¿Qué es el encefalocele?
El encefalocele es un defecto de nacimiento muy raro en el que un problema con el desarrollo fetal hace que parte del cerebro se hernia a través del cráneo. Esta condición se clasifica como un defecto del tubo neural, porque implica un problema con el desarrollo del tubo neural, la estructura fetal que eventualmente se desarrolla en el cerebro, la médula espinal y el material esquelético asociado. La gravedad de un encefalocele puede variar considerablemente, al igual que el pronóstico. Alrededor de la mitad de los bebés nacidos con esta afección mueren poco después del nacimiento porque el defecto es muy grave.
Gracias al uso generalizado de la ecografía prenatal, el encefalocele a menudo se diagnostica durante el embarazo, porque el defecto puede ser fácilmente visible en una ecografía. Si un feto parece tener encefalocele, un médico puede recomendar más estudios de imágenes médicas, como una resonancia magnética fetal, para obtener más información sobre la gravedad de esta afección y desarrollar un plan de tratamiento. Por lo general, esta afección no afecta el curso del embarazo, aunque un médico puede recomendar una cesárea para el parto para evitar traumatismos en el tejido cerebral herniado.
Se estima que el 80% de los fetos con encefalocele mueren antes del parto porque el defecto es tan grave que es incompatible con la vida. El tratamiento para los pacientes que sobreviven con esta afección es la cirugía poco después del nacimiento para corregir el defecto y reparar el cráneo para prevenir futuras hernias. El mejor pronóstico es para pacientes que tienen encefalocele en la parte frontal del cráneo, mientras que los pacientes con hernia en la parte posterior del cráneo pueden experimentar retrasos severos en el desarrollo, tetraplejia y otros problemas como resultado de anormalidades cerebrales.
A veces, un encefalocele muy leve no se diagnostica durante el embarazo y no se nota después del nacimiento porque es muy sutil. En estos casos, los padres pueden notar retrasos en el desarrollo o el desarrollo de anomalías faciales, y un médico puede diagnosticar el encefalocele después de un examen exhaustivo. El tratamiento para estos bebés y niños también generalmente implica cirugía para corregir la afección antes de que empeore.
Las causas del encefalocele no se entienden completamente. Parece haber un vínculo genético, como ocurre con muchos defectos del tubo neural, pero a veces no existe una conexión genética clara. Los padres que reciben un diagnóstico de encefalocele no deben culparse a sí mismos ni preguntarse si podrían haber hecho algo diferente, sino centrarse en la atención que pueden ofrecer a su bebé. Puede ser útil consultar a un asesor genético después de un diagnóstico para recibir pruebas que pueden revelar una predisposición genética a defectos del tubo neural, ya que esta información podría ser útil para los padres que planean futuros embarazos.