Hvad er Encephalocele?
Encephalocele er en meget sjælden fødselsdefekt, hvor et problem med fosterudvikling får en del af hjernen til at herniere gennem kraniet. Denne tilstand klassificeres som en neuralrørsdefekt, fordi den involverer et problem med udviklingen af det neurale rør, fosterstrukturen, der til sidst udvikler sig til hjernen, rygmarven og tilhørende skeletmateriale. Alvorligheden af encephalocele kan variere betydeligt, ligesom prognosen kan. Cirka halvdelen af spædbørn født med denne tilstand dør kort efter fødslen, fordi defekten er så alvorlig.
Takket være den udbredte anvendelse af prenatal ultralyd diagnosticeres encephalocele ofte under graviditet, fordi defekten let kan ses på en ultralyd. Hvis et foster ser ud til at have encephalocele, kan en læge anbefale flere medicinske billeddannelsesundersøgelser, såsom en føtal MRI for at lære mere om sværhedsgraden af denne tilstand og udvikle en behandlingsplan. Normalt påvirker denne tilstand ikke graviditetsforløbet, skønt en læge kan anbefale en kejsersnit for fødslen for at undgå traumer i det hernierede hjernevæv.
Anslået 80% af fostre med encephalocele dør inden fødslen, fordi defekten er så alvorlig, at den er uforenelig med livet. Behandlingen af patienter, der overlever med denne tilstand, er kirurgi kort efter fødslen for at korrigere defekten og reparere kraniet for at forhindre fremtidig herniation. Den bedste prognose er for patienter, der har encephalocele i fronten af kraniet, mens patienter med herniation på bagsiden af kraniet kan opleve alvorlige udviklingsforsinkelser, quadriplegia og andre problemer som følge af hjerneanormaliteter.
Undertiden bliver en meget mild encephalocele udiagnostiseret under graviditet og bemærkes ikke efter fødslen, fordi den er så subtil. I disse tilfælde kan forældre mærke udviklingsforsinkelser eller udviklingen af ansigtets abnormiteter, og en læge kan diagnosticere encephalocele efter en grundig undersøgelse. Behandling af disse spædbørn og børn involverer normalt også en operation for at korrigere tilstanden, før den bliver værre.
Årsagerne til encephalocele er ikke fuldt ud forstået. Der ser ud til at være en genetisk forbindelse, som med mange neuralrørsdefekter, men nogle gange er der ingen klar genetisk forbindelse. Forældre, der får en diagnose af encephalocele, bør ikke bebrejde sig selv eller undre sig over, om de kunne have gjort noget andet, og i stedet fokusere på den pleje, de kan tilbyde deres spædbarn. Det kan hjælpe med at konsultere en genetisk rådgiver efter en diagnose for at modtage tests, der kan afsløre en genetisk disponering for defekter i neuralrøret, da disse oplysninger kan være nyttige for forældre, der planlægger fremtidige graviditeter.