Co je to Encephalocele?
Encefalocele je velmi vzácná vrozená vada, u které problém s vývojem plodu způsobuje, že část mozku hernuje skrz lebku. Tento stav je klasifikován jako defekt nervové trubice, protože zahrnuje problém s vývojem nervové trubice, fetální struktury, která se nakonec vyvine v mozek, míchu a související kosterní materiál. Závažnost encefalocele se může značně lišit, stejně jako prognóza. Přibližně polovina dětí narozených s tímto stavem umírá krátce po narození, protože vada je tak závažná.
Díky rozsáhlému používání prenatálního ultrazvuku je encefalocele často diagnostikována během těhotenství, protože vada může být snadno viditelná na ultrazvuku. Pokud se zdá, že plod má encefalocelu, lékař může doporučit více lékařských zobrazovacích studií, jako je fetální MRI, aby se dozvěděl více o závažnosti tohoto stavu a vypracoval plán léčby. Obvykle tento stav nemá vliv na průběh těhotenství, ačkoli lékař může doporučit císařský řez k porodu, aby se zabránilo traumatu do herniované mozkové tkáně.
Odhaduje se, že 80% plodů s encefalocelem zemře před porodem, protože vada je tak závažná, že je neslučitelná s životem. Léčba pacientů, kteří přežijí s tímto stavem, je chirurgickým zákrokem krátce po narození, aby se odstranila vada a opravila lebka, aby se zabránilo budoucí herniaci. Nejlepší prognóza je u pacientů, kteří mají encefalocelu v přední části lebky, zatímco u pacientů s herniací v zadní části lebky se mohou vyskytnout závažné vývojové zpoždění, kvadriplegie a další problémy v důsledku mozkových abnormalit.
Někdy je velmi mírná encefalocele během těhotenství nediagnostikována a po narození není pozorována, protože je tak jemná. V těchto případech si rodiče mohou všimnout vývojových zpoždění nebo vývoje obličejových abnormalit a lékař může po důkladném vyšetření diagnostikovat encefalocelu. Léčba těchto kojenců a dětí také obvykle zahrnuje chirurgický zákrok k nápravě stavu dříve, než se zhorší.
Příčiny encefalocele nejsou úplně pochopeny. Zdá se, že existuje genetická souvislost, jako u mnoha defektů nervové trubice, ale někdy neexistuje jasné genetické spojení. Rodiče, kteří dostávají diagnózu encefalocele, by se neměli obviňovat nebo se ptát, zda by mohli udělat něco jiného, a místo toho se zaměřit na péči, kterou mohou nabídnout svému dítěti. Může pomoci poradit se s genetickým poradcem po diagnóze a získat testy, které mohou odhalit genetickou predispozici k defektům nervové trubice, protože tyto informace by mohly být užitečné pro rodiče, kteří plánují budoucí těhotenství.