Vad är erytropoietisk protoporfyri?

Erythropoietic protoporphyria är en genetisk störning som predisponerar människor för extrem känslighet för solljus. Tillståndet gör att exponerad hud blir irriterad, inflammerad, svullnad och smärtsam. Blåsor och permanenta ärr kan utvecklas på händerna eller ansiktet. Dessutom lider vissa barn och vuxna med erytropoietisk protoporphyria potentiellt allvarliga gallblåsan och leverkomplikationer. Det finns inget tydligt botemedel mot störningen, men att vidta åtgärder för att minimera exponering för solen och få regelbundna medicinska kontroller kan begränsa riskerna för allvarliga hälsoproblem.

Årtionden av genetisk forskning har avslöjat den underliggande orsaken till erytropoietisk protoporphyria. En ärftlig mutation försämrar funktionen hos ett enzym som kallas ferrochelatas, vilket normalt hjälper till att bygga hemoglobin och andra blodkomponenter. Onormala enzymer resulterar i en uppbyggnad av protoporfyrin i benmärg, blodomloppet och kroppsvävnad. Protoporphyrin är extremt ljuskänsligt och buildups nära huden utlöser inflammation när kroppen utsätts för solljus.

När en person med erytropoietisk protoporphyria tillbringar en kort tid i solen kan hans eller hennes hud känna kliande och öm. Att spendera mer än ungefär en timme utomhus kan orsaka rodnad, svullnad och smärtsamma brännande upplevelser. Ju längre en person stannar i solen, desto sämre blir symtomen. Flera, långa perioder med exponering för solljus kan orsaka blåsor och öppna skador som så småningom blir ärr.

Ett litet antal personer med erytropoietisk protoporphyria utvecklar leverproblem. Protoporfyrin kan byggas upp i gall- och levervävnad, vilket kan leda till gallsten eller mindre hepatit. Eventuellt leversvikt är möjligt om det underliggande tillståndet inte diagnostiseras och behandlas korrekt.

En läkare kan diagnostisera erytropoietisk protoporphyria genom att noggrant utvärdera symtomen och utföra en serie blod- och gallprov. Om ovanligt höga nivåer av protoporfyrin hittas, kan andra problem som eksem, allergier och lupus uteslutas. Ultraljud och röntgenstrålar kan också utföras om läkaren misstänker leverskada eller gallsten.

Att förhindra överexponering för solljus är den viktigaste komponenten i erytropoietisk behandling med protoporphyria. Patienterna instrueras att bära skyddskläder, applicera solskyddsmedel och begränsa tiden de tillbringar utomhus. Dessutom kan de uppmuntras att tona fönstren i sina bilar och hem för att ytterligare förhindra exponering. Aktuella mediciner kan förskrivas för att underlätta klåda och brännande symtom, och orala läkemedel som betakaroten kan användas för att minska ljuskänsligheten.

Om en patient har gallsten eller andra leverkomplikationer kan det behövas kirurgi för att reparera problemet och återställa normal funktion. De flesta människor kan återhämta sig från akuta leverproblem efter kirurgisk vård, men det finns risker att sten eller vävnadsinflammation kan komma tillbaka i framtiden. Regelbundna kontroller är viktiga för att se till att symtomen fångas innan de blir allvarliga.

ANDRA SPRÅK

Hjälpte den här artikeln dig? Tack för feedbacken Tack för feedbacken

Hur kan vi hjälpa? Hur kan vi hjälpa?