O que é protoporfiria eritropoiética?
A protoporfiria eritropoiética é um distúrbio genético que predispõe as pessoas à extrema sensibilidade à luz solar. A condição faz com que a pele exposta fique irritada, inflamada, inchada e dolorosa. Bolhas e cicatrizes permanentes podem se desenvolver nas mãos ou no rosto. Além disso, algumas crianças e adultos com protoporfiria eritropoiética sofrem complicações potencialmente graves da vesícula biliar e do fígado. Não há cura clara para o distúrbio, mas tomar medidas para minimizar a exposição ao sol e receber exames médicos regulares pode limitar os riscos de graves problemas de saúde.
décadas de pesquisa genética descobriram a causa subjacente da protoporfiria eritropoiética. Uma mutação herdável prejudica a função de uma enzima chamada ferrochelatase, que normalmente ajuda a construir hemoglobina e outros componentes sanguíneos. Enzimas anormais resultam em um acúmulo de protoporfirina na medula óssea, na corrente sanguínea e no tecido corporal. A protoporfirina é extremamente sensível à luz e acúmulos perto do SKna inflamação do gatilho quando o corpo é exposto à luz solar.
Quando uma pessoa com protoporfiria eritropoiética passa um curto período de tempo ao sol, sua pele pode parecer coceira e macia. Gastar mais de uma hora ao ar livre pode causar vermelhidão, inchaço e sensações de queimação dolorosas. Quanto mais uma pessoa fica ao sol, os piores sintomas tendem a se tornar. Múltiplos períodos prolongados de exposição à luz solar podem causar lesões de bolhas e abertas que acabam se tornando cicatrizes.
Um pequeno número de pessoas com protoporfiria eritropoiética desenvolve problemas hepáticos. A protoporfirina pode se acumular em tecido biliar e hepático, o que pode resultar em cálculos biliares ou hepatite menor. A eventual insuficiência hepática é possível se a condição subjacente não for diagnosticada e tratada corretamente.
Um médico pode diagnosticar protoporfiria eritropoiética avaliando cuidadosamente os sintomas e realizando uma sériede testes de sangue e bile. Se forem encontrados níveis extraordinariamente altos de protoporfirina, outros problemas como eczema, alergias e lúpus podem ser descartados. Os ultrassom e os raios X também podem ser realizados se o médico suspeitar de danos no fígado ou cálculos biliares.
Prevenir a superexposição à luz solar é o componente -chave do tratamento com protoporfiria eritropoiético. Os pacientes são instruídos a usar roupas de proteção, aplicar protetor solar e limitar o tempo que passam ao ar livre. Além disso, eles podem ser incentivados a tingir as janelas de seus carros e casas para evitar ainda mais a exposição. Os medicamentos tópicos podem ser prescritos para aliviar os sintomas de coceira e queima, e medicamentos orais como beta-caroteno podem ser usados para ajudar a reduzir a sensibilidade à luz.
Se um paciente tiver cálculos biliares ou outras complicações hepáticas, a cirurgia pode ser necessária para reparar o problema e restaurar o funcionamento normal. A maioria das pessoas é capaz de se recuperar de problemas agudos de fígado após os cuidados cirúrgicos, mas há riscos que pedras ouA inflamação do tecido pode retornar no futuro. Os exames regulares são importantes para garantir que os sintomas sejam capturados antes de se tornarem sérios.