Was ist erythropoetische Protoporphyrie?

Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine genetische Störung, die Menschen zu extremer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht veranlasst. Der Zustand führt dazu, dass exponierte Haut gereizt, entzündet, geschwollen und schmerzhaft wird. Blasen und bleibende Narben können sich an den Händen oder im Gesicht entwickeln. Darüber hinaus leiden einige Kinder und Erwachsene mit erythropoetischer Protoporphyrie unter möglicherweise schwerwiegenden Gallenblasen- und Leberkomplikationen. Es gibt keine eindeutige Heilung für die Störung, aber Maßnahmen zur Minimierung der Sonnenexposition und regelmäßige ärztliche Untersuchungen können das Risiko schwerer Gesundheitsprobleme begrenzen.

Jahrzehntelange genetische Forschung hat die zugrunde liegende Ursache der erythropoetischen Protoporphyrie aufgedeckt. Eine vererbbare Mutation beeinträchtigt die Funktion eines Enzyms namens Ferrochelatase, das normalerweise zum Aufbau von Hämoglobin und anderen Blutbestandteilen beiträgt. Anormale Enzyme führen zu einer Anreicherung von Protoporphyrin im Knochenmark, in der Blutbahn und im Körpergewebe. Protoporphyrin ist extrem lichtempfindlich und Ansammlungen in der Nähe der Haut lösen Entzündungen aus, wenn der Körper dem Sonnenlicht ausgesetzt wird.

Wenn eine Person mit erythropoetischer Protoporphyrie eine kurze Zeit in der Sonne verbringt, kann sich ihre Haut juckend und zart anfühlen. Wenn Sie mehr als eine Stunde im Freien verbringen, kann dies zu Rötungen, Schwellungen und schmerzhaften Brennen führen. Je länger eine Person in der Sonne bleibt, desto schlimmer werden die Symptome. Mehrfache, längere Sonneneinstrahlung kann zu Blasenbildung und offenen Läsionen führen, die schließlich zu Narben werden.

Eine kleine Anzahl von Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie entwickelt Leberprobleme. Protoporphyrin kann sich in Galle und Leber ansammeln, was zu Gallensteinen oder einer leichten Hepatitis führen kann. Ein mögliches Leberversagen ist möglich, wenn die zugrunde liegende Erkrankung nicht richtig diagnostiziert und behandelt wird.

Ein Arzt kann eine erythropoetische Protoporphyrie diagnostizieren, indem er die Symptome sorgfältig bewertet und eine Reihe von Blut- und Gallentests durchführt. Wenn ungewöhnlich hohe Protoporphyrinspiegel gefunden werden, können andere Probleme wie Ekzeme, Allergien und Lupus ausgeschlossen werden. Ultraschall- und Röntgenuntersuchungen können auch durchgeführt werden, wenn der Arzt Leberschäden oder Gallensteine ​​vermutet.

Die Vorbeugung einer übermäßigen Sonneneinstrahlung ist die Schlüsselkomponente der Behandlung der erythropoetischen Protoporphyrie. Die Patienten werden angewiesen, Schutzkleidung zu tragen, Sonnenschutzmittel anzuwenden und die Zeit, die sie im Freien verbringen, zu begrenzen. Darüber hinaus können sie aufgefordert werden, die Fenster ihrer Autos und Häuser zu tönen, um eine Exposition weiter zu verhindern. Topische Medikamente können verschrieben werden, um Juckreiz und Brennen zu lindern, und orale Medikamente wie Beta-Carotin können verwendet werden, um die Lichtempfindlichkeit zu verringern.

Wenn ein Patient Gallensteine ​​oder andere Leberkomplikationen hat, kann eine Operation erforderlich sein, um das Problem zu beheben und die normale Funktion wiederherzustellen. Die meisten Menschen können sich nach chirurgischen Eingriffen von akuten Leberproblemen erholen, es besteht jedoch das Risiko, dass Steine ​​oder Gewebeentzündungen in Zukunft wieder auftreten. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sind wichtig, um sicherzustellen, dass die Symptome erkannt werden, bevor sie ernst werden.

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