Wat is cystische fibrose?

Cystische fibrose is een erfelijke ziekte die duizenden kinderen en volwassenen treft. Invloed op ademhaling en spijsvertering, cystische fibrose kan levensbedreigend zijn. Hoewel er momenteel geen remedie is voor de ziekte, zijn er medische behandelingen die de vooruitzichten kunnen verbeteren voor mensen die worstelen met taaislijmziekte. De meeste mensen met cystische fibrose leven in de dertig. Helaas sterven er echter veel voordat ze volwassen worden. Omdat cystische fibrose is geërfd, is het niet besmettelijk.

In de Verenigde Staten wordt geschat dat één op de 30 Amerikanen het gen draagt ​​dat cystische fibrose veroorzaakt. Veel mensen dragen het gen, maar hebben de ziekte niet. Deze mensen worden dragers genoemd.

Om een ​​kind met de ziekte te laten geboren worden, moeten beide ouders het gen hebben dat de ziekte veroorzaakt. Wanneer beide ouders het cystische fibrose-gen dragen, heeft hun kind een kans van 25% om met de ziekte te worden geboren. Gelukkig is er een kans van 50% dat het kind drager wordt en een kans van 25% dat ze het gen helemaal niet zal hebben.

Cystische fibrose veroorzaakt schade aan de beweging van zout door bepaalde cellen in het lichaam. Het beïnvloedt vooral de beweging van zout in cellen langs de longen en alvleesklier, wat resulteert in een verdikt, plakkerig slijm. Het veroorzaakt ook het verdikken van andere lichaamsafscheidingen.

Het verdikte slijm wordt een bemoedigende plek voor bacteriën om zich voort te planten en te groeien. Als gevolg hiervan lijden personen met cystische fibrose vaak aan frequente longinfecties. Uiteindelijk raken de longen beschadigd door terugkerende infecties.

De verdikking van spijsverteringsvloeistoffen als gevolg van cystische fibrose kan ervoor zorgen dat de kanalen die van de pancreas naar de dunne darm lopen, verstopt raken. Wanneer dit gebeurt, kunnen vloeistoffen de dunne darm niet bereiken. Dit is problematisch omdat de vloeistoffen nodig zijn voor een goede vertering van voedsel. Wanneer deze kanalen verstopt zijn, ontstaan ​​groei- en spijsverteringsproblemen.

Er zijn veel symptomen van taaislijmziekte, variërend van mild tot ernstig. Symptomen van cystische fibrose zijn hoesten, piepende ademhaling, frequente longinfecties, slechte groei en kortademigheid. Personen met cystische fibrose hebben ook vaak darmblokkades en ontlasting die vettig en omvangrijk zijn. Onvruchtbaarheid komt vaak voor bij getroffen mannen.

Bepaalde paren lopen meer risico het gen dat cystische fibrose veroorzaakt te dragen en door te geven aan hun kinderen. Als een persoon een familiegeschiedenis van cystische fibrose heeft, is de kans groter dat hij of zij het gen draagt. Het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, komt het meest voor bij blanken. De ziekte treft echter individuen van alle rassen.

Er is een cystische fibrose-screeningstest beschikbaar voor diegenen die zwanger zijn of een zwangerschap plannen. De test omvat het nemen van een monster van bloed of speeksel en dit naar een laboratorium sturen om te testen op het gen dat de ziekte veroorzaakt. Hoewel de test optioneel is, bevelen veel medische autoriteiten deze aan voor alle koppels die een baby verwachten of zwanger willen worden.