Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą dotykającą tysiące dzieci i dorosłych. Mukowiscydoza, mająca wpływ na oddychanie i trawienie, może zagrażać życiu. Chociaż obecnie nie ma znanego lekarstwa na tę chorobę, istnieją metody leczenia, które mogą poprawić perspektywy osób zmagających się z mukowiscydozą. Większość osób z mukowiscydozą żyje po trzydziestce. Niestety wielu umiera, zanim osiągnie dorosłość. Ponieważ mukowiscydoza jest dziedziczna, nie jest zakaźna.

W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że co 30 Amerykanów nosi gen powodujący mukowiscydozę. Wiele osób nosi gen, ale nie choruje. Ci ludzie nazywani są przewoźnikami.

Aby dziecko urodziło się z chorobą, oboje jego rodzice muszą mieć gen, który ją wywołuje. Kiedy oboje rodzice mają gen mukowiscydozy, ich dziecko ma 25% szans na urodzenie się z chorobą. Na szczęście istnieje 50% szans, że dziecko urodzi się nosicielem i 25% szans, że w ogóle nie będzie mieć genu.

Mukowiscydoza powoduje spustoszenie w ruchu soli przez niektóre komórki w ciele. W szczególności wpływa na ruch soli w komórkach wyściełających płuca i trzustkę, powodując pogrubienie, lepki śluz. Powoduje również pogrubienie innych wydzielin cielesnych.

Zagęszczony śluz staje się zachęcającym miejscem do rozmnażania i wzrostu bakterii. W rezultacie osoby z mukowiscydozą często cierpią na częste infekcje płuc. Ostatecznie płuca ulegają uszkodzeniu w wyniku nawracających infekcji.

Pogrubienie płynów trawiennych w wyniku mukowiscydozy może spowodować zatkanie przewodów biegnących od trzustki do jelita cienkiego. Kiedy tak się dzieje, płyny nie docierają do jelita cienkiego. Jest to problematyczne, ponieważ płyny są niezbędne do prawidłowego trawienia żywności. Zablokowanie tych przewodów powoduje problemy z wzrostem i trawieniem.

Istnieje wiele objawów mukowiscydozy, od łagodnego do ciężkiego. Objawy mukowiscydozy obejmują kaszel, świszczący oddech, częste infekcje płuc, słaby wzrost i duszność. Osoby z mukowiscydozą często mają również niedrożność jelit i stolce, które są tłuste i nieporęczne. Niepłodność jest powszechna u dotkniętych nią mężczyzn.

Niektóre pary są bardziej narażone na przenoszenie genu powodującego mukowiscydozę i przekazywanie go swoim dzieciom. Jeśli dana osoba ma rodzinną mukowiscydozę, jest bardziej prawdopodobne, że niesie gen. Gen powodujący mukowiscydozę występuje najczęściej u osób rasy białej. Jednak choroba dotyka osoby wszystkich ras.

Dla kobiet w ciąży lub planujących ciążę dostępny jest test przesiewowy w kierunku mukowiscydozy. Test polega na pobraniu próbki krwi lub śliny i wysłaniu jej do laboratorium w celu przetestowania genu, który powoduje chorobę. Chociaż test jest planowy, wiele władz medycznych zaleca go wszystkim parom, które spodziewają się dziecka lub planują ciążę.