Che cos'è la protoporfiria eritropoietica?
La protoporfiria eritropoietica è una malattia genetica che predispone le persone all'estrema sensibilità alla luce solare. La condizione provoca irritazione, infiammazione, gonfiore e dolore della pelle esposta. Le vesciche e le cicatrici permanenti possono svilupparsi sulle mani o sul viso. Inoltre, alcuni bambini e adulti con protoporfiria eritropoietica soffrono di complicazioni potenzialmente gravi alla cistifellea e al fegato. Non esiste una cura chiara per il disturbo, ma adottare misure per ridurre al minimo l'esposizione al sole e ricevere controlli medici regolari può limitare i rischi di gravi problemi di salute.
Decenni di ricerca genetica hanno scoperto la causa sottostante della protoporfiria eritropoietica. Una mutazione ereditaria compromette la funzione di un enzima chiamato ferrochelatasi, che normalmente aiuta a costruire emoglobina e altri componenti del sangue. Gli enzimi anomali provocano un accumulo di protoporfirina nel midollo osseo, nel flusso sanguigno e nel tessuto corporeo. La protoporfirina è estremamente sensibile alla luce e gli accumuli vicino alla pelle innescano l'infiammazione quando il corpo è esposto alla luce solare.
Quando una persona con protoporfiria eritropoietica trascorre un breve periodo di tempo al sole, la sua pelle può avvertire prurito e tenerezza. Trascorrere più di un'ora all'aperto può causare arrossamenti, gonfiori e sensazioni di bruciore dolorose. Più a lungo una persona rimane al sole, i sintomi peggiori tendono a diventare. Periodi multipli ed estesi di esposizione alla luce solare possono causare vesciche e lesioni aperte che alla fine diventano cicatrici.
Un piccolo numero di persone con protoporfiria eritropoietica sviluppa problemi al fegato. La protoporfirina può accumularsi nel tessuto biliare e epatico, con conseguenti calcoli biliari o epatite minore. L'eventuale insufficienza epatica è possibile se la condizione di base non viene diagnosticata e trattata correttamente.
Un medico può diagnosticare la protoporfiria eritropoietica valutando attentamente i sintomi ed eseguendo una serie di esami del sangue e della bile. Se vengono rilevati livelli insolitamente alti di protoporfirina, possono essere esclusi altri problemi come eczema, allergie e lupus. Ultrasuoni e radiografie possono essere eseguiti anche se il medico sospetta danni al fegato o calcoli biliari.
La prevenzione della sovraesposizione alla luce solare è il componente chiave del trattamento protoporfirico eritropoietico. Ai pazienti viene chiesto di indossare indumenti protettivi, applicare la protezione solare e limitare il tempo che trascorrono all'aperto. Inoltre, possono essere incoraggiati a tingere i vetri delle loro auto e case per prevenire ulteriormente l'esposizione. Possono essere prescritti farmaci topici per alleviare i sintomi di prurito e bruciore e farmaci orali come il beta-carotene possono essere usati per aiutare a ridurre la sensibilità alla luce.
Se un paziente ha calcoli biliari o altre complicazioni del fegato, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riparare il problema e ripristinare il normale funzionamento. La maggior parte delle persone è in grado di riprendersi da problemi epatici acuti a seguito di cure chirurgiche, ma ci sono rischi che le pietre o l'infiammazione dei tessuti possano tornare in futuro. Controlli regolari sono importanti per assicurarsi che i sintomi siano rilevati prima che diventino gravi.