる確率は50％で、遺伝子をまったく持たない確率は25％です。

嚢胞性線維症は、体内の特定の細胞を通る塩の動きを破壊します。 特に、肺と膵臓の内側を覆う細胞内の塩の動きに影響を与え、粘り気のある粘液が厚くなります。 また、他の身体分泌物の肥厚を引き起こします。

肥厚した粘液は、細菌が繁殖し成長するための励みになる場所になります。 その結果、嚢胞性線維症の個人は頻繁に肺感染症に苦しみます。 最終的に、肺は再発性感染症により損傷を受けます。

嚢胞性線維症の結果としての消化液の濃厚化により、膵臓から小腸に至る管が詰まる可能性があります。 これが起こると、液体は小腸に到達できません。 食物の適切な消化には液体が必要なので、これは問題です。 これらのダクトが詰まると、成長と消化の問題が生じます。

嚢胞性線維症には、軽度から重度までの多くの症状があります。 嚢胞性線維症の症状には、咳、喘鳴、頻繁な肺感染症、発育不良、息切れなどがあります。 嚢胞性線維症の個人は、一般に、脂っこくてかさばる腸閉塞と便も持っています。 不妊は罹患男性によく見られます。

特定のカップルは、嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子を運び、それを子供に引き継ぐリスクがより高くなります。 個人が嚢胞性線維症の家族歴を持っている場合、その人は遺伝子を運ぶ可能性が高くなります。 嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子は白人で最も一般的です。 しかし、この病気はすべての人種の個人に影響を及ぼします。

妊娠中または妊娠を計画している人が利用できる嚢胞性線維症キャリアスクリーニング検査があります。 この検査では、血液または唾液のサンプルを採取して検査室に送り、病気の原因となる遺伝子を検査します。 このテストは選択的ですが、多くの医療機関は、赤ちゃんを妊娠している、または妊娠を計画しているすべてのカップルに推奨しています。