Was ist erythropoetische Protoporphyrie?
erythropoetische Protoporphyrie ist eine genetische Störung, die Menschen für eine extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht prädisponiert. Der Zustand bewirkt, dass exponierte Haut gereizt, entzündet, geschwollen und schmerzhaft wird. Blasen und dauerhafte Narben können sich an den Händen oder dem Gesicht entwickeln. Darüber hinaus erleiden einige Kinder und Erwachsene mit erythropoetischer Protoporphyrie möglicherweise schwerwiegende Komplikationen für Gallenblasen und Leber. Es gibt keine klare Heilung für die Störung, aber es kann die Schritte zur Minimierung der Sonneneinstrahlung und zur Erhaltung regelmäßiger medizinischer Untersuchungen einschränken, um die Risiken schwerwiegender Gesundheitsprobleme einzuschränken.
Jahrzehnte der genetischen Forschung haben die zugrunde liegende Ursache der erythropoetischen Protoporphyrie aufgedeckt. Eine vererbbare Mutation beeinträchtigt die Funktion eines Enzyms namens Ferrochelatase, das normalerweise zum Aufbau von Hämoglobin und anderen Blutkomponenten beiträgt. Abnormale Enzyme führen zu einem Aufbau von Protoporphyrin im Knochenmark, dem Blutkreislauf und dem Körpergewebe. Protoporphyrin ist extrem lichtempfindlich und aufgebaut in der Nähe des SKBei Auslöserentzündung, wenn der Körper Sonnenlicht ausgesetzt ist.
Wenn eine Person mit erythropoetischer Protoporphyrie eine kurze Zeit in der Sonne verbringt, kann sich ihre Haut juckend und zart anfühlen. Wenn Sie mehr als eine Stunde im Freien verbringen, können Rötungen, Schwellungen und schmerzhafte brennende Empfindungen verursacht werden. Je länger eine Person in der Sonne bleibt, desto schlechtere Symptome werden in der Regel. Mehrere, längere Sonneneinstrahlungszeiten können zu Blasen- und offenen Läsionen führen, die letztendlich Narben werden.
Eine kleine Anzahl von Menschen mit erythropoetischem Protoporphyrie entwickelt Leberprobleme. Protoporphyrin kann sich in Gallen- und Lebergewebe aufbauen, was zu Gallensteinen oder einer geringfügigen Hepatitis führen kann. Ein eventueller Leberversagen ist möglich, wenn die zugrunde liegende Erkrankung nicht korrekt diagnostiziert und behandelt wird.
Ein Arzt kann erythropoetische Protoporphyrie diagnostizieren, indem er sorgfältig die Symptome bewertet und eine Serie durchführtvon Blut- und Gallentests. Wenn ungewöhnlich hohe Protoporphyrinspiegel gefunden werden, können andere Probleme wie Ekzeme, Allergien und Lupus ausgeschlossen werden. Ultraschall und Röntgenstrahlen können auch durchgeführt werden, wenn der Arzt Leberschäden oder Gallensteine vermutet.
Verhinderung der Überbelichtung von Sonnenlicht ist die Schlüsselkomponente der erythropoetischen Protoporphyria -Behandlung. Die Patienten werden angewiesen, Schutzkleidung zu tragen, Sonnenschutzmittel aufzutragen und die Zeit zu begrenzen, die sie im Freien verbringen. Darüber hinaus können sie ermutigt werden, die Fenster ihrer Autos und Häuser zu färben, um die Exposition weiter zu verhindern. Topische Medikamente können verschrieben werden, um die Juckreiz- und Verbrennungssymptome zu erleichtern, und orale Medikamente wie Beta-Carotin können verwendet werden, um die Lichtempfindlichkeit zu verringern.
Wenn ein Patient Gallensteine oder andere Leberkomplikationen hat, kann eine Operation erforderlich sein, um das Problem zu reparieren und die normale Funktionen wiederherzustellen. Die meisten Menschen können sich nach der chirurgischen Versorgung von akuten Leberproblemen erholen, aber es gibt Risiken, die Steine oder Steine haben oderGewebeentzündung kann in Zukunft zurückkehren. Regelmäßige Untersuchungen sind wichtig, um sicherzustellen, dass die Symptome erfasst werden, bevor sie ernst werden.