Vad är encefalocele?

encefalocele är en mycket sällsynt födelsedefekt där ett problem med fosterutveckling får en del av hjärnan att herniera genom skallen. Detta tillstånd klassificeras som en neuralrörsdefekt, eftersom det innebär ett problem med utvecklingen av neuralröret, fosterstrukturen som så småningom utvecklas till hjärnan, ryggmärgen och tillhörande skelettmaterial. Svårighetsgraden av en encefalocele kan variera avsevärt, liksom prognosen. Cirka hälften av spädbarn födda med detta tillstånd dör kort efter födseln eftersom defekten är så allvarlig.

Tack vare den utbredda användningen av prenatal ultraljud, encefalocele diagnostiseras ofta under graviditeten, eftersom defekten lätt kan synas på en ultraljud. Om ett foster verkar ha encefalocele, kan en läkare rekommendera mer medicinska avbildningsstudier som en foster MRT för att lära sig mer om svårighetsgraden av detta tillstånd och utveckla en behandlingsplan. Vanligtvis påverkar detta tillstånd inte förloppet av graviditeten, altHough en läkare kan rekommendera en kejsarsnitt för leverans för att undvika trauma till herniated hjärnvävnad.

Uppskattningsvis 80% av fostret med encefalocele dör före leveransen eftersom defekten är så allvarlig att den är oförenlig med livet. Behandlingen för patienter som överlever med detta tillstånd är operation strax efter födseln för att korrigera defekten och reparera skallen för att förhindra framtida herniation. Den bästa prognosen är för patienter som har encefalocele framför skallen, medan patienter med herniation på baksidan av skallen kan uppleva allvarliga utvecklingsförseningar, kvadriplegi och andra problem som ett resultat av hjärnavvikelser.

Ibland blir en mycket mild encefalocele odiagnostiserad under graviditeten och märks inte efter födseln eftersom den är så subtil. I dessa fall kan föräldrar märka utvecklingsförseningar eller utveckling av ansiktsavvikelser och en doktorR kan diagnostisera encefalocele efter en grundlig undersökning. Behandling för dessa spädbarn och barn involverar vanligtvis kirurgi för att korrigera tillståndet innan det blir värre.

Orsakerna till encefalocele förstås inte helt. Det verkar finnas en genetisk länk, som med många neuralrörsdefekter, men ibland finns det ingen tydlig genetisk anslutning. Föräldrar som får en diagnos av encefalocele bör inte skylla på sig själva eller undra om de kunde ha gjort något annat, och istället fokusera på den vård de kan erbjuda sitt spädbarn. Det kan hjälpa till att konsultera en genetisk rådgivare efter en diagnos för att få tester som kan avslöja en genetisk predisposition för neuralrörsdefekter, eftersom denna information kan vara till nytta för föräldrar som planerar på framtida graviditeter.