Co je erytropoetická protoporfyrie?
erytropoetická protoporfyrie je genetická porucha, která predisponuje lidi k extrémní citlivosti na sluneční světlo. Stav způsobuje, že se odkrytá pokožka podrážděná, zanícená, oteklá a bolestivá. Puchýře a trvalé jizvy se mohou vyvíjet na rukou nebo tváři. Kromě toho některé děti a dospělí s erytropoetickou protoporfyrií trpí potenciálně vážným komplikací žlučníku a jater. Neexistuje jasný lék na poruchu, ale podniknutí kroků k minimalizaci slunečního záření a přijímání pravidelných lékařských kontrol může omezit rizika závažných zdravotních problémů.
Desetiletí genetického výzkumu odhalila základní příčinu erytropoetické protoporfyrie. Zděditelná mutace zhoršuje funkci enzymu zvaného ferrochelatase, který obvykle pomáhá budovat hemoglobin a další složky krve. Abnormální enzymy mají za následek nahromadění protoporfyrinu v kostní dřeni, krevním řečišti a tělesné tkáni. Protoporfyrin je extrémně citlivý na světlo a hromadí se poblíž SKpři spouštěcí zánět, když je tělo vystaveno slunečnímu světlu.
Když osoba s erytropoetickou protoporfyrií tráví krátkou dobu na slunci, jeho kůže se může cítit svědivá a něžná. Strávit více než asi jednu hodinu venku může způsobit zarudnutí, otoky a bolestivé pocity pálení. Čím déle člověk zůstává na slunci, tím horší příznaky mají tendenci stát se. Několik prodloužených období expozice slunečního světla může způsobit puchýře a otevřené léze, které se nakonec stanou jizvy.
Malý počet lidí s erytropoetickým protoporfyrií se rozvíjí problémy s jatery. Protoporfyrin se může hromadit ve žluči a jaterní tkáni, což může vést k žlučovým kamenům nebo menší hepatitidě. Eventuální selhání jater je možné, pokud není podkladová podmínka diagnostikována a léčena správně.
Lékař může diagnostikovat erytropoetickou protoporfyrii pečlivým hodnocením příznaků a provedením sérietestů krve a žlučů. Pokud jsou nalezeny neobvykle vysokou hladinu protoporfyrinu, lze vyloučit další problémy, jako je ekzém, alergie a lupus. Ultrazvuk a rentgenové paprsky mohou být také provedeny, pokud má lékař podezření na poškození jater nebo žlučové kameny.
Prevence nadměrné expozice na sluneční světlo je klíčovou součástí léčby erytropoetické protoporfyrie. Pacienti jsou instruováni, aby nosili ochranný oděv, nanášeli opalovací krém a omezili čas, který tráví venku. Kromě toho mohou být povzbuzováni, aby zabarvili okna svých aut a domů, aby dále zabránili expozici. Pro zmírnění svědění a spalování symptomů, jako je beta-karoten, mohou být předepsány lokální léky, které by mohly být použity k snížení citlivosti na světlo.
Pokud má pacient žlučové kameny nebo jiné komplikace jater, může být k opravě problému a obnovení normálního fungování nezbytný chirurgický zákrok. Většina lidí se po chirurgické péči dokáže zotavit z akutních problémů s jatery, ale existují rizika, že kameny neboZánět tkáně se může v budoucnu vrátit. Pravidelné kontroly jsou důležité, aby se zajistilo, že jsou příznaky zachyceny dříve, než se stanou vážnými.