¿Qué es la protoporfiria eritropoyética?
protoporfiria eritropoyética es un trastorno genético que predispone a las personas a la sensibilidad extrema a la luz solar. La condición hace que la piel expuesta se irrita, se inflamara, hinchada y dolorosa. Las ampollas y las cicatrices permanentes pueden desarrollarse en las manos o la cara. Además, algunos niños y adultos con protoporfiria eritropoyética sufren complicaciones de vesícula biliar y hígado potencialmente graves. No hay una cura clara para el trastorno, pero tomar medidas para minimizar la exposición al sol y recibir chequeos médicos regulares puede limitar los riesgos de problemas de salud graves.
décadas de investigación genética han descubierto la causa subyacente de la protoporfiria eritropoyética. Una mutación heredable perjudica la función de una enzima llamada ferrochelatasa, que normalmente ayuda a construir hemoglobina y otros componentes sanguíneos. Las enzimas anormales dan como resultado una acumulación de protoporfirina en la médula ósea, el torrente sanguíneo y el tejido corporal. La protoporfirina es extremadamente sensible a la luz, y las acumulaciones cerca del SKEn la inflamación desencadenante cuando el cuerpo está expuesto a la luz solar.
Cuando una persona con protoporfiria eritropoyética pasa un corto período de tiempo al sol, su piel puede sentirse picazón y tierna. Pasar más de aproximadamente una hora al aire libre puede causar enrojecimiento, hinchazón y sensaciones de ardor dolorosas. Cuanto más tiempo permanece una persona al sol, los síntomas peores tienden a ser. Múltiples períodos extendidos de exposición a la luz solar pueden causar lesiones abiertas y abiertas que eventualmente se convierten en cicatrices.
Un pequeño número de personas con protoporfiria eritropoyética desarrollan problemas hepáticos. La protoporfirina puede acumularse en el tejido biliar y hepático, lo que puede provocar cálculos biliares o hepatitis menor. La insuficiencia hepática eventual es posible si la condición subyacente no se diagnostica y se trata correctamente.
Un médico puede diagnosticar la protoporfiria de la eritropoyética evaluando cuidadosamente los síntomas y realizando una seriede pruebas de sangre y biliar. Si se encuentran niveles inusualmente altos de protoporfirina, se pueden descartar otros problemas como eccema, alergias y lupus. Los ultrasonidos y las radiografías también se pueden realizar si el médico sospecha daños hepáticos o cálculos biliares.
Prevención de la sobreexposición a la luz solar es el componente clave del tratamiento con protoporfiria eritropoyética. Se les indica a los pacientes que usen ropa protectora, apliquen protector solar y limiten el tiempo que pasan al aire libre. Además, se les puede alentar a tinte de las ventanas de sus automóviles y hogares para evitar aún más la exposición. Se pueden recetar medicamentos tópicos para aliviar los síntomas de picazón y ardor, y los medicamentos orales como el betacaroteno pueden usarse para ayudar a reducir la sensibilidad de la luz.
Si un paciente tiene cálculos biliares u otras complicaciones hepáticas, la cirugía puede ser necesaria para reparar el problema y restaurar el funcionamiento normal. La mayoría de las personas pueden recuperarse de problemas hepáticos agudos después de la atención quirúrgica, pero existen riesgos de que las piedras oLa inflamación del tejido puede regresar en el futuro. Los chequeos regulares son importantes para asegurarse de que los síntomas sean atrapados antes de que se vuelvan graves.