Wat is erytropoëtische protoporfyrie?
Erytropoëtische protoporfyrie is een genetische aandoening die mensen vatbaar maakt voor extreme gevoeligheid voor zonlicht. De aandoening zorgt ervoor dat de blootgestelde huid geïrriteerd, ontstoken, gezwollen en pijnlijk wordt. Blaren en permanente littekens kunnen op de handen of het gezicht ontstaan. Bovendien lijden sommige kinderen en volwassenen met erytropoëtische protoporfyrie aan potentieel ernstige galblaas- en levercomplicaties. Er is geen duidelijke remedie voor de aandoening, maar het nemen van maatregelen om blootstelling aan de zon te minimaliseren en regelmatige medische controles te krijgen, kan het risico op ernstige gezondheidsproblemen beperken.
Decennia van genetisch onderzoek hebben de onderliggende oorzaak van erytropoëtische protoporfyrie blootgelegd. Een erfelijke mutatie schaadt de functie van een enzym genaamd ferrochelatase, dat normaal gesproken helpt bij het opbouwen van hemoglobine en andere bloedbestanddelen. Abnormale enzymen resulteren in een opeenhoping van protoporfyrine in beenmerg, de bloedbaan en lichaamsweefsel. Protoporphyrin is extreem lichtgevoelig en ophopingen in de buurt van de huid veroorzaken ontstekingen wanneer het lichaam wordt blootgesteld aan zonlicht.
Wanneer een persoon met erytropoëtische protoporfyrie korte tijd in de zon doorbrengt, kan zijn of haar huid jeuken en zacht aanvoelen. Meer dan ongeveer een uur buiten doorbrengen kan roodheid, zwelling en pijnlijke brandende gevoelens veroorzaken. Hoe langer iemand in de zon blijft, hoe slechter de symptomen worden. Meerdere, langere perioden van blootstelling aan zonlicht kunnen blaarvorming en open laesies veroorzaken die uiteindelijk littekens worden.
Een klein aantal mensen met erytropoëtische protoporfyrie ontwikkelt leverproblemen. Protoporfyrine kan zich ophopen in gal- en leverweefsel, wat kan leiden tot galstenen of kleine hepatitis. Eventueel leverfalen is mogelijk als de onderliggende aandoening niet correct wordt gediagnosticeerd en behandeld.
Een arts kan erytropoëtische protoporfyrie diagnosticeren door de symptomen zorgvuldig te evalueren en een reeks bloed- en galonderzoeken uit te voeren. Als er ongewoon hoge niveaus van protoporfyrine worden gevonden, kunnen andere problemen zoals eczeem, allergieën en lupus worden uitgesloten. Echo's en röntgenfoto's kunnen ook worden uitgevoerd als de arts leverschade of galstenen vermoedt.
Het voorkomen van overmatige blootstelling aan zonlicht is het belangrijkste onderdeel van de behandeling met erytropoëtische protoporfyrie. Patiënten worden geïnstrueerd om beschermende kleding te dragen, zonnebrandcrème aan te brengen en de tijd die ze buiten doorbrengen te beperken. Bovendien kunnen ze worden aangemoedigd om de ramen van hun auto's en huizen te kleuren om blootstelling verder te voorkomen. Actuele medicijnen kunnen worden voorgeschreven om jeuk en brandende symptomen te verlichten, en orale medicijnen zoals bètacaroteen kunnen worden gebruikt om de lichtgevoeligheid te verminderen.
Als een patiënt galstenen of andere levercomplicaties heeft, kan een operatie nodig zijn om het probleem te herstellen en de normale werking te herstellen. De meeste mensen kunnen na chirurgische zorg herstellen van acute leverproblemen, maar er zijn risico's dat stenen of weefselontsteking in de toekomst kunnen terugkeren. Regelmatige controles zijn belangrijk om ervoor te zorgen dat de symptomen worden opgemerkt voordat ze ernstig worden.