Qu'est-ce que l'encéphalocèle?
L'encéphalocèle est une malformation congénitale très rare dans laquelle un problème de développement du fœtus provoque une hernie d'une partie du cerveau à travers le crâne. Cette affection est classée comme une anomalie du tube neural, car elle implique un problème de développement du tube neural, de la structure fœtale qui se développe finalement dans le cerveau, la moelle épinière et le matériel squelettique associé. La sévérité de l'encéphalocèle peut varier considérablement, de même que le pronostic. Environ la moitié des enfants nés avec cette maladie meurent peu après la naissance, car le défaut est très grave.
Grâce à l'utilisation généralisée de l'échographie prénatale, l'encéphalocèle est souvent diagnostiquée pendant la grossesse, car le défaut peut être facilement visible lors d'une échographie. Si un fœtus semble être atteint d'encéphalocèle, le médecin peut vous recommander de recourir à davantage d'études d'imagerie médicale, telles qu'une IRM fœtale, pour en savoir plus sur la gravité de cette affection et pour élaborer un plan de traitement. Habituellement, cette affection n’a pas d’incidence sur le déroulement de la grossesse, mais un médecin peut recommander une césarienne lors de l’accouchement pour éviter tout traumatisme au tissu cérébral de la hernie.
On estime qu'environ 80% des fœtus atteints d'encéphalocèle décèdent avant l'accouchement, car le défaut est si grave qu'il est incompatible avec la vie. Le traitement des patients qui survivent avec cette maladie est une intervention chirurgicale effectuée peu de temps après la naissance pour corriger le défaut et réparer le crâne afin de prévenir une hernie future. Le meilleur pronostic concerne les patients présentant une encéphalocèle à l'avant du crâne, tandis que les patients présentant une hernie à l'arrière du crâne peuvent présenter de graves retards de développement, une tétraplégie et d'autres problèmes résultant d'anomalies cérébrales.
Parfois, une encéphalocèle très bénigne n'est pas diagnostiquée pendant la grossesse et n'est pas remarquée après la naissance, car elle est si subtile. Dans ces cas, les parents peuvent remarquer des retards de développement ou l'apparition d'anomalies faciales, et un médecin peut diagnostiquer une encéphalocèle après un examen approfondi. Le traitement de ces nourrissons et de ces enfants implique généralement une intervention chirurgicale visant à corriger la situation avant qu'elle ne s'aggrave.
Les causes de l'encéphalocèle ne sont pas entièrement comprises. Il semble y avoir un lien génétique, comme pour de nombreuses anomalies du tube neural, mais parfois, il n’ya pas de lien génétique clair. Les parents qui reçoivent un diagnostic d'encéphalocèle ne devraient pas se blâmer ni se demander s'ils auraient pu faire autre chose, mais se concentrer sur les soins qu'ils peuvent offrir à leur bébé. Il peut être utile de consulter un conseiller en génétique après un diagnostic afin de se soumettre à des tests susceptibles de révéler une prédisposition génétique aux anomalies du tube neural, car ces informations pourraient être utiles aux parents qui planifient une future grossesse.