적혈구 프로토 피리아 란 무엇입니까?

erythropoietic protoporphyria는 사람들이 햇빛에 극도의 민감성을 갖는 유전 적 장애입니다. 이 상태로 인해 노출 된 피부가 자극, 염증, 부어 오르고 고통스러워집니다. 물집과 영구 흉터는 손이나 얼굴에 발생할 수 있습니다. 또한, 적혈구 원형성 프로 피리아 리리아를 가진 일부 어린이와 성인은 잠재적으로 심각한 담낭과 간 합병증을 앓고 있습니다. 장애에 대한 명확한 치료법은 없지만 태양 노출을 최소화하고 정기적 인 건강 검진을받는 조치를 취하면 심각한 건강 문제의 위험이 제한 될 수 있습니다.

수십 년간의 유전자 연구는 적혈구 프로토 피리아의 근본 원인을 발견했습니다. 상속 가능한 돌연변이는 페로 첼라 타제 (ferrochelatase)라는 효소의 기능을 손상 시키는데, 이는 일반적으로 헤모글로빈 및 기타 혈액 성분을 구축하는 데 도움이됩니다. 비정상적인 효소는 골수, 혈류 및 신체 조직에서 프로토 포르피린을 축적합니다. Protoporphyrin은 매우 가벼우면서도 SK 근처에 축적됩니다신체가 햇빛에 노출 될 때 트리거 염증에서.

적혈구 프로 토포 피리 아가 햇볕에 짧은 시간을 보내면 피부가 가려워하고 부드럽게 느낄 수 있습니다. 야외에서 약 1 시간 이상 소비하면 발적, 부기 및 고통스러운 불타는 감각이 발생할 수 있습니다. 사람이 햇볕에 더 오래 머무를수록 증상이 악화되는 경향이 있습니다. 여러 연장 된 햇빛 노출은 물집과 열린 병변을 유발하여 결국 흉터가 될 수 있습니다.

적혈구 원형질체를 가진 소수의 사람들은 간 문제를 일으 킵니다. 프로토 포르피린은 담즙 및 간 조직에 쌓여 담석이나 경미한 간염을 초래할 수 있습니다. 근본적인 상태가 올바르게 진단되고 치료되지 않으면 최종 간부전이 가능합니다.

의사는 증상을 신중하게 평가하고 시리즈를 수행하여 적혈구 프로토 피리아를 진단 할 수 있습니다.혈액 및 담즙 검사. 비정상적으로 높은 수준의 프로토 포르피린이 발견되면 습진, 알레르기 및 루푸스와 같은 다른 문제를 배제 할 수 있습니다. 의사가 간 손상 또는 담석을 의심하는 경우 초음파 및 X- 레이를 수행 할 수도 있습니다.

햇빛에 대한 과다 노출 방지는 적혈구 원형성 프로 피리아 치료의 핵심 요소입니다. 환자는 보호 복을 착용하고 선 스크린을 바르고 야외에서 보내는 시간을 제한하도록 지시받습니다. 또한, 노출을 방지하기 위해 자동차와 집의 창문을 착색하도록 권장 될 수 있습니다. 가려움증 및 연소 증상을 용이하게하기 위해 국소 약물이 처방 될 수 있으며, 베타 카로틴과 같은 경구 약물은 빛 민감도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

환자가 담석이나 다른 간 합병증을 앓고있는 경우 문제를 복구하고 정상적인 기능을 회복하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 대부분의 사람들은 외과 치료 후 급성 간 문제에서 회복 할 수 있지만 돌이나조직 염증은 앞으로 돌아올 수 있습니다. 정기적 인 검진은 심각해지기 전에 증상이 잡히는 것을 위해 중요합니다.