O que é encefalocele?

encefalocele é um defeito de nascimento muito raro, no qual um problema com o desenvolvimento fetal faz parte do cérebro hérnia através do crânio. Essa condição é classificada como um defeito no tubo neural, porque envolve um problema no desenvolvimento do tubo neural, a estrutura fetal que eventualmente se desenvolve no cérebro, medula espinhal e material esquelético associado. A gravidade de uma encefalocele pode variar consideravelmente, assim como o prognóstico. Cerca de metade dos bebês nascidos com essa condição morrem logo após o nascimento, porque o defeito é muito grave. Se um feto parece ter encefalocele, um médico pode recomendar mais estudos de imagem médica, como uma ressonância magnética fetal, para aprender mais sobre a gravidade dessa condição e desenvolver um plano de tratamento. Geralmente, essa condição não afeta o curso da gravidez, altHough um médico pode recomendar uma cesariana para entrega para evitar trauma no tecido cerebral hérnia.

Estima -se que 80% dos fetos com encefalocele morrem antes do parto, porque o defeito é tão grave que é incompatível com a vida. O tratamento para pacientes que sobrevivem com essa condição é a cirurgia logo após o nascimento para corrigir o defeito e reparar o crânio para impedir a hérnia futura. O melhor prognóstico é para pacientes que têm encefalocele na frente do crânio, enquanto pacientes com hérnia na parte de trás do crânio podem sofrer atrasos graves no desenvolvimento, quadriplegia e outros problemas como resultado de anormalidades cerebrais.

Às vezes, uma encefalocele muito leve não é diagnosticada durante a gravidez e não é notada após o nascimento, porque é muito sutil. Nesses casos, os pais podem notar atrasos no desenvolvimento ou o desenvolvimento de anormalidades faciais e um doctoR pode diagnosticar a encefalocele após um exame completo. O tratamento para esses bebês e crianças também geralmente envolve a cirurgia para corrigir a condição antes que piore.

As causas da encefalocele não são totalmente compreendidas. Parece haver um vínculo genético, como em muitos defeitos do tubo neural, mas às vezes não há uma conexão genética clara. Os pais que recebem um diagnóstico de encefalocele não devem se culpar ou se perguntar se poderiam ter feito algo diferente e, em vez disso, se concentrarem nos cuidados que podem oferecer ao bebê. Pode ajudar a consultar um conselheiro genético após um diagnóstico para receber testes que podem revelar uma predisposição genética para defeitos do tubo neural, pois essas informações podem ser úteis para os pais que planejam gestações futuras.