赤血球生成プロトポルフィリン症とは？

赤芽球性プロトポルフィリン症は、日光に対する極端な過敏症の素因となる遺伝的障害です。 この状態により、露出した皮膚は炎症を起こし、炎症を起こし、腫れ、痛みを伴います。 手や顔に水疱や永久的な傷跡ができることがあります。 さらに、赤血球生成性プロトポルフィリン症の一部の小児および成人は、潜在的に重篤な胆嚢および肝臓の合併症に苦しんでいます。 この障害の明確な治療法はありませんが、日光暴露を最小限に抑え、定期的な健康診断を受けることで、深刻な健康問題のリスクを制限できます。

数十年にわたる遺伝子研究により、赤血球生成プロトポルフィリン症の根本的な原因が明らかになりました。 遺伝性突然変異は、フェロケラターゼと呼ばれる酵素の機能を損ないます。フェロケラターゼは、通常、ヘモグロビンやその他の血液成分の生成を助けます。 異常な酵素は、骨髄、血流、および体組織にプロトポルフィリンの蓄積をもたらします。 プロトポルフィリンは非常に光に敏感で、体が日光にさらされると、皮膚の近くに堆積物が炎症を引き起こします。

赤血球生成性プロトポルフィリン症の人が太陽の下で短い時間を過ごすと、彼または彼女の皮膚はかゆくて柔らかく感じるかもしれません。 屋外で約1時間以上過ごすと、発赤、腫れ、痛みを伴うburning熱感を引き起こす可能性があります。 人が太陽の下に長くいるほど、症状は悪化する傾向があります。 日光に長時間さらされると、水ぶくれや開いた病変が生じ、最終的に瘢痕になります。

少数の赤血球造血性プロトポルフィリン症の人は、肝臓の問題を発症します。 プロトポルフィリンは胆汁や肝臓組織に蓄積する可能性があり、胆石や軽度の肝炎を引き起こす可能性があります。 根底にある状態が正しく診断され、治療されていない場合、最終的な肝不全が起こります。

医師は、症状を慎重に評価し、一連の血液検査と胆汁検査を行うことにより、赤血球生成プロトポルフィリン症を診断できます。 プロトポルフィリンの異常に高いレベルが見つかった場合、湿疹、アレルギー、ループスなどの他の問題を除外できます。 医師が肝臓の損傷や胆石を疑っている場合は、超音波検査やX線検査も行われます。

日光への過剰暴露を防ぐことは、赤血球生成プロトポルフィリン症治療の重要な要素です。 患者は、防護服を着用し、日焼け止めを塗り、屋外で過ごす時間を制限するように指示されます。 さらに、車や家の窓に色合いを付けて、さらされるのをさらに防ぐよう奨励される場合があります。 かゆみやburning熱の症状を和らげるために外用薬を処方することがあります。また、ベータカロチンなどの経口薬を使用して、光過敏症を軽減することができます。

患者に胆石やその他の肝合併症がある場合、問題を修復して正常な機能を回復するために手術が必要になる場合があります。 ほとんどの人は、手術後の急性肝障害から回復することができますが、石や組織の炎症が将来再発するリスクがあります。 定期的な健康診断は、症状が深刻になる前に確実に発見するために重要です。