O que é encefalocele?

A encefalocele é um defeito congênito muito raro, no qual um problema no desenvolvimento fetal faz com que parte do cérebro hernie através do crânio. Essa condição é classificada como um defeito do tubo neural, porque envolve um problema com o desenvolvimento do tubo neural, a estrutura fetal que eventualmente se desenvolve no cérebro, medula espinhal e material esquelético associado. A gravidade de uma encefalocele pode variar consideravelmente, assim como o prognóstico. Cerca de metade dos bebês nascidos com essa condição morrem logo após o nascimento, porque o defeito é muito grave.

Graças ao uso generalizado do ultrassom pré-natal, a encefalocele é frequentemente diagnosticada durante a gravidez, porque o defeito pode ser facilmente visível no ultrassom. Se um feto parece ter encefalocele, o médico pode recomendar mais estudos de imagem médica, como uma ressonância magnética fetal, para aprender mais sobre a gravidade dessa condição e desenvolver um plano de tratamento. Geralmente, essa condição não afeta o curso da gravidez, embora um médico possa recomendar uma cesariana para o parto, a fim de evitar trauma no tecido cerebral da hérnia.

Estima-se que 80% dos fetos com encefalocele morrem antes do parto porque o defeito é tão grave que é incompatível com a vida. O tratamento para pacientes que sobrevivem com essa condição é a cirurgia logo após o nascimento para corrigir o defeito e reparar o crânio para evitar futuras hérnias. O melhor prognóstico é para pacientes com encefalocele na parte frontal do crânio, enquanto pacientes com hérnia na parte posterior do crânio podem sofrer atrasos graves no desenvolvimento, quadriplegia e outros problemas como resultado de anormalidades cerebrais.

Às vezes, uma encefalocele muito leve não é diagnosticada durante a gravidez e não é notada após o nascimento porque é muito sutil. Nesses casos, os pais podem perceber atrasos no desenvolvimento ou o desenvolvimento de anormalidades faciais, e um médico pode diagnosticar encefalocele após um exame minucioso. O tratamento para bebês e crianças também geralmente envolve cirurgia para corrigir a condição antes que ela se agrave.

As causas da encefalocele não são totalmente compreendidas. Parece haver uma ligação genética, como ocorre com muitos defeitos do tubo neural, mas às vezes não há uma conexão genética clara. Os pais que recebem um diagnóstico de encefalocele não devem se culpar ou se perguntar se poderiam ter feito algo diferente e, em vez disso, se concentrar nos cuidados que podem oferecer ao bebê. Pode ajudar a consultar um conselheiro genético após um diagnóstico para receber testes que podem revelar uma predisposição genética para defeitos do tubo neural, pois essas informações podem ser úteis para os pais que planejam futuras gestações.