Co je to cystická fibróza?
Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které postihuje tisíce dětí a dospělých. Cystická fibróza, která ovlivňuje dýchání a trávení, může být život ohrožující. Ačkoli v současné době neexistuje žádný známý lék na tuto chorobu, existují léčebné postupy, které mohou zlepšit vyhlídky pro ty, kteří se potýkají s cystickou fibrózou. Většina jedinců s cystickou fibrózou žije ve třicátých letech. Bohužel mnoho lidí zemře před dosažením dospělosti. Protože cystická fibróza je dědičná, není nakažlivá.
Ve Spojených státech se odhaduje, že jeden z každých 30 Američanů nese gen, který způsobuje cystickou fibrózu. Mnoho jedinců nese gen, ale nemoci nemají. Tito lidé se nazývají dopravci.
Aby se dítě s touto nemocí narodilo, musí mít oba jeho rodiče gen, který je způsobuje. Když oba rodiče nesou gen cystické fibrózy, jejich dítě má 25% šanci, že se s touto chorobou narodí. Naštěstí existuje 50% šance, že se dítě narodí jako nosič, a 25% šance, že nebude mít gen vůbec.
Cystická fibróza způsobuje zmatek v pohybu soli přes určité buňky v těle. Ovlivňuje zejména pohyb soli v buňkách sliznice plic a slinivky břišní, což vede k zahuštění lepkavého hlenu. Způsobuje také zahušťování jiných tělesných sekrecí.
Zhuštěný hlen se stává povzbuzujícím místem pro množení a růst bakterií. Výsledkem je, že jedinci s cystickou fibrózou často trpí častými infekcemi plic. Nakonec se plíce poškodí opakovanými infekcemi.
Zhušťování zažívacích tekutin v důsledku cystické fibrózy může způsobit ucpání kanálků, které vedou z pankreatu do tenkého střeva. Když k tomu dojde, tekutiny nemohou proniknout do tenkého střeva. To je problematické, protože tekutiny jsou nezbytné pro správné trávení potravy. Pokud jsou tyto kanály ucpané, dochází k problémům s růstem a trávením.
Existuje mnoho příznaků cystické fibrózy, od mírných po těžké. Mezi příznaky cystické fibrózy patří kašel, sípání, časté infekce plic, špatný růst a dušnost. Jednotlivci s cystickou fibrózou také obyčejně mají střevní blokády a stolice, které jsou mastné a objemné. Neplodnost je u postižených mužů běžná.
U některých párů je větší riziko přenosu genu, který způsobuje cystickou fibrózu, a jeho přenosu na jejich děti. Pokud má jedinec v rodinné anamnéze cystickou fibrózu, je pravděpodobnější, že gen nese. Gen, který způsobuje cystickou fibrózu, je nejběžnější u bělochů. Nemoc však postihuje jedince všech ras.
Těm těhotným nebo plánujícím těhotenství je k dispozici screeningový test na nosiči cystické fibrózy. Test zahrnuje odebrání vzorku krve nebo slin a jeho odeslání do laboratoře k testování genu, který způsobuje nemoc. Přestože je test volitelný, mnoho lékařských úřadů jej doporučuje pro všechny páry, které očekávají dítě nebo plánují těhotenství.