O que é a protoporfiria eritropoiética?
A protoporfiria eritropoiética é um distúrbio genético que predispõe as pessoas a extrema sensibilidade à luz solar. A condição faz com que a pele exposta fique irritada, inflamada, inchada e dolorida. Bolhas e cicatrizes permanentes podem se desenvolver nas mãos ou no rosto. Além disso, algumas crianças e adultos com protoporfiria eritropoiética sofrem complicações potencialmente graves da vesícula biliar e do fígado. Não há cura clara para o distúrbio, mas tomar medidas para minimizar a exposição ao sol e receber exames médicos regulares pode limitar os riscos de graves problemas de saúde.
Décadas de pesquisas genéticas descobriram a causa subjacente da protoporfiria eritropoiética. Uma mutação herdável prejudica a função de uma enzima chamada ferrocelatase, que normalmente ajuda a criar hemoglobina e outros componentes do sangue. Enzimas anormais resultam em acúmulo de protoporfirina na medula óssea, na corrente sanguínea e no tecido corporal. A protoporfirina é extremamente sensível à luz e os acúmulos próximos à pele provocam inflamação quando o corpo é exposto à luz solar.
Quando uma pessoa com protoporfiria eritropoiética passa um curto período de tempo ao sol, sua pele pode sentir coceira e sensibilidade. Passar mais de uma hora ao ar livre pode causar vermelhidão, inchaço e sensações de queimação dolorosas. Quanto mais uma pessoa fica ao sol, os piores sintomas tendem a se tornar. Múltiplos períodos prolongados de exposição à luz solar podem causar bolhas e lesões abertas que eventualmente se tornam cicatrizes.
Um pequeno número de pessoas com protoporfiria eritropoiética desenvolve problemas no fígado. A protoporfirina pode acumular-se no tecido biliar e hepático, o que pode resultar em cálculos biliares ou hepatites menores. Eventual insuficiência hepática é possível se a condição subjacente não for diagnosticada e tratada corretamente.
Um médico pode diagnosticar a protoporfiria eritropoiética avaliando cuidadosamente os sintomas e realizando uma série de exames de sangue e bile. Se forem encontrados níveis incomumente altos de protoporfirina, outros problemas como eczema, alergias e lúpus podem ser descartados. Ultra-sonografias e radiografias também podem ser realizadas se o médico suspeitar de danos no fígado ou cálculos biliares.
Prevenir a superexposição à luz solar é o componente chave do tratamento da protoporfiria eritropoiética. Os pacientes são instruídos a usar roupas de proteção, aplicar protetor solar e limitar o tempo que passam ao ar livre. Além disso, eles podem ser incentivados a pintar as janelas de seus carros e casas para evitar ainda mais a exposição. Medicamentos tópicos podem ser prescritos para aliviar os sintomas de prurido e queimação, e medicamentos orais como beta-caroteno podem ser usados para ajudar a reduzir a sensibilidade à luz.
Se um paciente tiver cálculos biliares ou outras complicações hepáticas, pode ser necessária uma cirurgia para reparar o problema e restaurar o funcionamento normal. A maioria das pessoas é capaz de se recuperar de problemas agudos no fígado após tratamento cirúrgico, mas há riscos de que pedras ou inflamação dos tecidos retornem no futuro. Os exames regulares são importantes para garantir que os sintomas sejam detectados antes que se tornem graves.