脳ヘルニアとは？

脳ヘルニアは非常にまれな先天性欠損症で、胎児の発達に問題があると頭蓋骨を介して脳の一部がヘルニアになります。 この状態は、神経管、最終的に脳、脊髄、および関連する骨格材料に発達する胎児の構造の発達に問題があるため、神経管欠損として分類されます。 脳ヘルニアの重症度は、予後と同様にかなり異なります。 この状態で生まれた幼児の約半数は、欠陥が非常に深刻であるため、出生後まもなく死亡します。

出生前超音波検査の普及により、妊娠中に脳ヘルニアが診断されることがよくあります。これは、超音波検査で欠陥がすぐにわかるからです。 胎児に脳ヘルニアがあるように見える場合、医師は胎児MRIなどの医療画像研究を推奨して、この状態の重症度についてさらに学び、治療計画を立てます。 通常、この状態は妊娠の経過に影響を与えませんが、医師はヘルニア化した脳組織への外傷を避けるために分娩のために帝王切開を推奨する場合があります。

脳ヘルニアの胎児の推定80％は、出生前に死亡します。これは、欠陥が非常に重篤であるため、生命と両立しないためです。 この状態で生き残った患者の治療は、出生直後の手術であり、欠陥を修正し、将来のヘルニアを防ぐために頭蓋骨を修復します。 最も良い予後は、頭蓋の前に脳ヘルニアがある患者です。一方、頭蓋の後ろにヘルニアがある患者は、脳の異常の結果として、重度の発達遅延、四肢麻痺、およびその他の問題を経験する場合があります。

時には、妊娠中に非常に軽度の脳ヘルニアが診断されず、出生後に微妙なため気付かないことがあります。 これらの場合、両親は発達遅延または顔面異常の発達に気付くことがあり、医師は徹底的な検査後に脳ヘルニアを診断することがあります。 これらの乳児および小児の治療には、通常、状態が悪化する前に状態を矯正する手術も含まれます。

脳ヘルニアの原因は完全には理解されていません。 多くの神経管欠損のように、遺伝的リンクがあるように見えますが、明確な遺伝的つながりがない場合もあります。 脳ヘルニアの診断を受けた親は、自分自身を責めたり、何か別のことをしたのではないかと考えたり、代わりに乳児に提供できるケアに集中するべきではありません。 診断後に遺伝カウンセラーに相談して、神経管欠損の遺伝的素因を明らかにする可能性のある検査を受けることができます。この情報は、将来の妊娠を計画している両親に役立つ可能性があるためです。