Was ist Enzephalozele?

Enzephalozele ist ein sehr seltener Geburtsfehler, bei dem ein Problem mit der fetalen Entwicklung dazu führt, dass ein Teil des Gehirns über den Schädel bricht. Dieser Zustand wird als Neuralrohrdefekt eingestuft, da er ein Problem mit der Entwicklung des Neuralrohrs darstellt, der fötalen Struktur, die sich schließlich zu Gehirn, Rückenmark und damit verbundenem Skelettmaterial entwickelt. Der Schweregrad einer Enzephalozele kann erheblich variieren, ebenso wie die Prognose. Etwa die Hälfte der mit dieser Krankheit geborenen Säuglinge stirbt kurz nach der Geburt, weil der Defekt so schwerwiegend ist.

Dank der weit verbreiteten Anwendung von vorgeburtlichem Ultraschall wird die Enzephalozele häufig während der Schwangerschaft diagnostiziert, da der Defekt im Ultraschall gut sichtbar sein kann. Wenn ein Fötus anscheinend eine Enzephalozele hat, empfiehlt ein Arzt möglicherweise weitere bildgebende Untersuchungen wie eine fetale MRT, um mehr über den Schweregrad dieser Erkrankung zu erfahren und einen Behandlungsplan zu entwickeln. In der Regel hat diese Erkrankung keinen Einfluss auf den Schwangerschaftsverlauf, obwohl ein Arzt möglicherweise einen Kaiserschnitt zur Entbindung empfiehlt, um ein Trauma des hernierten Gehirngewebes zu vermeiden.

Schätzungsweise 80% der Feten mit Enzephalozele sterben vor der Entbindung, weil der Defekt so schwerwiegend ist, dass er nicht mit dem Leben vereinbar ist. Die Behandlung für Patienten, die mit dieser Erkrankung überleben, ist eine Operation kurz nach der Geburt, um den Defekt zu korrigieren und den Schädel zu reparieren, um einen zukünftigen Leistenbruch zu verhindern. Die beste Prognose ist für Patienten mit Enzephalozele an der Vorderseite des Schädels, während bei Patienten mit Herniation an der Rückseite des Schädels schwere Entwicklungsverzögerungen, Quadriplegie und andere Probleme infolge von Gehirnanomalien auftreten können.

Manchmal wird eine sehr milde Enzephalozele während der Schwangerschaft nicht diagnostiziert und nach der Geburt nicht bemerkt, weil sie so subtil ist. In diesen Fällen können Eltern Entwicklungsverzögerungen oder die Entwicklung von Gesichtsanomalien bemerken, und ein Arzt kann nach einer gründlichen Untersuchung eine Enzephalozele diagnostizieren. Die Behandlung dieser Säuglinge und Kinder umfasst in der Regel auch Operationen, um den Zustand zu korrigieren, bevor er sich verschlimmert.

Die Ursachen der Enzephalozele sind nicht vollständig geklärt. Wie bei vielen Neuralrohrdefekten scheint es eine genetische Verbindung zu geben, aber manchmal gibt es keine klare genetische Verbindung. Eltern, bei denen eine Enzephalozele diagnostiziert wurde, sollten sich nicht die Schuld geben oder sich fragen, ob sie etwas anderes hätten tun können. Stattdessen sollten sie sich auf die Pflege konzentrieren, die sie ihrem Kind anbieten können. Es kann hilfreich sein, nach einer Diagnose einen genetischen Berater zu konsultieren, um Tests zu erhalten, die eine genetische Veranlagung für Neuralrohrdefekte aufzeigen, da diese Informationen für Eltern von Nutzen sein können, die künftige Schwangerschaften planen.

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