낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?

낭포 성 섬유증은 수천 명의 어린이와 성인에게 영향을 미치는 유전병입니다. 호흡과 소화에 영향을 미치는 낭성 섬유증은 생명을 위협 할 수 있습니다. 현재이 질병에 대한 알려진 치료법은 없지만, 낭포 성 섬유증으로 고생하는 사람들에 대한 전망을 향상시킬 수있는 의학적 치료법이 있습니다. 낭포 성 섬유증이있는 대부분의 사람들은 30 대에 살고 있습니다. 그러나 슬프게도 많은 사람들이 성인이되기 전에 죽습니다. 낭포 성 섬유증이 유전됨에 따라 전염성이 없습니다.

미국에서는 미국인 30 명당 1 명이 낭포 성 섬유증을 일으키는 유전자를 가지고있는 것으로 추정됩니다. 많은 사람들이 유전자를 가지고 있지만 질병은 없습니다. 이 사람들을 캐리어라고합니다.

아이가 질병으로 태어나려면 부모 모두에게 질병을 일으키는 유전자가 있어야합니다. 두 부모 모두 낭성 섬유증 유전자를 가지고있을 때, 자녀는이 질병으로 태어날 확률이 25 %입니다. 행복하게도, 아이가 운반체로 태어날 확률은 50 %이고 유전자가 전혀 없을 확률은 25 %입니다.

낭포 성 섬유증은 신체의 특정 세포를 통한 소금의 움직임을 방해합니다. 특히 폐와 췌장을 감싸는 세포에서 소금의 움직임에 영향을 미쳐 두껍고 끈적 끈적한 점액을 만듭니다. 또한 다른 신체 분비물이 두꺼워집니다.

두꺼워 진 점액은 박테리아가 번식하고 자라는 격려적인 장소가됩니다. 결과적으로, 낭포 성 섬유증이있는 개인은 종종 빈번한 폐 감염으로 고통받습니다. 결국 폐는 재발 성 감염으로 인해 손상됩니다.

낭포 성 섬유증의 결과로 소화액이 두꺼워지면 췌장에서 소장까지 흐르는 덕트가 막힐 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 체액이 소장에 도달 할 수 없습니다. 이것은 음식의 적절한 소화를 위해 유체가 필요하기 때문에 문제가됩니다. 이 덕트가 막히면 성장과 소화 장애가 발생합니다.

낭포 성 섬유증의 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 낭포 성 섬유증의 증상으로는 기침, 천명, 빈번한 폐 감염, 성장 불량 및 호흡 곤란이 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자는 일반적으로 기름기가 많고 부피가 큰 장 막힘 및 변이 있습니다. 불임은 영향을받는 남성에게 흔합니다.

어떤 부부는 낭포 성 섬유증을 일으키는 유전자를 가지고 다니면서 자녀에게 전염 될 위험이 더 큽니다. 개인이 낭성 섬유증의 가족력이있는 경우, 유전자를 가지고있을 가능성이 높습니다. 낭포 성 섬유증을 일으키는 유전자는 백인에서 가장 흔합니다. 그러나이 질병은 모든 인종의 개인에게 영향을 미칩니다.

임신 중이거나 임신을 계획중인 사람들에게는 낭성 섬유증 운반체 선별 검사가 있습니다. 이 검사에는 혈액 또는 타액 샘플을 채취하여 실험실로 보내서 질병을 일으키는 유전자를 검사합니다. 검사는 선택 사항이지만 많은 의료 기관은 아기를 기대하거나 임신을 계획하는 모든 부부에게 권장합니다.