Co to jest zapalenie mózgu?

Encephalocele to bardzo rzadka wada wrodzona, w której problem z rozwojem płodu powoduje przepuklinę części mózgu przez czaszkę. Ten stan jest klasyfikowany jako defekt cewy nerwowej, ponieważ wiąże się z problemem rozwoju rurki nerwowej, struktury płodu, która ostatecznie rozwija się w mózg, rdzeń kręgowy i związany z nim materiał szkieletowy. Nasilenie encephalocele może się znacznie różnić, podobnie jak rokowanie. Około połowa niemowląt urodzonych w tym stanie umiera wkrótce po urodzeniu, ponieważ wada jest tak poważna.

Dzięki powszechnemu stosowaniu ultrasonografii prenatalnej, encephalocele jest często diagnozowane podczas ciąży, ponieważ wada może być łatwo widoczna na USG. Jeśli płód wydaje się mieć encephalocele, lekarz może zalecić więcej badań obrazowania medycznego, takich jak MRI płodu, aby dowiedzieć się więcej o ciężkości tego stanu i opracować plan leczenia. Zwykle ten stan nie wpływa na przebieg ciąży, chociaż lekarz może zalecić cesarskie cięcie w celu porodu, aby uniknąć urazu przepukliny tkanki mózgowej.

Szacuje się, że 80% płodów z encephalocele umiera przed porodem, ponieważ wada jest tak poważna, że ​​jest niezgodna z życiem. Leczeniem pacjentów, którzy przeżyją w tym stanie, jest operacja krótko po urodzeniu, aby skorygować wadę i naprawić czaszkę, aby zapobiec przyszłej przepuklinie. Najlepsze rokowanie jest dla pacjentów, którzy mają encephalocele z przodu czaszki, podczas gdy pacjenci z przepukliną z tyłu czaszki mogą doświadczyć poważnych opóźnień rozwojowych, kwadriplegii i innych problemów w wyniku nieprawidłowości mózgu.

Czasami bardzo łagodne encephalocele pozostaje niezdiagnozowane podczas ciąży i nie jest zauważane po urodzeniu, ponieważ jest tak subtelne. W takich przypadkach rodzice mogą zauważyć opóźnienia rozwojowe lub rozwój nieprawidłowości twarzy, a lekarz może zdiagnozować encephalocele po dokładnym badaniu. Leczenie tych niemowląt i dzieci zwykle obejmuje również operację w celu skorygowania stanu, zanim pogorszy się.

Przyczyny encephalocele nie są w pełni poznane. Wygląda na to, że istnieje powiązanie genetyczne, jak w przypadku wielu wad cewy nerwowej, ale czasami nie ma wyraźnego połączenia genetycznego. Rodzice, którzy otrzymają diagnozę encephalocele, nie powinni się obwiniać ani zastanawiać, czy mogliby zrobić coś innego, a zamiast tego skupić się na opiece, jaką mogą zaoferować swojemu dziecku. Może pomóc skonsultować się z doradcą genetycznym po diagnozie, aby otrzymać testy, które mogą ujawnić genetyczne predyspozycje do wad cewy nerwowej, ponieważ informacje te mogą być przydatne dla rodziców planujących przyszłe ciąże.