Co je erytropoetická protoporfyrie?
Erytropoetická protoporfyrie je genetická porucha, která předisponuje lidi k extrémní citlivosti na sluneční světlo. Tento stav způsobuje, že exponovaná kůže se stane podrážděnou, zanícenou, oteklou a bolestivou. Na pažích nebo obličeji se mohou objevit puchýře a trvalé jizvy. Některé děti a dospělí s erytropoetickou protoporfyrií navíc trpí potenciálně závažnými komplikacemi žlučníku a jater. Neexistuje žádný jasný lék na poruchu, ale přijetí opatření k minimalizaci slunečního záření a pravidelné lékařské prohlídky mohou omezit rizika vážných zdravotních problémů.
Desítky let genetického výzkumu odhalily základní příčinu erytropoetické protoporfyrie. Zděděná mutace narušuje funkci enzymu zvaného ferrochelatáza, který normálně pomáhá vytvářet hemoglobin a další složky krve. Abnormální enzymy vedou k hromadění protoporfyrinu v kostní dřeni, krevním řečišti a tělesné tkáni. Protoporfyrin je extrémně citlivý na světlo a hromadění v blízkosti kůže vyvolává zánět, když je tělo vystaveno slunečnímu záření.
Když člověk s erytropoetickou protoporfyrií tráví na slunci krátkou dobu, může mít jeho kůže svědění a něžnost. Strávit více než jednu hodinu venku může způsobit zarudnutí, otoky a bolestivé pálivé pocity. Čím déle člověk zůstane na slunci, tím horší příznaky se stávají. Vícečetné prodloužené období vystavení slunečnímu záření může způsobit puchýře a otevřené léze, které se nakonec stanou jizvami.
U malého počtu lidí s erytropoetickou protoporfyrií se vyvinou problémy s játry. Protoporfyrin se může hromadit v žlučových a jaterních tkáních, což může mít za následek žlučové kameny nebo menší hepatitidu. Pokud není základní stav diagnostikován a léčen správně, je možné jaterní selhání.
Lékař může diagnostikovat erytropoetickou protoporfyrii pečlivým vyhodnocením příznaků a provedením řady krevních a žlučových testů. Pokud se objeví neobvykle vysoké hladiny protoporfyrinu, lze vyloučit další problémy, jako je ekzém, alergie a lupus. Ultrazvuk a rentgeny mohou být také provedeny, pokud lékař má podezření na poškození jater nebo žlučových kamenů.
Klíčovou součástí léčby erytropoetických protoporfyrií je prevence nadměrnému vystavení slunečnímu světlu. Pacienti jsou poučeni, aby nosili ochranný oděv, používali opalovací krém a omezovali čas strávený venku. Kromě toho mohou být vyzváni, aby zabarvili okna svých automobilů a domů, aby dále zabránili expozici. Pro zmírnění příznaků svědění a pálení mohou být předepisovány lokální léky a pro snížení citlivosti na světlo mohou být použity orální léky, jako je beta-karoten.
Pokud má pacient žlučové kameny nebo jiné jaterní komplikace, může být pro odstranění problému a obnovení normálního fungování nutný chirurgický zákrok. Většina lidí je schopna se zotavit z akutních problémů s játry po chirurgické péči, ale existuje riziko, že se v budoucnu mohou vrátit zánět kamenů nebo tkání. Pravidelné kontroly jsou důležité, abyste se ujistili, že příznaky jsou zachyceny dříve, než začnou být závažné.