Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza je zděděná onemocnění, které postihuje tisíce dětí a dospělých. Cystická fibróza, která ovlivňuje dýchání a trávení, může být život ohrožující. Ačkoli v současné době neexistuje známý lék na tuto nemoc, existují lékařské ošetření, které mohou zlepšit výhled pro ty, kteří bojují s cystickou fibrózou. Většina jedinců s cystickou fibrózou žije ve třicátých letech. Bohužel však mnozí umírají před dosažením dospělosti. Protože je zděděna cystická fibróza, není nakažlivá.

Ve Spojených státech se odhaduje, že jeden z každých 30 Američanů nese gen, který způsobuje cystickou fibrózu. Mnoho jedinců nese gen, přesto tuto nemoc nemá. Tito lidé se nazývají nosiče.

Aby se dítě narodilo s touto chorobou, musí mít oba jeho rodiče gen, který jej způsobuje. Když oba rodiče nesou gen cystické fibrózy, má jejich dítě 25% šanci na narození s touto nemocí. Naštěstí existuje 50% šance, že se dítě narodí aDopravce a 25% šance, že nebude mít gen vůbec.

Cystická fibróza způsobuje zmatek na pohybu soli určitými buňkami v těle. Zvláště to ovlivňuje pohyb soli v buňkách lemujících plíce a slinivky břišní, což má za následek zahušťovaný lepivý hlen. Způsobuje také zesílení dalších tělesných sekrecí.

Zahuštěný hlen se stává povzbuzujícím místem pro bakterie k rozmnožování a růstu. Výsledkem je, že jedinci s cystickou fibrózou často trpí častými plicními infekcemi. Nakonec se plíce poškozují opakujícími se infekcemi.

Zahušťování zažívacích tekutin v důsledku cystické fibrózy může způsobit, že se potrubí, které procházejí z břišní do tenkého střeva, ucpávají. Když k tomu dojde, tekutiny nemohou dosáhnout tenkého střeva. To je problematické, protože tekutiny jsou nezbytné pro správné trávení potravin. Když tyto dUCT jsou ucpané, výsledkem problémů s růstem a trávením.

Existuje mnoho příznaků cystické fibrózy, od mírných po závažné. Mezi příznaky cystické fibrózy patří kašel, sípání, časté plicní infekce, špatný růst a dušnost. Jednotlivci s cystickou fibrózou mají také běžně střevní blokády a stolice, které jsou mastné a objemné. Neplodnost je běžná u postižených mužů.

Některé páry jsou více ohroženy přenášením genu, který způsobuje cystickou fibrózu a předává ji svým dětem. Pokud má jednotlivec rodinnou anamnézu cystické fibrózy, je pravděpodobnější, že bude mít gen. Gen, který způsobuje cystickou fibrózu, je u Kavkazanů nejčastější. Nemoc však postihuje jedince všech ras.

K dispozici je test cystické fibrózy nosiče pro screening fibrózy těhotným nebo plánováním těhotenství. Test zahrnuje užívání vzorku krve nebo slin a odeslání do laboratoře, aby se testoval na gen, kterýzpůsobuje nemoc. Ačkoli je test volitelný, mnoho lékařských úřadů to doporučuje pro všechny páry očekávané dítě nebo plánování těhotenství.