Vad är Encephalocele?

Encephalocele är en mycket sällsynt födelsedefekt där ett problem med fostrets utveckling får en del av hjärnan att herniera genom skallen. Detta tillstånd klassificeras som en neuralrörsdefekt, eftersom det innebär ett problem med utvecklingen av neuralröret, fosterstrukturen som så småningom utvecklas till hjärnan, ryggmärgen och tillhörande skelettmaterial. Svårighetsgraden av encefalokel kan variera avsevärt, liksom prognosen. Ungefär hälften av spädbarn som föds med detta tillstånd dör strax efter födseln på grund av att defekten är så allvarlig.

Tack vare den utbredda användningen av prenatal ultraljud diagnostiseras encefalocele ofta under graviditeten, eftersom defekten lätt kan ses på en ultraljud. Om ett foster tycks ha encefalokel, kan en läkare rekommendera fler medicinska avbildningsstudier, såsom en fetal MRI för att lära sig mer om svårighetsgraden av detta tillstånd och utveckla en behandlingsplan. Vanligtvis påverkar inte detta tillstånd graviditetsförloppet, även om en läkare kan rekommendera ett kejsarsnitt för leverans för att undvika trauma i herniated hjärnvävnad.

Uppskattningsvis 80% av fostret med encefalocele dör före förlossningen eftersom defekten är så allvarlig att den är oförenlig med livet. Behandlingen för patienter som överlever med detta tillstånd är en operation kort efter födseln för att korrigera defekten och reparera skallen för att förhindra framtida herniation. Den bästa prognosen är för patienter som har encefalokel i framsidan av skallen, medan patienter med herniation på baksidan av skallen kan uppleva allvarliga utvecklingsförseningar, quadriplegia och andra problem till följd av hjärnabnormaliteter.

Ibland går en mycket mild encefalokel undiagnostiserad under graviditeten och märks inte efter födseln eftersom den är så subtil. I dessa fall kan föräldrar märka utvecklingsförseningar eller utveckla ansiktsavvikelser, och en läkare kan diagnostisera encefalocele efter en grundlig undersökning. Behandling av dessa spädbarn och barn innebär också vanligtvis kirurgi för att korrigera tillståndet innan det blir värre.

Orsakerna till encefalocele förstås inte helt. Det verkar finnas en genetisk koppling, som med många neurala rördefekter, men ibland finns det ingen klar genetisk koppling. Föräldrar som får en diagnos av encephalocele bör inte skylla sig själva eller undra om de kunde ha gjort något annorlunda, utan istället fokusera på den vård de kan erbjuda sina barn. Det kan hjälpa till att konsultera en genetisk rådgivare efter en diagnos för att få tester som kan avslöja en genetisk predisposition för neuralrörsdefekter, eftersom denna information kan vara till nytta för föräldrar som planerar på framtida graviditeter.