Wat is encephalocele?
Encephalocele is een zeer zeldzaam geboorteafwijking waarbij een probleem met foetale ontwikkeling een deel van de hersenen veroorzaakt om door de schedel te hernia. Deze aandoening wordt geclassificeerd als een neurale buisdefect, omdat het een probleem met zich meebrengt met de ontwikkeling van de neurale buis, de foetale structuur die zich uiteindelijk ontwikkelt tot de hersenen, het ruggenmerg en het geassocieerd skeletmateriaal. De ernst van een encefalocele kan aanzienlijk variëren, evenals de prognose. Ongeveer de helft van de baby's die met deze aandoening zijn geboren, sterven kort na de geboorte omdat het defect zo ernstig is.
Dankzij het wijdverbreide gebruik van prenatale echografie wordt encefalocele vaak gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap, omdat het defect gemakkelijk zichtbaar kan zijn op een echografie. Als een foetus encefalocele lijkt te hebben, kan een arts meer medische beeldvormingsstudies zoals een foetale MRI aanbevelen om meer te weten te komen over de ernst van deze aandoening en om een behandelplan te ontwikkelen. Meestal heeft deze aandoening geen invloed op het verloop van de zwangerschap, altHough een arts kan een keizersnede aanbevelen voor levering om trauma aan het hernia te voorkomen.
Een geschatte 80% van de foetussen met encephalocele sterven vóór de levering omdat het defect zo ernstig is dat het onverenigbaar is met het leven. De behandeling voor patiënten die overleven met deze aandoening is een operatie kort na de geboorte om het defect te corrigeren en de schedel te repareren om toekomstige hernia te voorkomen. De beste prognose is voor patiënten met encefalocele aan de voorkant van de schedel, terwijl patiënten met hernia achter in de schedel ernstige ontwikkelingsvertragingen, quadriplegie en andere problemen kunnen ervaren als gevolg van hersenafwijkingen.
Soms wordt een zeer milde encefalocele gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap en wordt ze niet opgemerkt na de geboorte omdat het zo subtiel is. In deze gevallen kunnen ouders ontwikkelingsvertragingen opmerken of de ontwikkeling van gezichtsafwijkingen, en een doctoR kan encefalocele diagnosticeren na een grondig onderzoek. Behandeling voor deze zuigelingen en kinderen omvat meestal ook een operatie om de aandoening te corrigeren voordat deze erger wordt.
De oorzaken van encefalocele worden niet volledig begrepen. Er lijkt een genetische link te zijn, zoals bij veel neurale buisdefecten, maar soms is er geen duidelijke genetische verbinding. Ouders die een diagnose van encefalocele krijgen, mogen zichzelf niet de schuld geven of zich afvragen of ze iets anders hadden kunnen doen, en zich in plaats daarvan kunnen concentreren op de zorg die ze aan hun baby kunnen bieden. Het kan helpen om een genetische counselor te raadplegen na een diagnose om tests te ontvangen die een genetische aanleg kunnen onthullen voor neurale buisdefecten, omdat deze informatie van nut kan zijn voor ouders die van plan zijn om toekomstige zwangerschappen te plannen.