Wat is Encephalocele?
Encephalocele is een zeer zeldzaam geboorteafwijking waarbij een probleem met de ontwikkeling van de foetus ertoe leidt dat een deel van de hersenen via de schedel hernia. Deze aandoening wordt geclassificeerd als een neurale buisdefect, omdat het een probleem met de ontwikkeling van de neurale buis, de foetale structuur die zich uiteindelijk ontwikkelt in de hersenen, het ruggenmerg en bijbehorend skeletmateriaal, met zich meebrengt. De ernst van een encephalocele kan aanzienlijk variëren, evenals de prognose. Ongeveer de helft van de baby's geboren met deze aandoening sterft kort na de geboorte omdat het defect zo ernstig is.
Dankzij het wijdverbreide gebruik van prenatale echografie wordt encephalocele vaak gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap, omdat het defect direct zichtbaar is op een echografie. Als een foetus encephalocele lijkt te hebben, kan een arts meer medische beeldvormende onderzoeken aanbevelen, zoals een foetale MRI om meer te weten te komen over de ernst van deze aandoening en een behandelplan te ontwikkelen. Meestal heeft deze aandoening geen invloed op het verloop van de zwangerschap, hoewel een arts een keizersnede kan aanbevelen voor aflevering om trauma aan het hernia van de hersenweefsel te voorkomen.
Naar schatting 80% van de foetussen met encephalocele sterft vóór de bevalling omdat het defect zo ernstig is dat het onverenigbaar is met het leven. De behandeling voor patiënten die overleven met deze aandoening is een operatie kort na de geboorte om het defect te corrigeren en de schedel te repareren om toekomstige hernia te voorkomen. De beste prognose is voor patiënten met encephalocele aan de voorkant van de schedel, terwijl patiënten met hernia aan de achterkant van de schedel ernstige ontwikkelingsachterstanden, quadriplegie en andere problemen kunnen ervaren als gevolg van hersenafwijkingen.
Soms wordt een zeer milde encephalocele niet gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap en wordt het niet opgemerkt na de geboorte omdat het zo subtiel is. In deze gevallen kunnen ouders ontwikkelingsachterstanden of de ontwikkeling van gezichtsafwijkingen opmerken en een arts kan encephalocele diagnosticeren na een grondig onderzoek. Behandeling voor deze zuigelingen en kinderen omvat meestal ook een operatie om de aandoening te corrigeren voordat deze erger wordt.
De oorzaken van encephalocele worden niet volledig begrepen. Er lijkt een genetische link te zijn, zoals bij veel neurale buisdefecten, maar soms is er geen duidelijk genetisch verband. Ouders die een diagnose van encephalocele krijgen, moeten zichzelf niet de schuld geven of zich afvragen of ze iets anders hadden kunnen doen, en zich in plaats daarvan concentreren op de zorg die ze hun kind kunnen bieden. Het kan helpen om na een diagnose een genetische counselor te raadplegen om tests te ontvangen die een genetische aanleg voor neurale buisdefecten kunnen onthullen, omdat deze informatie nuttig kan zijn voor ouders die van plan zijn om in de toekomst zwanger te worden.